akalasia

Achalasia: kuvaus

kun akalasia se on ruokatorven sairaus, jonka potilailla on nielemisvaikeuksia. Nielemisen aikana ruokatorven supistumisliikkeet synkronoidaan yleensä tarkkaan sen ajan kanssa, jolloin alempi sulkijalihas avautuu: ”La Ola Wave” -tyyppiset ruokatorven liikkeet kuljettavat ruoka-aineen massan ruokatorven läpi. Alemmassa päässä sulkijalihas rentoutuu juuri oikeaan aikaan ja ruoka voi päästä vatsaan. Toisaalta achalasiassa, ruokatorven supistumisliikkeet (peristaltiikka) ovat heikentyneet kokonaisuutena, ja lisäksi niitä ei enää soviteta tarkalleen alempaan sulkijalihakseen. Toisaalta sulkijalihas on pysyvästi jännittynyt (gr. Achalasis = puuttuu letargia), joten se ei voi laajentua tarpeeksi.

Seurauksena on, että puuroa ei enää kuljeteta ruokatorven läpi häiriintyneen peristaltiksen kautta. Lisäksi se kertyy pysyvästi kireän alaisen ruokatorven sulkijalihaksen eteen, mikä aiheuttaa tyypillisiä achalasia-oireita. Näihin kuuluvat erityisesti vaikeudet niellä kiinteää ruokaa (dysfagia) ja sulamattomien ruokahiukkasten kuristuminen ruokatorvasta orofarnixiin.

Achalasia: kenelle asia vaikuttaa?

Achalasia on harvinainen. Noin yksi jokaisesta 100 000 ihmistä kärsii achalasiasta joka vuosi. Suurin osa ihmisistä sairastuu keski-iässä, ts. 30–50-vuotena. Joskus lapset, murrosikäiset tai vanhemmat ihmiset kuitenkin sairastuvat. Jos achalasiaa esiintyy lapsuudessa, geneettinen syy, kuten ns. Triple A -oireyhtymä, on usein vastuussa.

Primaarisen ja toissijaisen achalasian erottelu

Lääkärit erottavat primaarisen ja toissijaisen achalasian. Ensisijainen achalasia on yleisin muoto. Lääkärit puhuvat primaarisesta achalasiasta, jos achalasian selviä syitä ei voida tunnistaa. Myös se, miten primaarinen achalasia kehittyy, on toistaiseksi epäselvää. Harvemman sekundaarisen achalasian tapauksessa on kuitenkin selviä syitä, kuten ruokatorven syöpä tai Chagasin tauti. Nämä sairaudet vaurioittavat ruokatorven alueen hermoja, joten ruokatorven supistumisten ja ruokatorven sulkijalihasten normaali toiminta on häiriintynyt. Tyypillinen sekundaarinen achalasia on, että nielemisoireet lisääntyvät paljon nopeammin verrattuna primaariseen achalasiaan. Toissijaisesta achalasiasta vanhemmat sairastuivat useammin.

Achalasia: oireet

Tyypillisiä achalasian merkkejä ovat dysfagia ja regurgitaatio. On myös muita valituksia, kuten rintalastan kipu, painonpudotus ja pahanhajuinen hengitys.

Achalasia-oireet – nielemisvaikeudet

Aluksi oireet ovat yleensä vähäisiä ja ilmenevät vain satunnaisesti. Potilailla on vain epämukavuus nielemällä kiinteää ruokaa taudin varhaisessa vaiheessa. Joten heillä on nielemisen aikana tunne, että ruoka juuttuu kurkkuunsa ja juo vastaavasti. Lisääntynyt juominen johtaa siihen, että ruoka voi päästä paremmin mahaan. Lisäksi jotkut sairastuneet tuntevat paineantumaa rintakehällä rintakehän takana. Taudin pitkälle edenneessä tilassa nesteitä ei enää voida niellä tai vain vaikeuksissa. Tämä aiheuttaa merkittäviä ongelmia niille, joita asia koskee. Toisaalta dysfagia on emotionaalisesti stressaavaa, toisaalta kärsivät menettävät paljon painoa, mikä heikentää merkittävästi heidän fyysistä suorituskykyään.

