Selkärangan lihaksen surkastuminen

Selkärangan lihasten atrofia: Kuvaus

Selkärangan lihasten surkastuminen on perinnöllinen hermosairaus, jonka aiheuttaa geneettinen vika, joka johtaa lihaksiin tarvittavan proteiinin riittämättömyyteen. Seurauksena on hermosolujen tuhoaminen, joiden oletetaan välittävän tietoja keskushermostojärjestelmästä lihaksille (alfa-motoriset hermosolut).

Hajottamalla nämä hermosolut, lihakset toimittavat signaaleja vähemmän kuin terveillä ihmisillä. Stressin alla olevat lihassolut hajoavat ajan myötä. Useiden viikkojen, kuukausien ja vuosien ajan (sairauden tyypistä riippuen) selkärangan lihaksen surkastuminen johtaa vähitellen lihassolujen ehtymiseen. Seurauksena on, että potilaiden vahvuus aluksi helpottuu, ja myöhemmin heidän liikkumismahdollisuuksiaan rajoitetaan edelleen vähitellen. Jos sairautta ei hoideta, jopa hankitut motoriset taidot voivat kadota uudelleen.

Selkärangan lihaksen surkastuminen tulee näkyviin, kun suuri joukko lihassoluja on jo rappeutunut. Potilailla on erittäin ohuet kädet ja jalat ja usein vino selkä. Tyypillisiä ovat myös jalkojen väärinkäytöt ja ylävartalon muodonmuutos. Lapset, jotka kokevat selkärangan lihaksen surkastumisen ensimmäisinä elinkuukausina, eivät usein oppi liikkumaan, esimerkiksi pitämään päätään tai kääntämään selkänsä. Muissa taudin muodoissa oman liikkuvuuden myöhemmissä vaiheissa on rajoitettu, jotta sairastuneet eivät enää voi kävellä yksin, syödä tai suorittaa muita aktiviteetteja. Selkärangan lihaksen surkastuminen vaikuttaa myös hengityslihaksiin, mikä vaatii keinotekoista hengitystä ja ravitsemusta. Ääritapauksissa se voi johtaa hengityksen pysähtymiseen ja kuolemaan.

Selkärangan lihaksen surkastuminen on jaettu eri muodoihin. Tämä luokittelu perustuu sairauden vakavuuteen ja ajankohtaan, jolloin ensimmäiset oireet ilmestyvät (ilmenemisaika). Muotojen jakaminen on tärkeätä selkärangan lihasten atrofian hoidon ja ennusteiden arvioimiseksi:

SMA tyyppi 1

Tyypille SMA 1 viitataan myös nimellä ”akuutti infantiili SMA” tai taudin ensimmäisten kirjoittajien mukaan ”Werdnig-Hoffmannin tauti”. Tyypin 1 selkärangan lihasten surkastuminen ilmenee kuuden ensimmäisen elinkuukauden aikana. Lapsiin, jotka ovat syntyneet tyypin 1 SMA kanssa, viitataan myös ”levykkeillä”. Tämä termi viittaa koko kehon (eli yleistyneen) lihasheikkouteen. Esimerkiksi lapset, joilla on tyyppi 1 SMA, eivät voi pitää päätään yksin eikä voi istua yksin vanhempina. Elinajanodotesi on lyhentynyt huomattavasti. Noin kaksi kolmasosaa kaikista tyypin 1 SMA-lapsista kuolee hengityskatkoksista ennen kolmen vuoden ikää.

SMA tyyppi 2

Tyypin 2 selkärangan lihasten atrofiaa kutsutaan myös ”krooniseksi myöhään infantiilisen selkärangan lihaksen surkastumiseksi” tai ”keskipitkäksi selkärangan lihasten surkastumiseksi”. Tässä sairaudessa ensimmäiset oireet ilmenevät kahdeksannen ja kahdeksannentoista elinkuukauden välillä. ja reisiluun lihakset. Potilaan elinajanodote on noin 10 – 20 vuotta.

