kystinen fibroosi

Kystinen fibroosi: lyhyt kuvaus

• Kuvaus: perinnöllinen aineenvaihduntatauti, joka aiheuttaa kovan liman muodostumisen keuhkoihin ja muihin elimiin
• oireet: Hengitysvaikeudet, ärsyttävä yskä, keuhkoinfektio, viihtyminen, ruoansulatushäiriöt, vaikea ripuli, rasvamaksa, heikentynyt hedelmällisyys
• syitä: Kehysnesteiden konsistenssiin vaikuttavien viallisten geenien periminen, taudin puhkeaminen vain, jos molemmat vanhemmat perivät sairaan geenin (hallitseva recessiivinen perintö)
• diagnoosi: Verikoe immunoreaktiiviselle trypsiinille (IRT), haimatulehdukseen liittyvälle proteiinille (PAP), hikotesti, geneettinen testi
• käsittely: mukolyyttiset aineet, keuhkoputkia laajentavat aineet, hengitys, antibiootit infektioita varten, kortisoni, CFTR-modulaattorit, keuhkosiirto
• ennuste: ei parannettavissa, kurssi riippuu voimakkaasti diagnoosin vakavuudesta ja ajoituksesta, lyhensi elinajanodotetta

Kystinen fibroosi: kuvaus

Kystinen fibroosi (kutsutaan myös kystiseksi fibroosiksi) on perinnöllinen metabolinen sairaus. Eri kehon nesteiden muodostuminen on häiriintynyt. Keuhkojen, haiman ja muiden elinten eritteet ovat viskoosimpia kuin terveillä ihmisillä.

Kova lima

Kova lima tukkii muun muassa keuhkoputkien pienet oksat ja sisäelinten kanavat. Erityisesti hengitys ja ruuansulatus kärsivät. Taudin aikana elimet voivat toimia pahemmin.

Virhe geneettisessä materiaalissa

Taudin syynä ovat puutteet geneettisessä materiaalissa. Kystinen fibroosi ei sen vuoksi ole parannettavissa. Diagnoosiaika ja oireiden vakavuus voivat vaihdella suuresti erikseen. Monilla lapsilla kystinen fibroosi vaikuttaa massiivisesti syntymästä lähtien, muissa tapauksissa se tunnistetaan myöhemmin.

Kystinen fibroosi: oireet

Kystisen fibroosin oireet voivat vaihdella suuresti potilaittain. Tauti vaikuttaa useiden elinten toimintaan, mutta erityisesti keuhkoihin ja ruuansulatukseen.

Tunnista varhaiset merkit

Kystisen fibroosin ensimmäiset oireet vaihtelevat erikseen. Useimmissa tapauksissa kystisen fibroosin oireet ilmenevät ensimmäisen elämän vuoden aikana. Siksi tauti voidaan yleensä diagnosoida varhain ja aloittaa nopeasti hoidolla. Joillakin potilailla on kuitenkin merkittäviä valituksia vain murrosiän aikana. Kaikilla sairastuneilla ei ole kaikkia mahdollisia oireita. Oireiden vakavuus vaihtelee myös.

Muutetut kehon nesteet

Kystisessä fibroosissa ns. Kloridi-ionikanavien muodostuminen soluihin on häiriintynyt. Tämä muuttaa kehon nesteiden koostumusta. Helpoin tapa havaita tämä muutos hikoilla. Hiki on suolaisempi kuin terveet ihmiset. Natrium- ja kloridisuolat, jotka kuuluvat ns. Elektrolyytteihin, rikastuvat hikiään. Hikoilun seurauksena kystistä fibroosia sairastavat potilaat menettävät yhä enemmän kehonsuoloja.

Monipuoliset kystisen fibroosin oireet

Tauti vaikuttaa useisiin elinjärjestelmiin. Usein kystisen fibroosin ensimmäiset oireet ilmenevät keuhkoissa ja ruuansulatuksessa. Elämän aikana voidaan lisätä valituksia. Kohdennetulla terapialla oireet voidaan hoitaa hyvin. Oireet voivat kuitenkin saavuttaa myös uhkaavat mittasuhteet. Se on erityisen vaarallinen, kun keuhkoputket tukkeutuvat viskoosin liman läpi. Sitten potilaat voivat tukehtua ääritapauksissa.

