Creutzfeldt-Jakobin tauti

Creutzfeldt-Jakobin tauti: kuvaus

Creutzfeldt-Jakobin tautia kuvasivat ensimmäisen kerran vuonna 1920 neurologit Creutzfeld ja Jakob. Se on yksi ns. Tarttuvista spongiformisista enkefalopatioista (TSE). Näissä sairauksissa aivokudos sienet irtoavat ja aivot menettävät vähitellen toimintansa.

Creutzfeldt-Jakobin tauti voi esiintyä eri muodoissa. Näitä ovat:

• Sporadinen CJK (syntyy spontaanisti ilman ilmeistä syytä, on yleisintä 80 – 90 prosentissa tapauksista)
• Perhe CJK (perinnöllinen tila)
• Lähetetty CJD (esimerkiksi uusi variantti Creutzfeldt-Jakobin taudista (vCJD))

Tarttuvia spongiformisia enkefalopatioita ei tunneta vain ihmisissä, vaan myös eläinvaltiossa. Heillä on yhteistä, että he voivat helposti ohittaa lajien rajat, esimerkiksi lampaasta nautakarjaan tai nautakarjasta ihmisiin. Lampaiden TSE ”scrapie” tunnetaan noin 200 vuoden ajan. 1990-luvulla etenkin Yhdistyneessä kuningaskunnassa oli paljon nautaeläinten spongiformista enkefalopatiaa (BSE). Tämän epidemian seurauksena Creutzfeldt-Jakobin taudin uutta varianttia on esiintynyt ihmisillä vuodesta 1996. Tähän mennessä maailmanlaajuisesti on ilmoitettu 219 vCJD-tapausta, mukaan lukien 175 potilasta Yhdistyneestä kuningaskunnasta. Saksassa vCJK ei ole toistaiseksi ilmoittanut tapauksesta.

Saksassa noin 100 ihmistä vuodessa kärsii satunnaisesta CJD: stä. Tämä luku on pysynyt samana vuosien ajan, ja se on tunnistettava hyvin, koska sekä Creutzfeldt-Jakobin taudin epäilystä että sen kuolemasta on ilmoitettava terveysosastolle. Tähän eivät kuulu CJD: n perheeseen liittyvät tapaukset.

Creutzfeldt-Jakobin tauti: oireet

Creutzfeldt-Jakobin tauti ilmenee ns. Enkefalopatiana – ryhmänä aivojen sairauksiksi. Sille on ominaista lähinnä seuraavat oireet:

• Mielenterveyden poikkeavuudet (esimerkiksi masennus, hallusinaatiot, harhaluulot, apatia, persoonallisuuden muutokset)
• Dementia nopeasti etenevä (sekavuus, muuttunut havainto, keskittymisvaikeudet)
• Koordinoimattomat liikkeet (ataksia)
• Tahaton lihasten nykiminen (myoclonus)
• tuntohäiriöt
• inkoordinaatiota
• Hallitsemattomat lihasliikkeet (korea)
• Lihasjäykkyys (Rigor)
• näön hämärtyminen

Creutzfeldt-Jakobin satunnaisen taudin tärkein oire on dementia. VCJK: n kanssa psyykkiset poikkeavuudet vallitsevat, dementia ilmenee myöhemmin sairauden aikana.

Creutzfeldt-Jakobin tauti: syyt ja riskitekijät

Creutzfeldt-Jakobin tauti: Prionit laukaisevat

Creutzfeldt-Jakobin taudin aiheuttavat ns. Prionit. Prionit ovat tarttuvia proteiinihiukkasia (proteiineja), jotka kestävät kaikkein desinfiointitoimenpiteitä. Jopa äärimmäinen lämpö tai radioaktiivinen säteily ei voi vahingoittaa heitä. Periaatteessa prionit ovat ”pelkkiä proteiineja” ja ovat rakenteeltaan paljon yksinkertaisempia kuin bakteerit, virukset, sienet tai loiset, jotka aiheuttavat eniten tartuntatauteja. Prioneja tunnetaan taudinaiheuttajina vain muutaman vuoden ajan, eikä niitä ole tutkittu tyhjentävästi. Tutkijat ehdottavat, että prionit luodaan väärin taittamalla normaali proteiini ja omaksumalla uusi rakenne. Tämä proteiini puolestaan ​​aiheuttaa muiden proteiinien muodostamaan myös puutteellisia rakenteita. Tällä tavalla monet väärin sekoitetut proteiinit kerääntyvät kehoon ja laskeutuvat pääasiassa hermosoluihin. Hermosolut vaurioituvat ja tuhoutuvat ja aivojen sieni löystyy.