SMA-tyyppi 3

Tyypin 3 selkärangan lihasten surkastumista kutsutaan myös nimellä ”nuorten selkärangan lihasten surkastuminen” tai ”Kugelberg-Welanderin tauti”. Ensimmäiset oireet ilmenevät kolmannesta 30 vuoteen. Lihasten surkastuminen on heikkoa. Enimmäkseen istuminen ja seisonta ovat mahdollisia. Yksin käveleminen on mahdollista vain rajoitetusti. Henkilöihin, joihin tyypin 3 SMA vaikuttaa, elinajanodote on vain hiukan lyhentynyt.

Selkärangan lihaksen surkastuminen: taajuus

Selkärangan lihasten surkastuminen on suhteellisen harvinainen sairaus, joka koskee noin 1500 ihmistä Saksassa. Infantiili muoto vaikuttaa noin yhteen 25 000 vastasyntyneestä, harvemmasta nuorista muodosta noin yhteen 75 000 vastasyntyneestä. Näistä lukuista huolimatta, esimerkiksi SMA-tyyppi 1 on yksi yleisimpiä perinnöllisiä sairauksia vastasyntyneillä.

Samanlainen sairaus: Bulbar-lihaksen surkastuminen

Selkärangan lihasten surkastuminen yhdistetään usein bulbar-lihasten surkastumiseen. Jälkimmäisellä on samanlaisia ​​oireita kuin klassisissa selkärangan lihasten surkastumisessa. Bulbar-lihaksen atrofiassa on kuitenkin mutaatio toisessa geenissä (androgeenireseptorigeenissä, jota kutsutaan myös AR-geeniksi). Lihasheikkouden (pääasiassa jaloissa) ja lihaskrampien lisäksi miespuoliset kärsivät myös seksuaalisesta toimintahäiriöstä. Yleisiä ongelmia ovat impotenssi tai kiveiden surkastuminen. Toisin kuin selkärangan lihasten surkastuminen, bulbar-lihasten surkastuminen on hyvin harvinaista lapsuudessa tai nuoruudessa. Vaikuttavat lähinnä nuoret aikuiset.

Selkärangan lihasten surkastuminen: Oireet

Selkärangan lihasten surkastuminen johtaa yleensä lihaksen heikkenemiseen: Hermosolujen hajoamisella lihaskuidut saavat vähemmän energiaa kuin terveillä ihmisillä. Lihaskuidut, jotka eivät ole herättäneet, kutistuvat ajan myötä ja lopulta hajoavat (lihasten surkastuminen). Taudin muodosta riippuen tämä lihasheikkous ilmenee erilaisina oireina.

SMA tyyppi 1

Tyypin SMA 1 oireet ilmaantuvat elämän ensimmäisellä puoliskolla. On yleistynyt lihasheikkous, joka vaikuttaa koko vartaloon. Lisäksi lihaksen jännitys laskee toisiaan vastaan. Lääkärit puhuvat hypotoniasta.

Vastasyntyneillä tämä lihasheikkous näkyy aluksi tyypillisellä jalan asennolla, joka muistuttaa makaavaa sammakkoa (sammakon jalan sijainti). Jalat ovat taipuneet, polvet kulmassa ulospäin ja jalat sisäänpäin. Jopa pään itsenäinen nostaminen tai pitäminen ei ole yleensä mahdollista. Vanhemmassa iässä lapset, joilla on tyypin 1 SMA, eivät voi istua tai kävellä yksin. Jopa puhuminen ei ole mahdollista monille lapsille, koska myös kielen lihakset voivat kärsiä.

Toinen tyypin 1 selkärangan lihaksen atrofia ominaispiirteistä on ylävartalon muoto: rintaontelon ja selän lihakset eivät ole kunnolla muodostuneita. Seurauksena on, että ylävartalo on kellomainen (Glockenthorax). Rintojen ja selkälihasten alhaisen ilmentymisen takia kärsivät kaarevasta asennosta. Lisäksi selkärangan kaarevuus (skolioosi) kasvaa usein. Eteenpäin taivutettu ja käpristynyt asento aiheuttaa hengitysvaikeuksia. Tyypillinen on erittäin nopea ja matala hengitys (Tachypnoe).

