Neurofibromatoosi on kollektiivinen termi perinnöllisille sairauksille, jotka ovat osa phakomatoosia – ts. Ne vaikuttavat pääasiassa ihoon ja hermostoon. Neurofibromatoosi on harvinainen sairaus. Täältä voit lukea kaiken tärkeän eri muodoista.
Neurofibromatoosi: tyypit
Neurofibromatoosia on kahta päätyyppiä:
- Tyypin 1 neurofibromatoosi (NF1, Recklinghausenin tauti)
- Tyypin 2 neurofibromatoosi (NF2, keskusneurofibromatoosi)
Molemmat sairaudet ovat geneettisiä ja liittyvät hermoston hyvänlaatuisiin kasvaimiin. Yleisempi Morbus Recklinghausen ilmenee pääasiassa erityisillä ihokasvaimilla (neurofibromat), jotka kehittyvät pääasiassa murrosiässä. Lisäksi pigmenttihäiriöitä – esimerkiksi ns. Café au lait -pisteitä – ja pieniä, ns. Lisch-kyhmyjä esiintyy silmän iiristossa. Joissakin tapauksissa tapahtuu muutoksia luurankoon tai näköhermon kasvaimeen.
Sitä vastoin tyypin 2 neurofibromatoosista puuttuu yleensä ihon oireita, joten tauti huomaamatta pidempään. Yksipuoliset tai kahdenväliset kasvaimet kehittyvät usein kuulo- ja tasapainohermojen alueella (akustiset neurinoomat). Muihin aivojen ja selkäytimen hermoihin saattaa myös vaikuttaa. Diagnoosi tehdään yleensä tässä sairaudessa vain, kun esiintyy kasvaimia, kuulovaikeuksia, tasapaino-ongelmia ja muita neurologisia valituksia.
Molemmat tyypit neurofibromatosis ovat perittyjä autosomaalisesti hallitsevia, ts. riippumattomia sukupromosomeista. Geneettisen materiaalin muutos (mutaatio) tapahtuu kuitenkin eri geeneissä. Myös vakavuudeltaan erilaisia on Recklinghausenin tauti ja tyypin 2 neurofibromatoosi. Siksi lääkärit pitävät niitä erillisinä kliinisinä kuvina.