Turnerin oireyhtymä

Turnerin oireyhtymä: kuvaus

Turnerin oireyhtymää kutsutaan myös nimellä Monosomy X. Sitä esiintyy yhdellä 2500 vastasyntyneestä. Naisilla, joilla on Turner-oireyhtymä, puuttuu toimivat munasarjat. Turnerin oireyhtymää kutsutaan oireyhtymäksi, koska taudista löytyy useita merkkejä, jotka liittyvät samanaikaisesti toisiinsa. Sitä kutsutaan myös oirekomplekseksi.

Turner-oireyhtymän oireet olivat jo vuonna 1929 saksalaisen lastenlääkärin toimesta Amerikkalainen lääkäri Otto Ullrich ja 1938 Kuvaillut Henry Turner. Siksi nimeä Ullrich-Turnerin oireyhtymä (UTS) käytetään myös taudissa. Mutta vasta vuonna 1959 oli mahdollista löytää puuttuva sukukromosomi syyksi.

Monosomy X on suhteellisen yleinen. Oletetaan, että jokainen kymmenes spontaani abortti raskauden ensimmäisen kolmanneksen aikana johtuu heistä. Kaiken kaikkiaan 99 prosenttia sikiöistä kuolee kromosomijoukolla ”45, X0” raskauden aikana.

Turnerin oireyhtymä: oireet

Turnerin oireyhtymä on aina naista. Turnerin oireyhtymän piirteet ovat erilaisia, eivätkä ne aina vaikuta täysin kaikkiin potilaisiin. Lisäksi ne liittyvät ikään, mikä tarkoittaa, että jotkut oireet ilmenevät ennen syntymää tai pian sen jälkeen, kun taas muut merkit esiintyvät seuraavassa CV: ssä.

Vaikka jotkut oireet voivat olla heikkoja tai puuttua, lyhyt 148 cm: n pituus on tyypillinen Turnerin oireyhtymälle.

Turner-oireyhtymäpotilaat ovat yleisiä kaikissa elämän vaiheissa

• lyhennetyt keskikokoiset luut
• syvälle asetettu hiusraja ja laajentunut ihokoskos kaulan ja hartioiden välisellä puolella (siipi-iho, pterygium colli)
• Sisäelinten epämuodostumat: z. B. Sydänvika (mukaan lukien aortan hyytyminen, eteisvälivika) tai munuaisten epämuodostumat (esim. Hevosenkengän munuaiset)

Ikään liittyvät Turner-oireyhtymän oireet

Vastasyntyneisiin kärsii usein käsien ja jalkojen lymfaödeemasta. Nämä ovat viallisten imusolmukkeiden aiheuttamia nesteen kerääntymiä ihoon.

Turner-oireyhtymillä olevilla lapsilla on usein seuraavia oireita:

• leveä ja litteä rintakehä (Schildthorax) laajoilla etäisyydellä nänneillä
• monet maksakohdat (nevi)
• alkava osteoporoosi (luukato)

Teini-ikäisenä munasarjojen hypofunktionaalisuus on havaittavissa. Jos munasarjat ovat läsnä, ne muodostuvat takaisin yhä pidemmälle. Yleensä kuitenkin vain sidekudoksen juosteet (viirarauhaset) ovat läsnä alusta alkaen. Tämä jättää murrosiän pois. Turnerin oireyhtymillä tytöillä ei ole kuukautisten verenvuotoa. Lääkärit puhuvat myös ensisijaisesta amenorreasta.

Muut Turner-oireyhtymän piirteet

Muita Turnerin oireyhtymän merkkejä ovat:

• korvan epämuodostumia
• huonokuuloisuuden
• Alikehittyneet (hypoplastiset) sukupuolielimet

Turner-oireyhtymän potilaiden henkinen kehitys on yleensä normaalia. Kuulovaurioiden vuoksi koulussa voi kuitenkin esiintyä kuulovaikeuksia.

Turnerin oireyhtymä: syyt ja riskitekijät

Turnerin oireyhtymä: sanaselitykset

Tässä on joitain selityksiä Turner-oireyhtymän ymmärtämiseksi paremmin.

Turner-oireyhtymä perustuu kromosomipoikkeavuuteen. Lääkärit ymmärtävät tämän, että kromosomien lukumäärä tai rakenne on häiriintynyt. Kromosomeihin tallennetaan geneettinen tieto. Normaalisti jokaisessa solussa on 46 kromosomia. Näihin sisältyy kaksi sukupuolikromosomia. Naisten kariotyypissä (kromosomiryhmä) niitä kutsutaan XX: ksi, uroksessa nimellä XY. Normaali karyotyyppi kuvataan vastaavasti 46, XX tai 46, XY. Jos kromosomi puuttuu, tätä kutsutaan monosomiseksi.