SMA tyyppi 2

Tyypin 2 selkärangan lihasstrofia aiheuttaa oireita vain kahdeksannen ja kahdeksannentoista elinkuukauden välillä. Vaikuttavat lapset voivat istua yksin, mutta yleensä he eivät oppi kävelemään tai kävelemään. Lihasten rappeutuminen on erityisen ilmeistä ala- ja reideissä. Lisäksi rintakehä voi vääristyä siinä makaavien lihasten heikkouden vuoksi. Kliinisesti puhutaan ns. Suppilorinnasta.

SMA-tyyppi 3

Tyypin 3 selkärangan lihasten surkastuminen tapahtuu kolmannen ja 30. elämän vuoden jälkeen. Vaikuttavat henkilöt voivat istua, seistä ja kävellä yksin. Lähinnä lihaksen rappeutuminen on vähäistä. Useiden vuosien kuluessa saattaa kuitenkin joutua rajoittamaan suorituskykyä: Ensinnäkin vaikea liikuntatoiminta, mutta myös portaiden kiipeily tai ostoskassien kantaminen. Monien vuosien jälkeen tyypin 3 selkärangan lihass atrofia, jopa vanhuksilla, tekee juoksemisesta ja muusta vaivaa vaikeaa tai jopa mahdotonta. Kaiken kaikkiaan oireet ovat kuitenkin paljon alhaisemmat kuin kahdessa muussa sairauden muodossa. Tyypin 3 selkärangan lihasten surkastuminen ei yleensä rajoita elinaikaa minimiin ja elämänlaatua vain vähän.

Selkärangan lihasten surkastuminen: syyt ja riskitekijät

Selkärangan lihasten surkastuminen on perinnöllinen sairaus. Hermosolujen ja lihaksien rappeutumisen syy on geenimuutos. Siksi selkärangan lihasten surkastuminen perustuu ns. SMN-geenin muutokseen (mutaatioon) (SMN = Motor Neurons Survival).

Selkärangan lihasten atrofia: tutkimukset ja diagnoosi

Epäilty selkärangan lihasten surkastuminen vaatii erilaisia ​​tutkimuksia. Ensinnäkin sairaalahistorian tarkka tallennus (anamneesi). Täällä antaa vauvoille ja taaperoille tietoa vanhemmille. Tapaushistoriassa sinulla on mahdollisuus kuvailla muutoksia ja epänormaalisuuksia lapsesi (tai itsesi) käyttäytymisessä. Myöhemmin lääkäri voi kysyä esimerkiksi

• Onko perheessäsi ollut tapauksia, joissa on samanlaisia ​​oireita?
• Tuntevatko perheesi perinnölliset sairaudet (mahdollisesti jopa selkärangan lihaksen surkastuminen)?
• Milloin huomasit oireet ensimmäisen kerran?
• Onko oireet pahentuneet sen jälkeen, kun huomasit ne?

Fyysiset tutkimukset

Anamneesin jälkeen suoritetaan fyysinen tutkimus. Esimerkiksi imeväisillä testataan, pystyvätkö he pitämään päänsä pystyssä, voivatko (vanhemmat) lapset istua yksin vai liikuttaa käsiään tai jalkojaan itse.

Aikuisilla, joilla epäillään selkärangan lihasten surkastumista, suoritetaan fyysiset stressitestit. Se tarkistaa esimerkiksi kuinka paljon voimaa ihmisillä on varaa ja kuinka kauan he voivat pitää sitä. Kestävyys testataan myös. Lisäksi heijastukset testataan. Voit tehdä tämän napauttamalla vasaralla eri jänteisiin, esimerkiksi kantapäälle tai polven alle, ja tarkista reaktio.

Koska esiintyvät oireet eivät ole vain tyypillisiä selkärangan lihaksen atrofialle, erottelu muista sairauksista on erittäin tärkeää. Tämä voi vaatia hermojen ja lihaksien lisätutkimuksia. Usein mitataan esimerkiksi hermojen (elektroneurografian, ENG) tai lihaksien (elektromiografian, EMG: n) johtamisnopeutta.

verenkuva

Lisäksi verikuva tehdään yleensä. Jos selkärangan lihasten atrofiaa esiintyy, tietyt verikuvan parametrit muuttuvat: voidaan havaita lisääntynyt verisolujen laskunopeus (ESR) ja kreatiinkinaasin arvo kasvaa. Lisäksi tutkitaan kilpirauhasparametreja ja määritetään lisäkilpirauhashormonin arvo.