Kystinen fibroosi: keuhkojen oireet

Hengitysvaikeudet ja ärsyttävä yskä

Useimmissa tapauksissa kystisen fibroosin yhteydessä keuhkojen oireita esiintyy vain hieman vanhemmilla vastasyntyneillä. Vastasyntyneillä ei yleensä ole hengitysvaikeuksia. Kystisen fibroosin oireet ilmenevät usein yskä-kurkun kaltaisena, kroonisena, ärsyttävänä yskänä hieman vanhemmilla lapsilla. Heidän hengitysteissä oleva lima on lisääntynyt, sitkeä ja viskoosinen. Tämä estää keuhkojen ilmavirran. Ajan myötä etenevä hengitysvaikeus kehittyy.

Usein esiintyvät infektiot

Lisääntynyt limatuotanto keuhkoissa helpottaa bakteerien siirtymistä ja aiheuttaa infektioita. Toistuvat keuhkokuume tai keuhkoputkien infektiot ovat pääosin bakteerien, kuten stafylokokkien ja Pseudomonas-lajien, aiheuttamia. Häiriintynyt suolatasapaino keuhkoissa haittaa myös kehon puolustusta. Myös keuhkojen verenvuotoja voi esiintyä. Tyypillinen merkki tästä on veressä sekoitetun liman yskä.

Vaikka keuhkot ovat vaurioituneet jo varhaisesta iästä lähtien, hengitysteiden kystisen fibroosin ensimmäiset oireet ovat usein vasta ala-asteen iässä tai jopa myöhemmin. Oireet esiintyvät joskus vain silloin, kun suuret osat keuhkokudoksesta on jo tuhottu tai hengityselimet ovat vakavasti supistuneet.

Kystinen fibroosi: haiman oireet

Kystistä fibroosia sairastavilla potilailla haima usein tulehtuu. Se erittää eritystä, joka sisältää muun muassa entsyymejä rasvan ja sokerin sulamiseen. Kystisen fibroosin potilailla viskositeetista johtuva eritys tiivistyy takaisin ja aiheuttaa tulehduksen.

Prosessin edetessä haiman kudos kovettuu ja arpi. Lääkärit puhuvat fibroosista. Fibroosi tuhoaa haiman vähitellen. Haima muodostaa sapen lisäksi myös insuliinia, jota tarvitaan muun muassa kehon sokerin hyödyntämiseen. Potilailla, jotka ovat hiukan vanhempia (murrosikästä), kehittyy usein diabetes mellitus.

Kystinen fibroosi: sapen oireet

Haimalla ja sappirakonilla on yhteinen kanava suolistossa. Siksi haiman eritteiden takaisvirtaus voi myös aiheuttaa sappirakon tulehduksia. Usein muodostuu sappikiviä, jotka voivat tukkia sappirakon kokonaan sappirakon kautta.

Kystinen fibroosi: ruuansulatuskanavan oireet

Keuhkovalitusten lisäksi kystisen fibroosin oireet vaikuttavat pääasiassa ruuansulatukseen. Esimerkiksi sapen puutteen vuoksi rasvan sulaminen on heikentynyt. Usein potilaat sietävät rasvaisia ​​ruokia huonosti. Nautunut ruoka erittyy suurelta osin uudelleen sulamatta. Tyypillisiä ovat silloin erittäin tilavat ja pehmeät suolet.

Ripuli ja kasvuhäiriöt

Vaikuttavat lapset, mukaan lukien vauvat, kärsivät usein vakavasta ripulista. Vaikka he juovat ja syövät hyvin, ne tuskin kasvavat. Kasvuhäiriöt ja aliravitsemus ovat siis taudin muita klassisia seurauksia.