Creutzfeldt-Jakobin tauti: Prionien synty

Creutzfeldt-Jakob-taudin ilmentyminen johtuu eri prioneista. Satunnaisella CJK: lla ei vielä ole tietoa prionien muodostumisen tarkasta mekanismista.

Perheellinen Creutzfeldt-Jakob -tauti johtuu virheellisestä geneettisestä tiedosta. Geneettisen materiaalin mutaatio aiheuttaa proteiinien kokoamisen väärin ja prionien syntymisen. Toistaiseksi tunnetaan yli 30 erilaista mutaatiota. Ne ovat kaikki peritty autosomaalisina hallitsevina. Tämä tarkoittaa, että tämä geneettinen informaatio on tärkeämpi kuin toinen ja vain yhden vanhemman on kannettava viallinen geeni sinänsä, jotta lapsi on sairas.

Creutzfeldt-Jakobin tauti tarttuu eri tavoin. Esimerkiksi se voidaan siirtää potilaalle leikkausten aikana saastuneiden neurokirurgisten kirurgisten instrumenttien tai verensiirtojen avulla. Lisäksi sarveiskalvonsiirto silmään tai kovien aivokalvon (Dura mater) -infektio on mahdollista, jos luovuttaja kärsi Creutzfeldt-Jakobin taudista. Aikaisemmat ruumiiden aivolisäkkeen kasvuhormonit käytettiin terapiaan. Myös tässä yhteydessä tarttui Creutzfeldt-Jakobin tauti.

Vain muutama vuosi sitten New Guinean heimot käyttivät tapaa syödä rituaalisesti kuolleiden aivot. Seurauksena sairaus (Kuru-tauti) levisi sinne voimakkaasti. Ja Creutzfeldt-Jakob-taudin uusi muunnelma on myös tarttuva muoto. Syy on todennäköisesti potilaiden kuluttama BSE-saastunut naudanliha.

Creutzfeldt-Jakobin tauti: BSE

Kaikki tärkeä Creutzfeldt-Jakobin taudille: BSE, lue artikkelissa BSE.

Creutzfeldt-Jakobin tauti: Kuinka suojautua?

Suojautuaksesi Creutzfeldt-Jakob -taudilta sinun tulisi pidättäytyä hermostokudoksesta valmistetuista naudanlihatuotteista, kuten naudan aivoista. Lisäksi eläinjauhojen ruokinta karjalajeille on kielletty, jotta riskimateriaalin pääsy ihmisten ravintoketjuun olisi mahdollisimman pieni. Maito ja maitotuotteet ovat vaarattomia. BSE-epidemian puhkeamisen jälkeen 1990-luvulla Saksassa on tehty BSE-testi teurastetuille nautakarjoille. Vuodesta 2015 lähtien tämä terveille nautoille tarkoitettu testi on poistettu. Rokotetta tautia vastaan ​​ei ole toistaiseksi olemassa.

Creutzfeldt-Jakobin tauti: tutkimukset ja diagnoosit

Creutzfeldt-Jakobin taudin diagnoosi johtuu pääasiassa kliinisistä oireista. Ennen fyysistä tutkimusta lääkäri esittää sinulle muun muassa seuraavat kysymykset taudin (anamneesin) historian kirjaamiseksi:

• Mikä päivä on tänään?
• Missä olet?
• Oletko tyytyväinen?
• Kärsivätkö sukulaisesi Creutzfeldt-Jakobin taudista?
• Saitko sarveiskalvon siirron?

