Hypertrofinen kardiomyopatia (HCM) on erityinen sydänlihassairaus. Sen pääominaisuus on vasemman kammion paksuuntunut seinä. Syyt ovat pääosin geneettisiä. HCM voi liittyä sydämen vajaatoiminnan ja rytmihäiriön oireisiin, eikä se ole parannettavissa. Oikealla terapialla monet sairastuneet, mutta heillä on vähän epämukavuutta ja elävät pääosin normaalia elämää. Lisätietoja hypertrofisesta kardiomyopatiasta täältä!
Hypertrofinen kardiomyopatia: kuvaus
Hypertrofinen kardiomyopatia on tila, joka vaikuttaa sydämen toimintaan eri tavoin.
Mitä tapahtuu hypertrofiselle kardiomyopatialle?
Kuten muutkin sydänlihassairaudet, sydänlihaksen (sydänlihaksen) rakenne muuttuu hypertrofisessa kardiomyopatiassa (HCM). Yksittäiset lihassolut kasvavat, mikä lisää sydämen seinämien paksuutta.
Tällaista kudoksen tai elinten koon lisääntymistä solukasvun kautta kutsutaan yleensä lääketieteessä hypertrofiaksi. HCM: n hypertrofia on epäsymmetrinen, sydänlihas paksenee niin epätasaisesti.
Toisaalta liian paksu sydämen seinä tulee jäykemmäksi, toisaalta se huonontaa omien lihassoluidesi verenkiertoa. Varsinkin kun sydän lyö nopeammin, se ei saa tarpeeksi verta sepelvaltimoihin yksittäisiin soluihin.
Hypertrofisessa kardiomyopatiassa lihassolujen lisäksi kasvaa, mutta se on myös yhä enemmän rakennetun sydänlihaksen sidekudosta (fibroosi). Seurauksena vasen kammio on vähemmän taipuisa ja veren täyttövaihe (diastoli) häiriintynyt.
Sydänlihas ei myöskään voi niin voimakkaasti jännittyä, mikä puolestaan heikentää pumppausvaihetta (systoolia). Uskotaan, että fibroosi kehittyy ensin ja että lihasten paksuuntuminen on reaktio siihen, jotta sydän voi pumppaa voimakkaammin.
HCM: ssä mitraaliventtiilin toiminta on usein häiriintynyt. Tämä venttiili toimii venttiilinä ja estää normaalisti vasemman kammion veren työnnyttämisen takaisin vasempaan eteiseen sydämen supistumisen aikana (”syke”). Venttiilin sulkeminen ei ole enää valmis, sitä kutsutaan mitraaliventtiilin vajaatoiminnaksi.
Hypertrofinen kardiomyopatia on erityisen havaittavissa vasemman kammion lihaksissa. Se voi myös vaikuttaa oikeaan kammioon. Heikompi pumppausvoima aiheuttaa tyypillisiä oireita.
Millaista hypertrofista kardiomyopatiaa on?
Hypertrofinen kardiomyopatia on jaettu kahteen tyyppiin: hypertrofinen obstruktiivinen kardiomyopatia (HOCM) ja hypertrofinen ei-obstruktiivinen kardiomyopatia (HNCM). Nämä kaksi muotoa eroavat sydämen verenvirtauksen suhteen.
Hypertrofinen obstruktiivinen kardiomyopatia (HOCM)
HOCM: ssa paksunnettu sydänlihas kaventaa vasemman kammion ejektorireittiä. Lihas estää siten itseään työssään: se ei voi pumppaa verta esteettä kammiosta päävaltimoon (aorttaan). Useimmissa tapauksissa Herzscheidewandin (joka koostuu myös lihaksesta) supistuminen (tukkeuma) hypertrofisesti vähän ennen aortan venttiiliä.
On arvioitu, että noin 70 prosenttia kaikista hypertrofisista kardiomyopatioista liittyy ulostyöntöradan kaventumiseen. Seurauksena on, että HOCM: ssä oireet ovat yleensä voimakkaampia kuin ei-obstruktiivisessa. Rajoituksen voimakkuus voi vaihdella yksittäin.
Sydänkuormitus ja eräät lääkkeet vaikuttavat myös tukosasteeseen. On esimerkiksi HOCM-muotoja, joissa verenkierto supistuu vain lisääntyvän sydänlihaksen työn myötä. Tietyt kardiovaskulaariset lääkkeet, kuten digitalis, ACE-estäjät tai jotkut kalsiuminestäjät, lisäävät tukkeumaa.
Kenelle hypertrofinen kardiomyopatia vaikuttaa?
Hypertrofinen kardiomyopatia on suhteellisen yleinen sydänsairaus. Sadasta ihmisestä noin kaksi kärsii Saksassa. Usein perheessä esiintyy useita sairauksia.
Alkamisen ikä voi vaihdella syystä. Monet HCM-muodot esiintyvät jopa lapsuudessa tai murrosikässä, toiset vain korkeammissa elämänvaiheissa. Sukupuolijakauma riippuu myös siitä, kuinka HCM kehittyy. On molempia variantteja, joita esiintyy pääasiassa naisilla, ja taas niitä, joita esiintyy pääasiassa miehillä.