Turnerin oireyhtymä: erilaiset kariotyypit

Eri kariotyypit voivat johtaa Turnerin oireyhtymään:

• 45, X0: Noin 50 prosentilla potilaista on vain 45 kromosomia 46 sijaan kaikissa kehon soluissa. Sillä ei ole sukupromosomia (X tai Y). Tätä kutsutaan monosomy X.
• 45, X0 / 46, XX tai 45, X0 / 46, XY: Yli 20%: lla potilaista on läsnä molemmat solut, joissa on täydellinen joukko kromosomeja (46, XX), samoin kuin solut, joilla on monosomia X (45, X0). Tätä kutsutaan mosaiikiksi
• 46, XX: Noin 30 prosentilla kärsivistä on täydellinen kromosomisarja kaikissa soluissa (46, XX), mutta yksi X-kromosomi on rakenteellisesti muuttunut

Kuinka monosomy X luodaan?

Uskotaan, että Turnerin oireyhtymän syy on isän siemennesteen kypsyminen. Tätä voidaan perustella sillä, että tutkimukset osoittavat, että äiti peri nykyisen X-kromosomin lähes 80 prosentilla tapauksista.

Turnerin oireyhtymän lapsen vanhemmilla ei ole lisääntynyttä riskiä, ​​että myös toinen lapsi kärsii. Lisäksi äidin ikää ei pidetä riskitekijänä Turnerin oireyhtymän kehittymiselle.

Turnerin oireyhtymä: tutkimukset ja diagnoosi

Turnerin oireyhtymä voidaan diagnosoida eri aikoina. Usein vauvat putoavat ensin lyhyellä rintaansa, joten lastenlääkäri aiheuttaa lisätutkimuksia. Taudin edetessä myös gynekologeilla ja ihmisgeneetikoilla on rooli. Jos lastenlääkäri epäilee Turnerin oireyhtymää, hän kysyy ensin yksityiskohtaisesti taudin historiaa (anamneesi). Hän voi kysyä muun muassa seuraavia kysymyksiä:

• Tunnetaanko perinnöllisiä sairauksia perheessäsi?
• Oliko lapsesi aina pienempi kuin samat vanhat leikkikaverit?
• Huomasitko vauvasi turvonneita kädet tai jalat syntymän yhteydessä?

Turnerin oireyhtymä: fyysinen tarkastus

Pääpaino on Turnerin oireyhtymän fyysisessä tarkastuksessa tarkastuksessa. Lastenlääkäri tarkastelee tarkkaan kehon eri osia ja kiinnittää huomiota poikkeavuuksiin, kuten lyhyisiin metakarpalioihin, pterygium colliin, maksapisteisiin (nevi), rintakehän muotoon, nännien etäisyyteen ja kehon kokoon.

Auskultaation aikana lääkäri voi havaita kaikki sydämen epämuodostumat. Ultraäänellä voidaan havaita munuaisen epämuodostumat.

Turnerin oireyhtymä: verikoe

Verinäytteen jälkeen laboratoriossa voidaan määrittää erilaisia ​​hormonitasoja. Turnerin oireyhtymällä kärsivillä potilailla on yleensä korkea FSH- ja LH-taso ja erittäin vähän estrogeenia veressä.

Lisäksi kerättyjä verisoluja voidaan tarkastella mikroskoopilla ja kromosomien lukumäärä ja rakenne voidaan analysoida. Siten monosomia X voidaan helposti tunnistaa, koska kahden sukupromosomin sijasta on vain yksi.

Turnerin oireyhtymä: synnytystutkimukset

Synnytystutkimuksilla (synnytyksen diagnosointi) Turnerin oireyhtymä voidaan havaita jo kohdun lapsilla. Se onnistuu noin invasiivinen toimenpide kuten amniokenteesi (Amniocentesis) tai emäkakun (Chorionzottenbiopsie) tutkimus. Niiden haittana on kuitenkin lisääntynyt keskenmenon riski, koska raskaana olevan naisen interventio on välttämätöntä näytteenottoa varten (amnioottisen nesteen tai istukan näytteen poistaminen).