Achalasian oireet – sulamattomien ruokahiukkasten regurgitaatio

Myöhäisessä vaiheessa achalasia johtaa tahattomaan röyhtäilyyn. Usein sulamaton ruoka jää ruokatorvasta takaisin suuhun. Sulamattomien ruokahiukkasten spontaani regurgitaatio on erityisen yleistä, kun potilaat makaavat ja painovoima ei enää toimi ”jarruna”.

Jotkut potilaat kärsivät selvästi täyteläisyydestä ja heidän on myös oksennettava. Potilailta puuttuu suussa katkeraa makua, mikä on tyypillistä refluksitautille, koska achalasia-ruoalla ei ollut vielä mitään yhteyttä mahapon kanssa. Koska achalasiassa alempi ruokatorven sulkijalihakset ovat pysyvästi jännittyneitä, myös niillä, joilla kärsivät, ei ole närästymistä tai vain hyvin harvoin närästys.

Monet potilaat nielevät nautittoman sulamattoman ruoan, kun se pääsee henkitorveen (aspiraatio). Tämä tapahtuu erityisesti yöllä, kun potilaat makaavat. Ruoan refluksointi voi johtaa öiseen yskäkohtaukseen. Lisäksi henkitorven ja keuhkoputkien ruokahiukkaset (aspiraatio) voivat aiheuttaa keuhkokuumeen.

Muut achalasia-oireet

Voimakkaan achalasian ollessa kyseessä kärsivät laihtuvat. Painon lasku tapahtuu primaarisessa achalasiassa hitaasti kuukausien tai vuosien aikana ja on yleensä enintään kymmenen prosenttia alkuperäisestä ruumiinpainosta. Toissijaisessa achalasiassa painonpudotus voi olla voimakkaampi ja lisäksi edistyä paljon lyhyemmässä ajassa.

Joillakin potilailla on myös achalasiasta johtuvaa voimakasta kipua rintalastan takana (retrosterninen kipu), varsinkin kun ne nielaisevat. Kun erittäin vaikea achalasia-kipu on eturintamassa, lääkärit kutsuvat sitä joskus ”hypermotiiliseksi achalasiaksi”.

Koska puuro kerääntyy pysyvästi kireän alaisen ruokatorven sulkijalihaksen eteen, ruoka jää ruokatorveen. Nämä bakteerit kolonisoivat ja hajoavat. Seurauksena on, että potilaat voivat kärsiä voimakkaasta halitoosista (foetor ex malm, halitosis).

Achalasia: syyt ja riskitekijät

Nieleminen on monimutkainen, hienosäädetty prosessi, joka vaatii ajoissa tarkkaa ruokatorven lihaksen hallintaa hermoimpulsseilla. Jos tämä ohjaus epäonnistuu, ruokatorven peristalttiikka häiriintyy ja alempi ruokatorven sulkijalihas ei rentoudu.

Primaarisen achalasian syitä ei ole vielä täysin selvitetty. On viitteitä siitä, että achalasia on seurausta tiettyjen hermosolujen ja hermokeskuksien (ganglionisolujen) tuhoutumisesta ruokatorven alueella. Erityisesti vaikuttaa niin sanottu myenterinen plexus (Auerbach plexus). Tämä on hieno hermoverkko ruokatorven, vatsan ja suolien lihaksissa.