Hypertrofinen kardiomyopatia: oireet
Se, onko potilailla HCM: ään liittyviä valituksia ja kuinka paljon, riippuu siitä, kuinka vakava sairaus on. Erityisesti hypertrofisen kardiomyopatian obstruktiivisissa muodoissa on huomattava, että sydän ei pysty pumppaamaan riittävästi verta verenkiertoon. Monissa tapauksissa tauti on huomaamaton.
Monet oireet ovat tyypillisiä kroonisen sydämen vajaatoiminnan oireita. Koska sydän ei pysty tarjoamaan keholle riittävästi verta ja happea, potilaat voivat kärsiä:
- Väsymys ja heikentynyt suorituskyky
- Hengenahdistus (hengenahdistus), joka ilmenee tai lisääntyy harjoituksen aikana
- Nesteen kertyminen (turvotus) keuhkoihin ja kehon kehään (etenkin jalkoihin), jotka johtuvat veren takavedestä.
HCM: n paksuuntuneet sydämen seinät tarvitsevat enemmän happea kuin terve sydän. Samanaikaisesti kuitenkin sydämen suorituskyky heikkenee ja siten myös sydänlihaksen hapenjakelu. Yhteensopimattomuus voi tuntua rinnassa olevassa tiiviydessä ja paineessa (angina pectoris) stressin alla tai jopa levossa. Joskus vaikeasti sulavat ateriat tai alkoholin saanti laukaisevat tällaisen paineen tunteen.
Usein sydämen rytmihäiriöitä esiintyy hypertrofisessa kardiomyopatiassa. Vaikuttavat ihmiset toisinaan tuntevat nämä sydämen kompastuvan (sydämentykytys). Jos sydän poistuu kädestä hetkeksi, tämä voi myös johtaa pyörtymiseen yleisen sydämen vajaatoiminnan yhteydessä.
Koska sydämen rytmihäiriöt voivat häiritä verenkiertoa sydämessä, se lisää myös veritulppien muodostumisriskiä siellä. Kun nämä hyytymät irtoavat, ne voivat sulkea tärkeät suonet ja aiheuttaa esimerkiksi aivohalvauksen tai keuhkoinfarktin.
Harvinaisissa tapauksissa rytmihäiriöt HCM: ssä ovat niin vakavia, että sydän yhtäkkiä lopettaa. Tällainen niin kutsuttu äkillinen sydämen kuolema tapahtuu pääasiassa rasittavan fyysisen rasituksen aikana tai sen jälkeen.
Hypertrofinen kardiomyopatia: syyt ja riskitekijät
Suuri osa hypertrofisesta kardiomyopatiasta johtuu geneettisen materiaalin virheistä. Noin 40–60 prosentilla potilaista on geneettisiä mutaatioita, jotka vaikuttavat suoraan sydänlihakseen. Koska kärsivät voivat siirtää tällaiset geneettiset viat suoraan jälkeläisille, niitä esiintyy usein suurina määrin.
Lisäksi on muitakin HCM: n laukaisevia tekijöitä, jotka eivät vaikuta suoraan sydänlihakseen, mutta joiden aikana sydän vaurioituu. Näihin kuuluvat esimerkiksi sairaudet, kuten Friedrichin ataksia, amyloidoosit tai epämuodostumaoireyhtymät, kuten Noonanin oireyhtymä. Jotkut heistä ovat myös perinnöllisiä. Noin 30 prosenttia hypertrofisista kardiomyopatioista syntyy idiopaattisina, ts. He eivät tiedä syytä.
On myös sydämen hypertrofian muotoja, jotka eivät kuulu kardiomyopatioiden joukkoon. Esimerkiksi on normaalia, että sydän muuttuu isommaksi ja voimakkaammaksi liikunnan aikana pidemmän ajanjakson ajan. Siten esimerkiksi monissa kilpailevissa urheilijoissa sydämen (”urheilijan sydän”) hypertrofia ilman, että tätä pidetään patologisena.
Hypertrofinen kardiomyopatia: tutkimukset ja diagnoosit
Jos epäillään hypertrofista kardiomyopatiaa, potilaan perheen sairaushistoria on tärkeä ennen tutkimusta. Jos HCM: tä on jo tapahtunut sukulaisilla, on myös todennäköistä, että muut perheenjäsenet sairastuvat. Mitä läheisempi suhde, sitä suurempi riski.
Kun lääkäri on kysynyt potilaalta laajasti hänen valituksensa, hän tutkii hänet fyysisesti. Hän kiinnittää erityistä huomiota rytmihäiriöiden ja sydämen vajaatoiminnan oireisiin. Tutkija voi myös saada tärkeitä oivalluksia kuunnellessaan potilaan sydäntä. Koska hypertrofinen obstruktiivinen kardiomyopatia johtuu usein virtausmelusta, joka puuttuu yleensä ei-obstruktiivisissa muodoissa.