Onko tämä haitta ei-invasiiviset synnytystutkimukset kuten Harmony-testi, PraenaTest ja Panorama-testi eivät. Näitä tutkimuksia varten tarvitaan vain yksi raskaana olevan naisen verinäyte. Sieltä löytyy jälkiä lapsuuden geneettisestä materiaalista, jota voidaan tutkia kromosomaalisten poikkeavuuksien, kuten Turnerin oireyhtymän, suhteen. Testitulos on melko luotettava. Kokeesta ja analyysin laajuudesta riippuen tällainen tutkimus maksaa kuitenkin useita satoja euroja tarvittavien lääketieteellisten palvelujen (kuten geenivaroitus ja verinäytteet) kustannusten lisäksi. Kaikkien raskaana olevien naisten on yleensä maksettava tästä itse. Sairausvakuutusyhtiöt maksavat kulut vain yksittäistapauksissa.

Turnerin oireyhtymä: hoito

Dwarfismin hoitamiseksi kasvuhormonihoito tulisi aloittaa jo lapsenkengissä. Tällä tavoin voidaan saavuttaa pituuden lisäys 5-8 senttimetriä. Tätä tarkoitusta varten kasvuhormoni on ruiskutettava päivittäin ihonalaiseen rasvakudokseen (ihonalaisesti).

12 – 13-vuotiaana tulisi aloittaa kokenut lasten endokrinologin tai lasten gynekologin murrosikä lääkityksen avulla. Tätä varten estrogeenilisäaineita otetaan päivittäin 6-18 kuukauden ajan. Seuraavaksi muodostetaan normaali neljän viikon jakso, jossa estrogeenejä otetaan 3 viikon ajan, minkä jälkeen tauko keskeytetään yhden viikon ajan.

Kääpiö ja murrosiän puute ovat usein erittäin stressaavia Turner-oireyhtymäpotilaille, joten mainitut hoidot voivat lisätä hyvinvointia. Lisäksi estrogeenit auttavat vastaamaan aikaisin alkavalle osteoporoosille.

Turnerin oireyhtymä: taudin kulku ja ennuste

Turnerin oireyhtymän taustalla oleva karyotyyppi vaikuttaa osittain oireiden vakavuuteen ja ennusteeseen:

Potilailla, joilla on Ullrich-Turner-oireyhtymä ja joilla on 45, X0-kromosomi kaikissa soluissa, murrosikä ei tapahdu, koska munasarjat eivät tuota sukupuolihormoneja. Lääkärit puhuvat myös primaarisesta munasarjojen vajaatoiminnasta. Nämä potilaat ovat hedelmättömiä.

Potilailla, joilla on sekamuotoinen kariotyyppi ja joilla on Y-kromosomin osuuksia (45, X0 / 46, XY), on riski, että munasarjojen rappeutuminen (sukurauhaset) muuttuu gonadoblastoomiksi. Näillä potilailla tulisi harkita munasarjojen varovaista poistamista.

Potilailla, joilla on joukko mosaiikkikromosomeja, voi olla normaali murrosikä normaalin kuukautiskierron aikana. Raskaus on mahdollista.

Turnerin oireyhtymä: muiden sairauksien riski

Turner-oireyhtymän potilailla on aikuisuudessa lisääntynyt riski

• Hypertensio (valtimoverenpaine)
• Diabetes mellitus
• Lihavuus (liikalihavuus)
• Osteoporoosi (luiden hauras)
• Kilpirauhasen häiriöt (Hashimoton kilpirauhastulehdus)
• Ruoansulatuskanavan verenvuoto (maha-suolikanavan verenvuoto)

sairastua. Siksi terveystarkastuksia olisi suoritettava säännöllisesti tautien havaitsemiseksi ja hoitamiseksi mahdollisimman varhaisessa vaiheessa.

Turnerin oireyhtymä: raskaus

Jos raskaus on mahdollista, äidin ja lapsen riskistä äidille ja lapselle on keskusteltava kokeneen gynekologin kanssa. Raskauden aikana Turner-naisella on 100 kertaa todennäköisemmin päävaltimon repeämä (aortan repeämä tai leikkaus) kuin terveillä naisilla. Lisäksi raskauteen liittyvän diabeteksen ja verenpainetaudin todennäköisyys kasvaa. Äitiön ennenaikaisen synnytyksen, syntymän ja kasvun hidastumisen (kohdun sisäisen kasvun hidastumisen) esiintymistiheydet Turnerin oireyhtymä ovat lisääntyneet.