Kuinka hermosolujen tuhoaminen tapahtuu primaarisessa achalasiassa, ei vielä tiedä. Tutkijat harkitsevat esimerkiksi infektion tai autoimmuunisairauden mahdollisia syitä. Toissijaisessa achalasiassa toisaalta tieteellä on konkreettisempi idea miksi hermosolut kuolevat: sekundaarisen achalasian tyypillisiä syitä ovat ruokatorven syöpä (erityisesti sydänkarsinooma) ja Chagasin tauti. Molemmat sairaudet vaurioittavat ruokatorven seinämän hermosoluja. Chagasin tauti on lutikoiden välittämä loistauti, jota esiintyy pääasiassa Keski- ja Etelä-Amerikassa, ja Saksassa on harvoin merkitystä achalasian kehittymisessä.

Achalasia periytyy myös harvoissa tapauksissa

Jos achalasia on jo kärsinyt lapsista ja murrosikäisistä, tästä johtuu usein geneettinen syy. Esimerkiksi achalasia on yksi ns. Triple A -oireyhtymän (AAA-oireyhtymä) pääoireista. Sairaus periytyy autosomaalisena taantuneena ominaisuutena, ja siihen sisältyy achalasian lisäksi muita oireita, kuten lisämunuaisen vajaatoiminta ja kyvyttömyys tuottaa kyyneliä (alacrimia). Myös Down-oireyhtymässä (trisomia 21) achalasiaa havaitaan usein. Noin kaksi prosenttia Downin oireyhtymästä kärsii siitä. Lisäksi achalasiaan liittyy harvinaisia ​​geneettisiä häiriöitä, kuten perinnöllinen viskeraalinen neuropatia ja achalasia-mikrosefaliaoireyhtymä.

Achalasia: tutkimukset ja diagnoosit

Oikea yhteys epäiltyyn achalasiaan on perhelääkäri tai sisätautien ja gastroenterologian asiantuntija. Antamalla yksityiskohtaisen kuvauksen oireistasi, annat jo lääkärille arvokasta tietoa nykytilasi (anamneesi). Hoitava lääkäri voi kysyä seuraavia kysymyksiä:

• Onko sinulla nielemisvaikeuksia, esimerkiksi tunne, että ruoka juuttuu kurkkuun?
• Onko tämä tunne parantunut, kun juo nestettä?
• Pitäisikö sinun joskus kaivaa sulattamattomat ruokajäännökset?
• Onko sinulla kipua nielemisen aikana?
• Oletko menettänyt painoasi?
• Huomasitko halitoosia?

Jälkeenpäin lääkäri tutkii erityisesti vatsasi ja ylävartaloasi ja valaisee nenänielun muutosten havaitsemiseksi. Hän tuntee myös niskasi. Hän voi esimerkiksi havaita suurentuneet imusolmukkeet kaulassa (osoittaa tulehduksen tai kasvaimen) ja skannata kilpirauhanen. Akalasian turvallisen diagnosoimiseksi tarvitaan yleensä lisätutkimuksia.

Täydentävät tutkimukset achalasia-epäillyn tapauksissa

Achalasia voidaan usein diagnosoida tyypillisillä oireilla yhdessä kuvantamistekniikoiden kanssa, kuten ruokatorven heijastus ja ns. Breischluck. Tarvittaessa alemman ruokatorven sulkijalihaksen toiminta voidaan tarkistaa myös ruokatorven manometrialla.

Ruokatorven ja gastroskopia (esophagoscopy ja gastroscopy)

Endoskoopin kautta tapahtuvan heijastuksen avulla voidaan arvioida ruokatorven ja vatsan limakalvon rakenne. Lisäksi heijastusta käytetään sulkemaan pois muut ruokatorven ja vatsan sairaudet, kuten tulehdus, arpia tai syöpä. Potilaan ei tule syödä tai juoda kuusi tuntia ennen tutkimusta, jotta lääkärillä olisi selkeä kuva limakalvoista tutkimuksen aikana. Normaalisti ruokatorve on tällöin täysin vapaa, ja achalasia, mutta ruokatähteet löytyvät usein ruokatorvesta. Jos epäillään achalasiaa, tulee aina endoskooppisen tutkimuksen aikana ottaa kudosnäyte pahanlaatuisen kasvaimen sulkemiseksi pois.

