Perinnöllinen rintasyöpä perustuu yleensä mutaatioon BRCA1- tai BRCA2-geenissä. On myös muita rintasyövän geenejä, jotka voivat olla mukana rintasyövän kehityksessä. Jos epäillään perinnöllistä rintasyöpää, geneettinen testi voi havaita mutaatiot BRCA1- ja BRCA2-geeneissä. Lisätietoja BRCA1-, BRCA2- ja muista rintasyövän geeneistä sekä geenitestauksen menettelystä ja seurauksista!
Perheen rintasyöpä
Joissakin perheissä rintasyöpä on yleisempi. Perinnöllinen rintasyöpä on suhteellisen harvinainen. Tutkijoiden mukaan noin viidestä kymmeneen sadasta sairastuneesta naisesta on peritty rintasyöpälaite äidiltään tai isiltään. Voit siirtää riskin lapsillesi.
BRCA1 ja BRCA2
25-50 prosentilla kaikista perinnöllisistä rintasyöpätapauksista patologinen geenimutaatio on yhdessä kahdesta geenistä: BRCA1 (BReast-CAncer-1) ja BRCA2 (BReast-CAncer-2). Nämä geenit sisältävät suunnitelman entsyymeille, jotka korjaavat DNA: n vikoja ja vaurioita DNA: ssa. Tämä estää kasvainten kasvua – BRCA1 ja BRCA2 kuuluvat siis ns. Tuumorin suppressorigeeneihin.
Lisääntynyt rintasyövän riski
BRCA1: n ja BRCA2: n mutaatioiden kanssa tämä korjausmekanismi ei kuitenkaan toimi enää – syöpä voi kehittyä, etenkin rintasyöpä:
Noin 65–75 / 100 naisesta, joilla on BRCA1-mutaatio, ja 45–65 / 100: sta BRCA2-mutaation kantajaa, saa rintasyövän ennen 70-vuotiaita. Naisten kantajilla on siten noin kymmenen kertaa suurempi rintasyövän riski kuin naisilla, joilla ei ole kumpaakaan geenimutaatiota. Lisäksi pahanlaatuinen rintakasvain kehittyy paljon nopeammin naispuolisten kantajien tapauksessa: sairastuneet naiset ovat diagnoosissa keskimäärin 40 vuotta vanhoja (60 vuoden sijasta potilaina, joilla ei ole BRCA1- tai BRCA2-mutaatiota).
Lisääntynyt munasarjasyövän riski
Lisäksi BRCA1- tai BRCA2-geenin mutaatio lisää myös munasarjasyövän riskiä: Noin 40-50 prosentilla kaikista naisista, joilla on mutantti BRCA1, ja 10-20 prosentilla kaikista naisista, joilla on mutantti BRCA2, kehittyy munasarjasyöpä 70-vuotiaana. (joskus rintasyövän lisäksi).
BRCA1 ja BRCA2: korkean riskin henkilöt myös miehille
Kaksi rintasyöpägeeniä lisää myös pahanlaatuisen rintasyövän riskiä miehillä: Kahdelle sadasta BRCA1-mutaatiosta kärsivästä miehestä kehittyy rintasyöpä. BRCA2-mutaatiossa on jopa seitsemän 100: sta miehestä. Kun otetaan huomioon miesten rintasyövän muuten harvinainen esiintyminen, tämä on merkittävä riskin kasvu.
Muut rintasyövän riskigeenit
BRCA1: n ja BRCA2: n lisäksi tunnetaan nyt myös muita geenejä, jotka voivat lisätä rintasyövän riskiä mutaatiossa. Näitä ovat geenit RAD51C ja PALB2. Kaikki ovat yleensä mukana solujen korjausprosesseissa ja siten suojassa syöpää vastaan. Tiede etsii lisää potentiaalisia ehdokkaita rintasyövän geeneihin. Kuinka paljon ne todella vaikuttavat rintasyövän riskiin, on tutkittava edelleen. On mahdollista, että joillakin geneettisillä mutaatioilla on riskiä lisäävä vaikutus vain, jos muita epäsuotuisia tekijöitä lisätään.