Tällaisia ​​ruuansulatuksen valituksia voi kuitenkin esiintyä myös muissa sairauksissa. Siksi vain hengitysvaikeuksien yhteydessä ne ovat tyypillinen osoitus kystisestä fibroosista, joka olisi ehdottomasti tutkittava.

peräaukon esiinluiskahdus

Lisäkurssilla kystinen fibroosi voi aiheuttaa erilaisia ​​komplikaatioita ruuansulatuksessa. Yleisin on ns. Peräaukon prolapsia. Peräaukon prolapsissa suoliston limakalvo ulottuu peräaukosta. Tällainen tapaus on hoidettava kirurgisesti niin pian kuin mahdollista.

suolitukos

Suoliston osallistuminen (invaginaatio) tai suolen tukkeuma (ileus) ovat myös yleisiä. Molemmat komplikaatiot liittyvät vakavaan vatsakipuun ja merkittäviin ruuansulatusongelmiin. Kipu esiintyy yleensä spurteissa, etenkin syömisen jälkeen. Suolen tukkeuma on tappava, jos sitä jätetään käsittelemättä. Siksi lääkärin on aina selvitettävä spastinen akuutti vatsakipu.

Kystinen fibroosi: maksaoireet

rasvamaksa

Sapen takaisinvirtauksen alla kärsii myös maksa. Monilla potilailla rasvainen maksa kehittyy sairauden aikana. Väsymystä, ruokahaluttomuutta, turvotusta ja ilmavaivat sekä harvoissa tapauksissa paineen tunteita tai kipua ylävatsassa.

maksakirroosi

Harvinaisissa tapauksissa kehittyy kutistuva maksa (maksakirroosi), jossa maksan toiminta on vakavasti häiriintynyt. Ensin se ilmenee keltaisuutena (keltaisuus). Keltaisuuden merkkejä ovat silmän valkoisen kellertävä väri. Pitkän ajan kuluttua esiintyy myös sydänongelmia, ja sairastuneiden suorituskyky heikkenee edelleen.

Kystinen fibroosi: heikentynyt hedelmällisyys

Yli puolet kaikista miespotilaista on hedelmättömiä. Vaikka ne voivat muodostaa hedelmällisiä siemennesteitä useimmissa tapauksissa, ne eivät pääse vasesilanteiden läpi, koska viskoosinen lima tukkii ne.

Vaikuttavat naiset ovat yleensä vähemmän hedelmällisiä. Yleensä he voivat vastaanottaa ja antaa lapsen. Munanjohtimiinsa kuitenkin kerääntyy kovaa limaa, jonka siittiöt tuskin pääsevät läpi. Erityisesti korkeammassa iässä raskauden todennäköisyys pienenee nopeasti.

Kystinen fibroosi: oireet lapsilla

Kystinen fibroosi on geneettinen sairaus. Se on aina ollut läsnä syntymästään asti. Mutta klassisen kystisen fibroosin oireita ei aina esiinny lapsuudessa. Usein on kuitenkin olemassa jo epäspesifisiä ohjeita, joita tulisi noudattaa. Tämä pätee erityisen hyvin, jos kystistä fibroosia on jo tapahtunut perheessä.

Paisunut vatsa

Viittaus aineenvaihdunnan häiriöön on esimerkiksi paisunut vatsa pitkään. Lapset kärsivät usein ripulista. Vastasyntyneillä huomattavasti viivästynyt ensimmäinen uloste (Kindspech) voi olla merkki kystisen fibroosin esiintymisestä. Monissa tapauksissa kasvua ja kasvuhäiriöitä esiintyy, vaikka lapset syövät himoiten. Vain harvoissa tapauksissa se johtaa myös ummetukseen (ummetukseen) sairauden seurauksena.

Hurja hengitys

Muita oireita, jotka voivat viitata kystiseen fibroosiin, ovat hengitys ja voimakas levottomuus. Monet lapset kärsivät nenän kroonisesta tulehduksesta. Nämä ovat pääasiassa havaittavissa ei juuri paikallistettavien kasvojen kipujen vuoksi. Nenän polyypit ovat yleisempää kystisen fibroosin saaneilla lapsilla kuin terveillä lapsilla.

Jos lapsilla on pidempään hengitysvaikeuksia tai ruoansulatushäiriöitä, varotoimenpiteinä on aina otettava yhteys lääkäriin. Lapsilla voi tapahtua nopeasti hengenvaarallisia tilanteita, koska he eivät itse pysty selittämään valituksiaan tai heidän vakavuutensa eivät pysty arvioimaan.

Kystinen fibroosi: syyt ja riskitekijät

Kystinen fibroosi johtuu geneettisestä vikasta. Patologinen muutos on ns. CFTR-geenin seitsemännessä kromosomissa.