HCM-diagnoosin varmistamiseksi ja muiden tautien, joilla on samanlaisia oireita, estämiseksi lääkäri käyttää erityisiä diagnoosimenetelmiä. Tärkeimmät niistä ovat:
- Sydän ultraääni (ehokardiografia). HCM: llä tutkija voi havaita sydämen seinämien paksuuntumisen ja mitata ne.
- Ns. Ultraääni-Doppler-tekniikalla voidaan edustaa veren virtausolosuhteita ja siten mahdollisesti havaita, onko obstruktiivinen tai ei-obstruktiivinen muoto.
- Elektrokardiogrammi (EKG). HCM osoittaa usein EKG-spesifisiä rytmihäiriöitä, kuten eteisvärinää tai pysyvästi kohonnut syke.
- Sydänkatetrointilaboratorioon. Sen avulla voit arvioida sepelvaltimoita (sepelvaltimoiden angiografia) ja sydänlihaksesta otetut kudosnäytteet (sydänlihaksen biopsia). Myöhemmät kudoksen tutkimukset mikroskoopin alla mahdollistavat tarkan diagnoosin.
Hypertrofista kardiomyopatiaa esiintyy, kun vasemman kammion seinämä on paksumpi kuin 15 millimetriä yhdessä pisteessä. Jos potilas on kuitenkin geneettisesti huolestunut, ts. Jos läheisessä perheenjäsenessä on HCM tai jos jopa hänen omat geenimuutoksensa on havaittu, tämä raja ei ole enää merkityksellinen.
Jos ultraäänitutkimuksen tulokset eivät ole selviä, lisävaihtoehto on magneettikuvaus (MRI). Tämän tutkimuksen avulla voidaan tarkasti arvioida sydänlihaksen luonne ja esimerkiksi havaita myös mahdollinen fibroosi.
Monissa hypertrofisissa kardiomyopatioissa obstruktiivista komponenttia ei esiinny ennen kuin sydämen on toimittava stressin alla. Siksi on olemassa erityisiä testejä, joita voidaan käyttää tällaisen stressitilanteen luomiseen ja siten obstruktiivisten ja ei-obstruktiivisten muotojen erottamiseen. Yksi esimerkki on ergometria, johon sisältyy potilaan tutkiminen fyysisen työn, kuten pyöräilyn, aikana.
Hypertrofinen kardiomyopatia: hoito
Hypertrofista kardiomyopatiaa ei voida parantaa. Monissa tapauksissa nämä ovat kuitenkin lieviä muotoja, jotka, vaikka lääketieteellisesti havaittu, eivät edellytä aluksi lisähoitoa.
Periaatteessa sairastuneiden tulisi suojautua fyysisesti eikä rasittaa sydäntä voimakkaasti. Kun potilaiden päivittäistä elämää rajoittavia oireita esiintyy, oireiden lievittämiseksi on tarjolla erilaisia hoitomuotoja.
Sydämen rytmihäiriöitä ja sydämen vajaatoiminnan oireita vastaan on olemassa lääkkeitä, kuten beeta-salpaajat, tietyt kalsiumkanavasalpaajat ja ns. Rytmihäiriöt. Veritulppien muodostuminen estetään verta ohentavilla aineilla (antikoagulantit).
Tietyissä olosuhteissa käytetään myös operatiivisia toimenpiteitä. Jos ilmenee sydämen rytmihäiriöitä – ja niihin liittyy suuri äkillisen sydämen kuoleman riski -, on mahdollista käyttää sydämentahdistinta.
Hypertrofisessa kardiomyopatiassa, jolla on korkea virtauksen tukkeuma, voidaan leikata osa paksunetusta sydämen väliseinästä. Vaikutus voidaan saavuttaa myös injektoimalla alkoholia sydänseinämän sepelvaltimoiden kautta. Tämä saa aikaan osan paksunnituista lihassoluista muuttumaan ohuemmaksi sidekudokseksi.
Hypertrofinen kardiomyopatia: sairauden kulku ja ennuste
Hypertrofisella kardiomyopatialla on parempi ennuste kuin monilla muilla sydänlihassairauksilla. Se voi jopa pysyä täysin ilman epämukavuutta, varsinkin jos virtauksen esteitä ei ole.
Elämää uhkaavat sydämen rytmihäiriöt ovat kuitenkin myös mahdollisia. Tuntematon HCM on yksi yleisimmistä sydämen äkillisen kuoleman syistä nuorten kilpailevien urheilijoiden keskuudessa. Ilman terapiaa kuolee vuodessa noin prosentti aikuisista ja noin kuusi prosenttia lapsista ja murrosikäisistä hypertrofinen kardiomyopatia sinulla on äkillinen sydämen kuolema.
Niin kauan kuin tauti tunnistetaan hyvissä ajoin eikä ole edennyt liian pitkälle, monia oireita ja riskejä voidaan hallita hyvin oikealla hoidolla.