Ruokatorven Breischluck tutkinta

Ns. Esophagus Breischluck on menetelmä nieleen näyttämiseksi röntgenlaitteen ja varjoaineen avulla. Potilas nielee varjoaineella (enimmäkseen bariumsulfaatilla) rikastettua puuroa. Nielemisen aikana potilaan kaula ja rinta röntgenkuvat. Achalasian tapauksessa röntgenkuva näyttää usein vesikulaarisen lasimaisen siirtymisen ruokatorven ja vatsan sisäänkäynnin välillä. Vatsan sisäänkäynti on ohennettu kuin varsi, kun taas sen edessä oleva ruokatorvi on laajentunut kuin suppilo. Tämä samppanjalasiilmiö syntyy, koska puurot kerääntyvät alemman ruokatorven sulkijalihaksen pullonkaulan eteen, aiheuttaen ruokatorven laajenemisen supistumisen edessä ajan myötä.

Ruokatorven paineen mittaus (ruokatorven manometria)

Ruokatorven paineenmittauksella (manometria) voidaan määrittää ruokatorven peristalttiset liikkeet ja esophageal sphincterin toiminta. Tätä tarkoitusta varten koetin, jolla on useita mittauskanavia, on edennyt mahalaukun poistoaukko, ja paine nielemisprosessin aikana määritetään ruokatorven eri kohdissa. Achalasiassa, ruokatorven normaalit supistumisliikkeet ovat koordinoimattomia ja heikentyneet, ja alempi ruokatorven sulkijalihakset kohdistaa pysyvästi liiallista painetta koettimeen, koska se ei rentoudu.

Achalasia: hoito

Achalasiahoitoa tarvitaan, jos häiriö aiheuttaa epämukavuutta. Achalasian oireiden lievittämiseksi on saatavana erilaisia ​​vaihtoehtoja. Lääkkeiden tai erityisten interventioiden avulla valitukset voidaan yleensä parantaa. Hoidon tarkoituksena on vähentää alemman ruokatorven sulkijalihaksen kohonnut paine. Täydellinen parannus on tuskin mahdollista, koska vaurioituneet hermosolut uudistuvat vain rajoitetusti.

Achalasia – lääkkeet

Huumehoito auttaa vain noin kymmenellä prosentilla potilaista. Vaikuttava aine nifedipiini – alun perin lääke verenpaineen hoitoon, tarjoaa ruokatorven sulkijalihaksen rentoutumisen. Nitraattien lääkeryhmällä on samanlainen vaikutus. Lääkitys otetaan noin 30 minuuttia ennen ruuan ottoa. Siten alempi ruokatorven sulkijalihas rentoutuu ajoissa ja ruoka on helpompi päästä vatsaan. Pitkäaikaisessa hoidossa lääkkeiden teho heikkenee kuitenkin, ja lisätoimenpiteitä tarvitaan.

Achalasia – erityismenetelmät

Kapenevaa siirtymistä ruokatorven ja vatsan välillä voidaan pidentää erilaisilla menetelmillä. Näistä pallolaajennus on ensisijainen menetelmä. Poikkeuksena ovat nuoret achalasiapotilaat, joissa leikkaus on yleensä hyödyllisempää.

Injektio botuliinitoksiinilla suoraan alempaan ruokatorven sulkijalihakseen tehdään myös usein. Ruokatorven ja vatsan välisen siirtymisen operatiivinen venytys suoritetaan vain harvoissa tapauksissa.