CFTR-geeni (kystisen fibroosin kalvon läpäisevä säätelijägeeni) sisältää rakennusohjeen kanavalle, jonka läpi kloridi-ionit pääsevät soluihin. Vialliset kloridi-ionikanavat estävät suolan kulkeutumisen tiettyihin kehon soluihin kystistä fibroosia sairastavilla potilailla.

Vaikuttavat rauhasolut, mutta muuten nestemäisen erityksen sijasta kovaa limaa. Keuhkoihin, paranasaalisiin sinusiin, haimaan, suolistossa, sappikanaviin ja sukurakoihin muodostuu viskoosisia limaerityksiä, joilla on korkea suolaliuospitoisuus.

Kystinen fibroosi: kuinka vaarallinen lapseni on?

Kystinen fibroosi puhkeaa vasta, kun molemmat vanhemmat siirtävät lapselleen patologisesti muuttuneen geenin. Nämä vanhemmat ovat silloin enimmäkseen molemmat itse terveitä, mutta geenin kantajia.

Kystistä fibroosia sairastavat ihmiset ovat vain osittain hedelmällisiä. Joistakin potilaista tulee edelleen vanhempia. Sairaat isät tai äidit kuitenkin välittävät aina sairaan geenin, koska molemmilla CFTR-geeneillä on tietoa kystisestä fibroosista. Heidän lapsensa kuitenkin sairastuu vain, jos he myös saavat sairaan geenin toiselta vanhemmalta.

Pariskuntien, joiden perheissä on jo ollut kystistä fibroositapausta, tulee kysyä geneettistä neuvontaa ennen raskauden suunnittelua.

Preimplantaation geneettinen diagnoosi

Kystistä fibroosia synnyttäville vanhemmille voidaan tehdä ennen implantaatiota perinnöllinen diagnoosi. Ennen implantaatiota suoritetussa geenitestauksessa munasolut hedelmöitetään ensin keinotekoisesti. Ensimmäiset solujakautumiset tapahtuvat koeputkessa (in vitro).

Ennen alkion lisäämistä testataan sen muuttuneet geeninominaisuudet. Sitten implantoidaan vain alkioita, jotka eivät kanna sairastunutta geeniä. Tästä riippumatta voidaan myös tutkia raskauden aikana, kehittyykö lapsella CF myöhemmin.

Kystinen fibroosi: tutkimukset ja diagnoosi

Toisin kuin muutama vuosi sitten, useimmat sairaalat käyvät rutiininomaisesti vastasyntyneiden seulontaa. Tämä sisältää kystisen fibroosin tutkimukset.

Veren ja hiki seulonta

Seulontaa varten otetaan vastasyntyneeltä verta. Kystinen fibroositesti sisältää useita vaiheita:

verikoe

Testaa immunoreaktiivisen trypsiinin (IRT) ja haimatulehdukseen liittyvän proteiinin (PAP) kohonneita tasoja. Jos ilmenee poikkeavuuksia, suoritetaan hiki-testi.

hitsaus testi

Kystistä fibroosia sairastavien potilaiden hiki on suolapitoisuudeltaan huomattavasti korkeampi kuin terveiden ihmisten. Kystisen fibroosin hikotestiä varten mitataan kehon hikojen natrium- ja kloridisuolojen pitoisuus. Lasten käsivarren hiki kerätään ja analysoidaan sitten. Jos täällä ilmenee epäily, suoritetaan geenitesti.

geenitestit

Kystistä fibroosia sairastavilla potilailla ns. CFTR-geeni, joka tarjoaa suunnitelman tietyille ionikanaville, on muuttunut. Tämä rakennusohje on pitkä, se koostuu noin 6500 perusparista. Virhe voi hiipua koodiin kaikkialla, mutta virheillä on erilaisia ​​vaikutuksia. Siksi vain koodin yleisimmät poikkeamat testataan.

Perhehistoria antaa vinkkejä

Jos vastasyntyneiden seulontaa ei ole tehty ja epäilty kystinen fibroosi ilmenee myöhemmin, perhelääkäri tai sisälääkäri on oikea henkilö, johon ottaa yhteyttä. Alkukeskusteluissa tämä henkilö kirjaa sairaushistorian (anamneesin). Jos epäillään kystistä fibroosia, kiinnitetään erityistä huomiota sukuhistoriaan.