Mikä tarkoittaa perinnöllistä rintasyöpää?
Perinnöllisestä rintasyövästä (ja munasarjasyövästä) ilmenee useita tekijöitä. Toisin sanoen epäily BRCA1- tai BRCA2-mutaation kanssa on ilmeinen, jos vereen liittyvässä perheessä:
- ainakin kolmella naisella on rintasyöpä
- Ainakin kahdella naisella on rintasyöpä, yksi heistä ennen 51-vuotiaita
- Ainakin yhdellä naisella on rintasyöpä ja yhdellä naisella on munasarjasyöpä
- vähintään kahdella naisella on munasarjasyöpä
- vähintään yhdellä naisella on rinta- ja munasarjasyöpä
- vähintään yksi vähintään 35-vuotias nainen kärsii rintasyövästä
- vähintään yhdellä vähintään 50-vuotiaalla naisella on kahdenvälinen rintasyöpä
- ainakin yhdellä miehellä on rintasyöpä ja yhdellä naisella on rinta- tai munasarjasyöpä
Naisten, joilla on yksi tai useampi näistä tekijöistä, tulisi pyytää neuvoja ja geenitesti erikoistuneesta keskusesta. Eri tieteenalojen asiantuntijat työskentelevät yhdessä näissä keskuksissa, kuten gynekologit, geneetikot ja psykologit. Yksittäisissä tapauksissa he voivat arvioida, kuinka suuri syöpäriski on, ja selittää geenitestauksen mahdollisuudet ja seuraukset.
Luettelo perinnöllisen rinta- ja munasarjasyövän keskuksista on Saksan syöpäapua -osiossa osoitteessa www.krebshilfe.de/brustkrebszentren.html
geenitestit
Geneettiseen testiin (rintasyöpä) sinun on annettava vain verinäyte. Sitten veressä kelluvien solujen genomia tutkitaan erikoistuneessa laboratoriossa BRCA1- ja BRCA2-geenien mutaatioiden varalta. Tämä voi viedä muutaman viikon. Tulos ilmoitetaan sinulle uudessa kuulemisessa erikoistuneessa keskuksessa.
Positiivinen geenitesti
Jos olet havainnut BRCA1- ja / tai BRCA2-mutaation, sinulla on useita vaihtoehtoja jatkotoimiksi:
- Voit osallistua erikoistuneeseen rintasyövän seulontaohjelmaan erikoistuneessa keskuksessa.
- Voit tehdä ennaltaehkäisevän leikkauksen, joten poista ennaltaehkäisevästi molemmat rinnat sekä molemmat munasarjat ja munanjohtimet.
Tehostettu varhaisen havaitsemisen ohjelma
Tehostettu rintasyövän seulonta potilailla, joilla on suuri perheriski, sisältää yleensä seuraavat toimenpiteet (yksilölliset erot ovat mahdollisia):
- Kuuden kuukauden välein rinnan tunnustelu lääkärin toimesta ja puolivuosittain ultraäänitutkimus yli 25-vuotiaille naisille
- rintamammografia vuosittain tai kahden vuoden välein 30-vuotiaasta (erittäin tiheälle rintakudokselle 35-vuotiaasta alkaen)
- vuotuinen korkean riskin MRI-tutkimus rinnasta 25–55-vuotiaana (mahdollisesti myös nuoremmilla naisilla, joilla on epäselvä ultraääni tiheässä rintakudoksessa)
Kustannukset
Jos tietyt ehdot täyttyvät, monet sairausvakuutusyhtiöt kattavat geneettisen testin ja tehostetun varhaisen havaitsemisen kustannukset perheen rintasyövän ja munasarjasyövän keskuksessa. Myös ennaltaehkäisevän leikkauksen ja rintojen lisäämisen kustannukset korvataan usein, jos todistetaan BRCA1tai BRCA2-mutaatio. Joka tapauksessa sinun tulee keskustella palautuksesta etukäteen sairausvakuutusyhtiösi kanssa.