Creutzfeldt-Jakobin tauti: Tutkimus

Tämän jälkeen lääkärisi tutkii sinut fyysisesti ja testaa hermoston toimintaa. Niihin kuuluvat koordinaatioharjoitukset tai voimamittaukset sekä refleksien ja kosketuksen havaitsemisen tutkiminen.

Hermostunut vesi (aivo-selkäydinneste) saadaan usein lannerangan puhkaisulla. Se virtaa aivojen ja selkäytimen ympärillä ja saattaa sisältää viitteitä mahdollisista sairauden syistä. Lääkäri läpäisee kanyylin paikallisen anestesian alla istuvan potilaan alaosassa ja työntää sen ns. Selkäkanavaan, jossa selkäydin on aivo-selkäydinnesteen ympäröimä. Jos potilas kärsii Creutzfeldt-Jakob-taudista, monissa tapauksissa havaitaan kohonnut tiettyjen proteiinien, kuten proteiinien ”14-3-3” tai ”tau”, tasot. Näin ei ole vCJK: n tapauksessa.

Lisäksi lääkäri voi johtaa aivojen aaltoja elektroenkefalografialla (EEG). Tätä tarkoitusta varten potilaan elektrodit kiinnitetään päähän. Laite tallentaa aivojen sähköisen toiminnan. Creutzfeldt-Jakobin tauti osoittaa erityisiä muutoksia EEG: ssä noin 12 viikkoa taudin puhkeamisen jälkeen. VCJD: ssä näitä muutoksia esiintyy harvoin.

Magneettiresonanssikuvausta (MRI) käytetään visualisoimaan aivojen löysää ja löystynyttä. Lisäksi mahdollisilla proteiinin talletuksille viittaavat muutokset voidaan havaita tietyillä aivoalueilla (usein peruskallioissa).

Creutzfeldt-Jakobin tauti: ruumiinavaus

Creutzfeldt-Jakobin tauti voidaan vahvistaa vasta potilaan kuoleman jälkeen. Patologi erottaa kudosnäytteet aivoista ja tutkii niitä mikroskoopin alla värjäämällä hermosolujen proteiinin talletukset. Noin kolmannes potilaista prioneja löytyy myös pernasta ja lihaksista.

Creutzfeldt-Jakobin tauti: Hoito

Hoitoa, jolla puututaan Creutzfeldt-Jacobin taudin syihin, ei vielä ole. Siksi lääkäri kohtelee yksittäisiä oireita nimenomaan osana ns. Oireenmukaista terapiaa. Tällä hetkellä tutkitaan lääkkeitä, jotka voivat parantaa tautia.

Kouristuslääkkeet voivat määrätä lääkärille lihaksen nykimistä. Näitä lääkkeitä käytetään myös kohtausten hoidossa. Creutzfeldt-Jakobin taudissa käytetään erityisesti vaikuttavia aineita klonatsepaami ja valproiinihappo. Masennuslääkkeitä käytetään myös masennuksessa, ns. Neuroleptit hallusinaatioissa ja levottomuudessa.

Creutzfeldt-Jakobin tauti: Taudin kulku ja ennuste

Creutzfeldt-Jakobin tauti ei ole parannettavissa ja päättyy aina tappavaan lyhyen ajan kuluttua. Kuinka kauan infektion jälkeen kuluu, kunnes sairaus puhkeaa (inkubaatioaika), ei ole vielä lopullisesti selvitetty. Uskotaan, että se voi viedä vuosia vuosikymmeniin.

Kurssi on erilainen riippuen siitä, missä Creutzfeldt-Jakob-taudin muodossa potilas kärsii. Hajanainen muoto esiintyy yleensä 60–70-vuotiaana ja etenee nopeasti. Se johtaa yleensä kuolemaan kuuden kuukauden kuluessa. Perheeseen liittyvä Creutzfeldt-Jakobin tauti kulkee hiukan hitaammin ja alkaa jo 50-vuotiaana. VCJK: ssa potilaat sairastuvat paljon aikaisemmin, ennen 30 vuotta. Uusi versio Creutzfeldt-Jakobin tauti kestää kauemmin ja päättyy kuolemaan noin 12–14 kuukauden kuluttua.