Fyysinen tarkastus

Myöhemmin suoritetaan fyysinen tarkastus. Lääkäri kuuntelee keuhkoja ja skannaa sisäelimiä. Hän voi jo sulkea pois joitain muita tiloja, jotka liittyvät oireisiin, jotka ovat samanlaisia ​​kuin kystisen fibroosin oireet.

Lisäksi röntgentutkimukset voivat osoittaa hengityselinten ja keuhkojen tukkeumia. Laboratoriotutkimukset antavat viitteitä sisäelinten toiminnallisista rajoituksista. Jopa aikuisilla, joilla epäillään kystistä fibroosia, hiki-testi antaa tärkeän todistuksen diagnoosista.

Perheenjäsenten testaaminen

Jos kystistä fibroosia havaitaan perheessä, on järkevää, että kaikki muut perheenjäsenet käyvät myös tutkimuksen. Kystinen fibroosi voi esiintyä myös heikennetyissä muodoissa. Kystisen fibroosin ilmeneminen selvinä oireina vie usein vielä useita vuosia. Siitä huolimatta varhainen diagnosointi ja kystinen fibroositerapia ovat tärkeitä myös potilaille, joiden kohdalla elinajanodote kasvaa.

Kystinen fibroosi: hoito

Kystinen fibroosi ei ole parannettavissa. Kystisessä fibroosissa syntyneet lapset kärsivät taudin vaikutuksista koko elämänsä ajan. Fysioterapian, lääkityksen ja inhalaatioiden yhdistelmä voi kuitenkin hidastaa taudin etenemistä merkittävästi. Kystisen fibroositerapian tulisi siksi ensisijaisesti saavuttaa se, että sairastuneet voivat elää mahdollisimman normaalin elämän.

Oppiminen elämään sairauden kanssa

Varsinkin lapsille on tärkeää oppia käsittelemään tautia pitkällä aikavälillä. Kystistä fibroosia sairastavien lasten tulisi oppia mahdollisimman varhaisessa vaiheessa, mitä tauti tarkoittaa ja miten se vaikuttaa kehoon. Täällä sairaalan oleskelu erityisillä koulutusyksiköillä voi olla hyödyllinen. Lapset ja vanhemmat oppivat prosessin aikana ruokkimaan itseään, millainen urheilu näyttää ja kuinka he käyttäytyvät parhaiten kriittisissä tilanteissa.

Apua keuhkoille

Oireiden hoitamiseksi on olemassa useita vaihtoehtoja. Potilaan iästä ja oireiden vakavuudesta riippuen suositellaan erilaisia ​​lähestymistapoja.

Mukolyyttiset aineet

Kystinen fibroosipotilaat kärsivät eniten keuhko-ongelmista. Säännöllisellä inhalaatiolla erityislisäaineilla (mukolytiikka) viskoosinen lima liukenee ja voidaan helposti yskättää.

Keuhkoputken laajennusaineet

Ns. Beeta-2-sympatomimeetit lisäävät myös keuhkoputkia, mikä lisäksi helpottaa hengitystä.

Antibiootit bakteereja vastaan

Keuhkojen heikon ilmanvaihdon vuoksi kystistä fibroosia sairastavat ihmiset kärsivät hengitysteiden bakteeri-infektioista paljon useammin. Toisaalta ajoissa annetut antibiootit auttavat. Joissakin tapauksissa on järkevää hengittää niitä pysyvästi.

Tulehduskipulääkkeet

Monilla potilailla hengitysteitä on usein tai kroonisesti tulehtunut. Sitten auttavat tulehduskipulääkkeet, kuten kortisoni.

CFTR modulaattorit

Samaan aikaan on kehitetty ensimmäisiä lääkkeitä, jotka parantavat ionikanavien heikentynyttä toimintaa. Ne toimivat kuitenkin vain tietyissä mutaatioissa ja siten vain pienessä osassa potilaita. Niiden tehokkuus on myös rajallinen. Lääkkeiden parantamista tutkitaan intensiivisesti. Ensimmäistä kertaa ne alkaisivat johtua taudista eikä vain oireista.

Keuhkonsiirto – viimeinen toivo

Vakavissa tapauksissa myös keuhkonsiirto on vaihtoehto. Niin drastinen kuin tämä vaihe aluksi näyttää, monet potilaat voivat johtaa huomattavasti vähemmän kuormitettuun elämään jälkeenpäin.

