Harmony-testi on verikoe, joka voidaan suorittaa raskaana oleville naisille. Hänen avulla lapsen Downin oireyhtymä ja muut kromosomaaliset poikkeavuudet voidaan havaita erittäin varmasti. Lue tästä miten Harmony-testi toimii, mitä sinun tulisi harkita etukäteen ja kuinka korkeat kustannukset ovat!
Harmoniatesti: miten se toimii?
Harmony-testi kuuluu ei-invasiivinen prenataalidiagnoosi (NIPD): Se voi havaita kromosomaaliset poikkeavuudet sikiöllä ilman, että puuttuu odottavaan äitiin tai itse lapsiin (ts. Ei-tunkeutuva). Testiä varten raskaana olevan naisen lääkäri ottaa verinäytteen. Tätä tutkitaan laboratoriossa lapsuuden geneettisen materiaalin (DNA) jäämien varalta. Näiden lapsellisten DNA-katkelmien analyysi voi osoittaa suurella todennäköisyydellä, onko jälkeläisiä yksi seuraavista kolme trisomiaa joka käsittää:
- Down-oireyhtymä (trisomia 21)
- Trisomy 18
- Trisomy 13
Myös Harmony-testi voi Sukupromosomien normaalin määrän poikkeamat ilmoitusta. Tällainen poikkeavuus esiintyy esimerkiksi Turnerin oireyhtymässä ja Klinefelterin oireyhtymässä: Turnerin oireyhtymässä, joka vaikuttaa vain tyttöihin, soluissa on vain yksi (kahden sijaan) X-kromosomia. Klinefelterin oireyhtymä esiintyy vain pojilla: sairastuneilla on ainakin yksi ylimääräinen X-kromosomi.
Huomaa: Harmony-testin lisäksi on saatavana myös vertailukelpoisia verikokeita muilta valmistajilta. Näitä ovat Prenatalis-testi, PraenaTest ja Panorama-testi.
Harmoniatesti: Milloin se on mahdollista?
Harmony-testi on aikaisin valmistuneesta kymmenennestä raskausviikosta toteutettavissa (raskaana olevien naisten geneettisen kuulemisen jälkeen). Aikaisemmassa vaiheessa lapsuuden äidin geneettisen materiaalin määrä on riittämätön analysointiin.
Harmoniatesti: Kenelle se on hyödyllistä?
Harmony-testi, kuten vastaavat prenataalit verikokeet, tehdään pääasiassa raskaana olevilla naisilla, joiden lapsella on lisääntynyt riski kromosomaalisten poikkeavuuksien, kuten Downin oireyhtymän, esiintymiselle. Tällainen lisääntynyt riski on olemassa esimerkiksi jos odottava äiti on jo vähän vanhempi tai ensimmäisen kolmanneksen seulonta on tuottanut huomattavan tuloksen. Testi voi olla hyödyllinen myös jos perheenjäsenellä on jo yksi kromosomipoikkeavuuksista, jotka voidaan selvittää Harmony-testillä.
Harmoniatesti: Edut ja luotettavuus
Muutama vuosi sitten, Downin oireyhtymä ja muut kromosomin poikkeavuudet syntymättömässä lapsessa voitiin havaita vain invasiivisella prenataalisella diagnoosilla, esimerkiksi amniokenteesiä tai koorion villuksenäytteitä käyttämällä. Nämä invasiiviset menetelmät lisäävät kuitenkin keskenmenon riskiä. Tällä haittalla ei ole ei-invasiivisia prenataalikokeita, kuten Harmony-testi. Joten olet turvallinen sikiölle – Harmony-testiin ja vastaaviin testeihin tarvitaan vain yksi äidin verikoe.
Harmony-testin tulos otetaan huomioon erittäin luotettava, Down-oireyhtymä, trisomia 18 ja trisomia 13 on todennäköisesti havaittavissa. Vain harvoin testitulos on väärä.
Harmoniatesti: koskee
Sama koskee Harmony-testiä kuin vertailukelpoiset synnytystutkimukset (kuten PraenaTest ja Panorama Test): testitulos on ole 100% turvallinen, Hyvin harvoin tulos puhuu kromosomipoikkeavuuksista, kuten Downin oireyhtymä, kun todellisuudessa sitä ei ole ollenkaan (väärin positiivinen tulos). Siksi, jos Harmony-testi on positiivinen, suositellaan invasiivista synnytystutkimusta (kuten amniokenteesi).
Toisaalta Harmony-testiä voidaan käyttää myös harvoissa tapauksissa väärä negatiivinen tulos tuottaa: Esimerkiksi testin mukaan todennäköisesti ei ole Downin oireyhtymää aikaisemmin, mutta lapsi syntyy silti sen kanssa.
Joissakin tapauksissa Harmony-testi ei ole mahdollista. Tämä on totta esimerkiksi raskaana olevan naisen tapauksessa yli kaksi lasta odotettavissa (tripletit jne.). at twin raskaudet voidaan testata vain kolmella trisomialla. Harmony-testin avulla voidaan sitten löytää erilainen sukupromosomien lukumäärä (kuten Turnerin oireyhtymässä).
Ei-invasiivisten synnytystutkimusten, kuten Harmony-testin, kriitikot pelkäävät, että tämä yksinkertainen verikoe vähentää abortteja voi nousta (jos testitulos on positiivinen).
Harmoniatesti: Kesto ja kustannukset
Toteuttava laboratorio ilmoittaa hoitavalle lääkärille Harmony-testin tuloksista keskimäärin kolmen työpäivän kuluttua kanssa. Sitten hän keskustelee tuloksesta raskaana olevan naisen kanssa.
Harmony-testin hinta riippuu siitä, kuinka monta kromosomaalista poikkeavuutta lapsen DNA on tarkoitus analysoida. Voit nousta ylös muutama sata euroa määrä. Lisäksi aiheutuvat kustannukset lääketieteellisistä palveluista (konsultointi, veren otto, koulutus).
Yleensä raskaana olevien naisten on vastattava kaikista kustannuksista itse – Harmony-testi tarjotaan yksilölliseksi terveyshyötyksi (IGeL). Joissakin tapauksissa sairausvakuutusyhtiöt voivat kuitenkin korvata korvauksen. Raskaana olevien naisten tulisi keskustella tästä vaihtoehdosta sairausvakuutuksensa kanssa ennen Harmony testi anna suorittaa.