Geneettinen tutkimus

Ratkaiseva tekijä diagnoosissa ”selkärangan lihasten surkastuminen” on kuitenkin genomin tutkiminen. Koska tämä tutkimus on suhteellisen kallis, se suoritetaan vain, jos selkärangan lihasten surkastumiseen on perusteltu epäily. On perusteltua epäillä esimerkiksi sitä, jos perheen historia selkärangan lihasten atrofiasta tai vastaavista sairauksista on jo tiedossa tai jos oireet ovat vakavia.

Geneettistä tutkimusta varten otetaan kerma (yleensä suusta). Jos havaitaan muutos SM-geeneissä, suoritetaan yleensä toinen testi. Tämän pitäisi varmistaa diagnoosi. Jos SM-geenien muutos havaitaan kahdesti ja fyysiset tutkimukset antavat todisteita selkärangan lihaksen atrofiasta, niin tämä geneettinen sairaus esiintyy todennäköisesti.

Selkärangan lihasten atrofia: Hoito

Selkärangan lihaksen surkastumista on erittäin vaikea hoitaa. Syy-hoito (ts. Geenimuutoksen aiheuttaminen) ei ole mahdollista. Siksi oireita yritetään lievittää parhaalla mahdollisella tavalla ja pahentaa pahenemista. Hoidon onnistuminen riippuu selkärangan lihaksen surkastumisesta. Uudella lääkkeellä, joka tarjoaa geenipuutoksen vuoksi proteiinin puutoksen, lihaksen toiminnan parantaminen on mahdollista. Hoito tulee tapahtua aina erikoistuneissa keskuksissa.

fysioterapia

Hoito keskittyy fysioterapiaan, joka vaihtelee potilaan iän mukaan. Fysioterapiassa käsitellään erilaisia ​​alueita. Säännöllisellä liikuntaterapialla yritetään hidastaa lihaksen rappeutumista. Jos selkärangan lihasten surkastuminen tapahtuu hyvin aikaisin eikä aktiivinen liikkuminen ole mahdollista, terapeutti suorittaa liikkeet passiivisesti. Sowird estää lihasten ja nivelten pitkää liikkumattomuutta vaurioittaen kudosjohtimia.

Jos selkärangan lihasten surkastuminen hajoaa vasta vähän myöhemmin ja jos kärsivät voivat edelleen liikkua omin päin, harjoitetaan liikkeitä, jotka tukevat lihaksen liikkuvuutta ja voimaa. Nämä harjoitukset tulee suorittaa aina kotona, terapeutin harjoitteluistuntojen lisäksi.

puheterapia

Kohdennettu kieltenopetus (puheterapia) edistää lasten puheoppimista. Iäkkäät ihmiset, joilla on diagnosoitu selkärangan lihasten surkastuminen, hyötyvät myös logopedisesta hoidosta. Tässä kielen heikkeneminen voi yleensä hidastua. Lisäksi logopedisessa hoidossa koulutetaan oikea nieleminen ja hengitys.

kivunhoito

Lisäkurssilla myös kipuhoito tulee tärkeäksi. Prosessissa vanhemmat ihmiset tai pienten lasten vanhemmat oppivat erityisiä rentoutumismenetelmiä. Lisäksi voidaan suorittaa hierontaa tai lämpö- ja kylmähoitoja. Ne auttavat myös rentoutumisessa ja auttavat hidastamaan edelleen rappeutumista.

toiminta

Jos selkärangan lihasten surkastuminen johtaa selkärangan voimakkaaseen kaarevuuteen (skolioosi), harkitaan leikkausta. Selkäranka on erityisesti jäykistetty. Tämä selkärangan ylimääräinen tuki ei vain suojaa luita ja niveliä, vaan sen myötäisempi pystyasento auttaa hengitysvaikeuksissa.