Syö syö asianmukaisesti kystisessä fibroosissa

Koska kystinen fibroosi myös häiritsee ruuansulatusta, potilaiden on kiinnitettävä erityistä huomiota ruokavalioon. Sinun tulisi suosia ruokavaliota, jossa on paljon proteiineja ja hiilihydraatteja.

On myös vitamiinilisää ja mineraaleja. Viimeksi mainitut korvaavat suolat, jotka hikoavat potilaita suurina määrinä. Koska haima ei toimi kunnolla, lapsille annetaan ruoansulatusentsyymilääkkeitä aterioiden lisäaineena.

Otetaan rokotukset

Rokotukset ovat erityisen tärkeitä CF-potilaille. Niiden kanssa bakteereilla on helpompi leikkiä ja ne saattavat usein vakavampia kuin potilaat, joita ei ole ladattu esiin. Erityisesti suositellaan rokotteita tuhkarokkoa ja pneumokokkeja vastaan. Lisäksi joka vuosi tulisi olla influenssarokotus.

Kystinen fibroosi: taudin kulku ja ennuste

Kystinen fibroosi johtuu genomin muutoksesta, joten se ei ole parannettavissa. Kystistä fibroosia sairastavien ihmisten elinajanodote ja elämänlaatu heikkenevät yleensä merkittävästi. Ilman hoitoa terveydentila huononee nopeasti, ja sairastuneet eivät yleensä elää kauan.

Oikea-aikaisella ja jatkuvalla hoidolla taudin kulkua voidaan hidastaa merkittävästi. Sillä välin potilaat elävät paljon kauemmin kuin muutama vuosi sitten. Kystisen fibroosin keskimääräinen elinajanodote on tällä hetkellä noin 40 vuotta. Mutta monet elävät myös taudin kanssa vähintään 50 vuotta.

Komplikaatiot ja seuraukset

Jopa intensiivisellä terapialla, komplikaatioita voi esiintyä uudestaan ​​ja uudestaan ​​kystisessä fibroosissa. Useimmiten akuutti hengitysvaikeus johtuu heikosta keuhkojen ilmanvaihdosta. Yksittäiset keuhkoalueet voivat jopa romahtaa (alektaasi).

Usein kehittyy krooninen keuhkoputkentulehdus tai keuhkokuume. Sienet voivat myös vaikuttaa keuhkoihin.

Lisäksi muutokset neste- ja elektrolyyttitasapainossa voivat aiheuttaa sokin ja verenkiertohäiriön.

Muita komplikaatioita ja seurauksia ovat:

• krooninen maksasairaus, erityisesti kirroosi
• Sappirakon tulehdukset ja sappikivet
• haiman krooninen tulehdus
• häiriintynyt sydämen toiminta
• akuutti suolitukos (ileus)
• Suolen hyökkäys
• vajaaravitsemus
• Diabetes mellitus
• Naisten rajoitettu hedelmällisyys tai miespotilaiden hedelmättömyys

Kystinen fibroosi on perinnöllinen sairaus, joten ennaltaehkäisy ei ole mahdollista. Perhevaarassa olevien ihmisten tulisi hakea geneettistä neuvontaa, jos he haluavat saada lapsia. Suoritetaan geenitesti ja tutkitaan onko CFTR-geeni muuttunut. Riippuen siitä, onko yksi tai molemmat kumppanit geeniä, riski jälkeläisille voidaan laskea.

Sillä välin kystisen fibroosin yhteydessä esi-implantaatio on mahdollista myös geneettinen diagnoosi (PID). Edellytyksenä tähän on aina eettisen toimikunnan hyväksyntä. Munasolut hedelmöitetään kohdun ulkopuolella ja käytetään vain alkioita, joissa ei ole ongelmallista kystistä fibroosigeeniä.

Lisätietoja

ohjeet:

• S2-konsensuksen suuntaviivat ”Kystisen fibroosin diagnostiikka”, Lasten pulmonologiaseura ry (2013)
• S3-suuntaviiva ”Keuhkosairaus kystisessä fibroosissa”, Lasten pulmonologiaseura ry (2013)

Tukiryhmät:

• Kystinen fibroosi e.V.