Wilsonin tauti

Wilsonin tauti: kuvaus

Wilsonin tautiin viitataan myös kuparin varastointitautina. Nimi juontaa lääkäri Samuel Wilsonille, joka kuvasi ensin oireet ja niiden syyt. Tässä perinnöllisessä taudissa on geeni (perimän kantaja) ennen muutosta (mutaatiota) ennen, joka laukaisee taudin. Wilsonin tauti esiintyy vain, kun mutaatio esiintyy molemmissa vanhemmissa.

Wilsonin tauti: yleisyys ja esiintyvyys

Noin 30 000 ihmistä kärsii Wilsonin taudista. Lääkärit arvioivat, että on monia sairastuneita, joille ei ole diagnosoitu tautia. Ensimmäiset oireet ilmenevät 5–45-vuotiailla potilailla, ja useimmilla 13–24-vuotiailla ihmisillä on ensimmäiset oireet. Yli kuuden vuoden ikäiset maksan ongelmat ovat yleisimmät, kun taas hermoston oireet ilmestyvät vasta kymmenen vuotiaana.

Wilsonin tauti: oireet

Tutkimukset osoittavat, että kaikilla potilailla on maksavaurioita sairauden aikana. Prosessissa maksakudos muuttuu vähitellen ja maksakirroosi kehittyy. Seuraavat oireet ovat tyypillisiä:

• Keltaisuus (keltaisuus)
• hepatomegalia
• vatsakipu
• maksan vajaatoiminta

Hermojärjestelmän vaurioituminen johtuu siitä, että aivoissa oleva kupari kertyy liikkeitä ohjaaviin paikkoihin. Wilsonin taudin neurologiset oireet voivat olla:

• Tahaton vapina
• Lihasten jäykkyys
• Hitaat liikkeet
• Puhe- ja kirjoitushäiriöt
• Psyykkiset häiriöt, kuten masennus tai persoonallisuuden muutokset

Lisäksi silmässä voidaan havaita kuparin saostumia. Monilla potilailla on ns. Kayser-Fleischer-Kornealring – silmän sarveiskalvon (sarveiskalvon) värjäytyminen kuparin värillä iiriksen (iiris) ympärillä.

Erityisesti maksan vajaatoiminnan alkaessa Wilsonin tautia sairastavilla potilailla on usein anemia (anemia). Veri hajoaa (hemolyysi). Tämä anemia voi olla hengenvaarallinen.

Munuaisten toiminta on harvoin häiriintynyt tai ilmenee rytmihäiriöitä tai lihasheikkouksia.

Wilsonin tauti: syyt ja riskitekijät

Wilsonin taudin syy on geneettinen mutaatio. Tämä voi laukaista Wilsonin taudin vain, jos se on peritty molemmilta vanhemmilta. Mutaatio välitetään sukupolvelta toiselle. Sairaiden sisarilla on myös 25 prosentin mahdollisuus vaikuttaa sairauksiin. Potilaiden lapset sairastuvat noin 0,5 prosentissa tapauksista.

Wilsonin tauti: Miksi niin paljon kuparia varastoidaan?

Mutatoitunutta Wilson-geeniä voidaan muuttaa yli 350 eri tavalla. Se vastaa kuparia kuljettavan proteiinin muodostumisesta. Jos mutaatio vaikuttaa tähän proteiiniin, elimistö ei enää erittele tarpeeksi kuparia sapen läpi ja varastoi sitä yhä enemmän maksaan. Tämä on vain rajoitettua mahdollista, maksa tulee tulehtuneeksi ja kupari huuhdellaan vereen. Joten se joutuu aivoihin, missä se laskeutuu ns. Pohjagangliaan – alueille, jotka vastaavat liikkeestä. Lisäksi munuaiset erittävät enemmän kuparia virtsasta.

Wilsonin tauti: tutkimukset ja diagnoosi

Wilsonin taudin diagnosoimiseksi lääkäri haastattelee sinua yksityiskohtaisesti taudin historiasta (anamneesista). Tätä varten hän esittää seuraavat kysymykset:

• Kärsiikö perheenjäsen Wilsonin taudista?
• Tunnetko sinut väsyneenä ja lyöty?
• Onko sinulla vaikeuksia suorittaa liikkeitä erityisesti?
• Värisevätkö kädet hallitsemattomasti?
• Oletko huomannut ihon keltaista värimuutosta?

Tämän jälkeen lääkäri skannaa vatsasi ja suorittaa vatsan ultraäänitutkimuksen maksan mahdollisten muutosten havaitsemiseksi. Lisäksi hän arvioi neurologista suorituskykyäsi kävelyn tai tiettyjen harjoitusten (esimerkiksi ”sormi nenään”) perusteella.