Ilmapallo dilaatio (ilmapallo dilaatio)

Ruokatorven ja vatsan välillä tapahtuvan siirtymisen kapenema voidaan venyttää ilmapalloilla. Pallolaajennus voidaan suorittaa gastroskopian aikana, joten leikkausta ei tarvita. Lääkäri työntää suun kautta ohutta putkea ruokatorveen pullonkaulaan (stenoosiin) vatsan sisäänkäynnissä. Siellä pieni pallo painetaan putken päähän. Seurauksena stenoosi venyy, 60 prosentilla kärsineistä johtaa oireiden paranemiseen. Harvinaisissa tapauksissa (noin viisi prosenttia) komplikaatiot voivat rikkoa ruokatorven tai vatsan sisäänkäynnin. Jos bakteerit tunkeutuvat haavaan, voi kehittyä ruokatorvetulehdus. Lisäksi pallolaajeneminen on toistettava noin puolessa tapauksista muutaman vuoden kuluttua.

botox injektio

Laimennetun botuliinitoksiinin (Botox) injektointi kapenevaan ruokatorven sulkijalihakseen voidaan myös suorittaa gastroskopian aikana. Useimmat ihmiset tietävät Botoxia kauneuslääketieteestä hermoa tuhoavana myrkkynä. Ruokatorven sulkijalihaksessa se tukkii hermoja aiheuttaen sulkijalihaksen rentoutua. Tämän tyyppinen achalasiahoito parantaa oireita 90 prosentilla potilaista. Achalasia-oireet ilmenevät kuitenkin monilla potilailla vasta muutaman kuukauden kuluttua. Pitkäaikaisia ​​tutkimuksia ei ole tarpeeksi, jotta voitaisiin arvioida tämän achalasian hoitomuodon turvallisuus.

Leikkaus (myotomia)

Jos potilasta ei voida riittävästi auttaa yllä olevissa toimenpiteissä, voidaan käyttää myös leikkausta. Tämä on erityisen hyödyllistä nuorille potilaille, koska tässä ikäryhmässä pallolaajennuksella on usein vain huono vaikutus.

Myotomiassa alaosa, pyöreä ruokatorven sulkijalihaksen lihakset katkeaa. Koska limakalvoa ei saa vahingoittaa, tämä lihaksen leikkaus voidaan suorittaa vain pääsyreitillä ruokatorven ulkopuolelta. Kirurgi valitsee pääsyn useimmiten rintakehän (selkärangan) tai ylävatsan (transabdominaalisen) viillon kautta. Myotomia on erittäin tehokas menetelmä. Ruokatorven sulkijalihaksen leikkauksen lisäksi samalla leikkauksella suoritetaan palautusjäähdytysoperaatio. Se on suunniteltu estämään hapan mahamehu virtaamasta takaisin ruokatorveen.

Achalasia: taudin kulku ja ennuste

Achalasia on krooninen sairaus, jossa spontaania paranemista ei tapahdu. Tyypilliset achalasian nielemisoireet lisääntyvät yleensä vuosien tai jopa vuosikymmenien aikana. Eri hoitomuotojen avulla valitukset voidaan kuitenkin yleensä lievittää riittävästi.

Achalasian komplikaatiot

Hoitamaton achalasia voi johtaa ruokatorven jatkuvasti kasvavaan dilataatioon. Ääritapauksissa muodostuu ns. Mega-ruokatorvi, joka ei enää kykene kuljettamaan kymeniä suusta vatsaan. Lisääntynyt hedelmöitys voi aiheuttaa ruokatorven tulehduksen (ruokatorvitulehdus) tai keuhkojen komplikaatioita (ärsyttävä yskä, käheys ja keuhkokuume).

Achalasiaan liittyy lisääntynyt ruokatorven syövän (ruokatorven karsinooman) riski. Achalasiapotilaiden riski kehittää ruokatorven pahanlaatuinen kasvain on 30 kertaa suurempi kuin terveillä ihmisillä. Tämä johtuu tosiasiasta, että ruokatorven limakalvon jatkuvan kuormituksen ja ärsytyksen myötä on jatkuvasti muodostettava uusia soluja ruokatorven limakalvon korjaamiseksi. Lisääntynyt solunjakautumisnopeus tarkoittaa lisääntynyttä solujen rappeutumisriskiä. akalasiaSiksi potilaita on tutkittava säännöllisesti, myös onnistuneen hoidon jälkeen.