Lääkkeet ja rokotukset

Kohdennettua lääkehoitoa ei ole vielä ollut käytettävissä selkärangan lihaksen surkastumiseen. Heinäkuusta 2017 lähtien Saksassa on kuitenkin hyväksytty ensimmäistä kertaa selkärangan lihaksen surkastumisen hoitoon tarkoitettu lääke. Tämä lääke voi ainakin osittain korvata proteiinipuutoksen, joka johtuu geneettisestä puutteesta. Puuttuvaa proteiinia on sitten saatavana suurempina määrinä, jolloin voidaan saavuttaa lihastoiminnan parannus.

Muilla tavoin lääkkeillä on tärkeä rooli: Selkärangan lihaksen surkastuminen voi joissain tapauksissa vaikuttaa immuunijärjestelmään. Infektioiden kohdalla tiettyjen lääkkeiden käyttö SMA: ssa ei kuitenkaan ole mahdollista. Siksi esimerkiksi säännölliset rokotukset ovat tärkeitä.

Pysy pallo

Kaikissa hoitomuodoissa on tärkeää, että vanhemmat tai muut sukulaiset tukevat asianomaisia. Pienet lapset eivät voi käyttää terapiaa itsenäisesti, suuret lapset eivät usein tunnista kiireellisyyttä. Aikuiset, joilla on SMA, yleensä vähentävät oireitaan ja laiminlyövät hoidon. Säännöllinen hoito on kuitenkin välttämätöntä. Vaikka selkärangan lihasten surkastumista ei voida parantaa, oireet voivat vähentyä ja taudin kulku hidastua.

Selkärangan lihasten surkastuminen: sairauksien kulku ja ennusteet

Jos selkärangan lihaksen atrofiaa esiintyy, ennuste riippuu ensisijaisesti sairauden muodosta. Yleensä, mitä myöhemmin oireet ilmenevät, sitä parempi on ennuste. Selkärangan lihaksen surkastuminen ei ole parannettavissa. Hoidolla voidaan elinajanodotetta pidentää monissa tapauksissa.

at SMA tyyppi 1 taudin etenemistä ei tuskin voida estää. Lasten, joilla on tyypin 1 selkärangan lihass atrofia, elinajanodote on noin 2–5 vuotta. Jopa terapialla tätä ei tuskin voida jatkaa. Vaikuttavat lapset eivät yleensä oppi istumaan tai seisomaan tai puhumaan. Et voi koskaan tulla itsenäiseksi ammatinharjoittajaksi tai asua yksin. Elämänlaatu on vakavasti rajoitettu. Yleisin kuolinsyy tyypin 1 SMA: ssa on kuolema hengitysvaikeuksista, yleensä ensimmäisen elämän vuoden aikana.

at SMA tyyppi 2 ennuste on hiukan parempi. Oikea-aikaisella hoidolla selkärangan lihaksen surkastuminen voi hidastua. Itsenäinen juokseminen ei yleensä ole mahdollista. Vaikuttavat lapset voivat yleensä istua yksin. Jotkut oppivat myös puhumaan. Elinajanodote on joissain tapauksissa noin kymmenestä kahteenkymmeneen vuoteen, mutta sitä voidaan pidentää myös terapialla.

at SMA Type3 ennuste on paras. Ennuste on jälleen parempi, sitä myöhemmin ensimmäiset oireet ilmestyvät. Jos tyypin 3 selkärangan lihaksen surkastuminen havaitaan lapsuudessa, fyysinen suorituskyky on yleensä vakavasti rajoitettu. Juoksu on yleensä mahdollista, mutta urheilu ei ole. Jos ensimmäiset oireet ilmenevät vasta aikuisuuteen, urheilu on mahdollista. Vain useiden vuosien aikana suorituskyky heikkeni vähitellen. Vanhuudessa pyörätuoli tai jopa pysyvä hoito saattaa olla tarpeen. Elinajanodote määritetään Selkärangan lihaksen surkastuminen tyypin 3 tyyppiä, tuskin rajoitettua.