Verikokeilla lääkäri kontrolloi arvoja, jotka ilmaisevat maksavaurioita tai jotka vaikuttavat suoraan kupariin, kuten vapaan kuparin määrää veressä.

Wilsonin tauti: tutkimukset lääkärien toimesta

Silmälääkäri tutkii silmääsi ns. Rakovalaisimella. Valo säteilee silmään ja silmän yksittäiset osat arvioidaan. Lääkäri voi havaita sarveiskalvon kuparin talletukset.

Pään MRI-kuvaus (magneettikuvaus) estää muiden aivosairauksien aiheuttamasta neurologisista oireista – kuten liikuntahäiriöistä -. Kaksi vuotta Wilsonin taudin diagnosoinnin jälkeen suoritetaan uusi MRI, jota seurataan säännöllisin väliajoin neljän – kuuden vuoden välein. Jos neurologiset oireet muuttuvat yhtäkkiä, lääkäri aloittaa heti uuden MRI: n.

Wilsonin tauti: perheen tutkimus

Jos henkilöllä on diagnosoitu Wilsonin tauti, lääkäri luo sukupuun. Tällä tavoin voidaan selvittää, pystyivätkö ja mitkä perheenjäsenet kantamaan muuttunutta geeniä itsessään. Jos lapsella epäillään olevan Wilsonin tauti, se tutkitaan noin neljän tai viiden vuoden ikäisenä.

Wilsonin tauti: hoito

Sairauksin muuttunutta Wilsonin taudin geeniä ei voida hoitaa suoraan. Huumeiden tulisi siksi pitää kuparimäärät kehossa vakaina. Saatavana on kaksi eri lääkeryhmää:

• Kelatoiva aine (kompleksoiva aine)
• sinkki

Kelatoivia aineita ovat lääkkeet, jotka sitovat kuparia kehossa. Tämä helpottaa erittymistä. Wilsonin taudissa käytetään aineita, kuten trientiini tai D-penisillamiini. Sinkki varmistaa, että vähemmän kuparia imeytyy suolistossa.

Hoidon alussa kelatoivien aineiden tulisi poistaa kehosta enemmän kuparia kuin imeytyy. Jos oireita ei ole tai kuparipitoisuus on vakiintunut kelatoivien aineiden ottamisen jälkeen, terapia vaihdetaan sinkkiin. Myös valmisteiden yhdistelmät ovat mahdollisia, raskaana olevilla naisilla annosta säädetään vastaavasti.

Wilsonin tauti: mitä voit tehdä itse

Jos kärsit Wilsonin taudista, etsi vähän kuparia sisältävää ruokavaliota. Pelkästään tämä ei riitä, mutta tukee huumehoitoa. Siksi poista ruokavaliosta kuparia sisältävät raskaat elintarvikkeet, kuten äyriäiset, muut eläimenosat, rusinat, pähkinät tai kaakao.

Tarkista vesiputkisi, koska ne saattavat sisältää kuparia joissakin kotitalouksissa ja voivat saastuttaa vesijohtovettä.

Wilsonin tauti: Kun lääkkeet eivät auta

Ilman hoitoa ja Wilsonin taudin hoidon aikana kupari voi vaurioittaa vakavasti sairastuneen ihmisen maksaa ja uhkaa menettää sen. Sitten lääkäri voi antaa kuparia sitovan proteiinialbumiinin laskimoon (infuusio). Peritoneaalidialyysi (peritoneaalidialyysi) poistaa myös ylimääräisen kuparin kehosta.

Nämä toimenpiteet ylittävät usein ajan maksansiirtoon, joka on yleensä ainoa hengenpelastustoimenpide. Potilaiden ei tarvitse ottaa mitään lääkkeitä Wilsonin taudin hoitamiseksi maksansiirron jälkeen, mutta heidän on stabiloitava luovuttajamaksa. Koska muuttuneella geenillä on vaikutuksia vain proteiinin muodostumiseen maksassa, mutta ei muissa elimissä.

Wilsonin tauti: taudin kulku ja ennuste

Jos Wilsonin tauti tunnistetaan varhain ja hoidetaan koko elämän ajan, ennuste on hyvä. Hoitamatta, tauti jatkuu ja vauriot kasvavat ajan myötä. Monilla potilailla Wilsonin tauti ei etene hoidon yhteydessä, ja jotkut jopa aiheuttavat vaurioita. Ilman oikeaa hoitoa Wilsonin tauti tappava neljästä kuuteen vuoteen. Potilaat kuolevat sekä vakavista maksavaurioista että vakavista neurologisista vajaatoiminnoista.