Downin oireyhtymä

Katsaus

• Mikä on Downin oireyhtymä? Ei tautia, mutta genomin poikkeavuus. Tämä tarkoittaa, että sairastuneiden geneettinen rakenne poikkeaa ”normaalitilasta”.
• syitä: Kaikissa tai joissain niiden ihmisten ruumiinsoluissa, joissa on kromosomia 21, on kolme (kahden sijaan). Siksi Downin oireyhtymää kutsutaan myös trisomiseksi 21.
• taajuus: yleisin poikkeama normaalista kromosomiluvusta (numeerinen kromosomianomalia). Arviolta yksi jokaisesta 650 vauvasta syntyy Down-oireyhtymällä. Noin 30 000–50 000 ihmistä asuu Saksassa.
• Tyypillisiä oireita: et ai lyhyt pää, pään pään selkä, pyöreä ja litteät kasvot, viistot silmät, joiden silmän sisäkulmassa on herkkä silmälasku, yleensä avoin suu lisääntyneellä syljenerityksellä, nelisormen vako, sandaaliväli, lyhyt korotus
• Mahdolliset seuraukset: et ai Sydänviat, ruuansulatukselliset epämuodostumat, ortopediset ongelmat (kuten litteät jalat), kuulo- ja näköhäiriöt, lisääntynyt alttius infektioille, unihäiriöinen hengitys, lisääntynyt leukemian riski, epilepsia, autoimmuunisairaudet, autismi, ADHD jne., Mielenterveyden häiriöt, mutta myös erityiset taidot, kuten musiikilliset ominaisuudet lahjakkuus
• Hoitovaihtoehtoja: kohdennettu yksilöllinen tuki (mahdollisimman varhaisessa vaiheessa), esimerkiksi fysioterapian, toimintaterapian ja puheterapian avulla; elinten ja luuston epämuodostumien operatiivinen hoito; Sairauksien hoito

Down-oireyhtymä: oireet ja seuraukset

Ihmiset, joilla on Downin oireyhtymä (trisomy 21), ovat yleensä yksin tyypillinen ulkonäkö tunnistavat. Ominaisia ​​Downin oireyhtymän oireita ovat:

• lyhyt pää (brachycephaly), pään tasainen pää, lyhyt kaula ja pyöreä, litteät kasvot
• lievästi viistot silmät, joiden silmän sisäkulmassa on herkkä ihokoskos (epicanthus)
• lisääntynyt silmien helpotus
• iiriksen kirkkaat, valkoiset laikut (”harjakentät”) – ne katoavat iän myötä ja väripigmenttien lisääntyessä iirikseen
• litteä, leveä nenäjuuri
• yleensä suu auki ja lisääntynyt syljeneritys
• uritettu kieli, joka on usein liian iso ja ulkonee suusta (makroglossia)
• kapea, korkea kitalaki
• alikehittyneet leuat ja hampaat
• pienet, matalat, pyöreät korvat
• ylimääräinen iho kaulassa, lyhyt kaula
• lyhyet leveät kädet ja lyhyet sormet
• Neljä sormen vako (poikittainen vako kämmenellä, aloittamalla etusormen alla ja jatkamalla pienen sormen alapuolelle)
• Sandalenlücke (suuri etäisyys ensimmäisen ja toisen varpaan välillä)

Kaltevia silmiä ja litteää nenäjuuria ei löydy vain ihmisistä, joilla on Downin oireyhtymä, vaan myös mongolien heimoon. Siksi Downin oireyhtymää kutsuttiin aiemmin kansan nimellä ”mongolismi” ja niitä, joille sairastettiin ”mongoloidi”. Eettisistä syistä et pidä käyttää näitä termejä enää.

Muihin Downin oireyhtymän piirteisiin kuuluvat heikosti kehittyneet lihakset (matala lihassävy) ja viivästyneet refleksit. Vaikuttajien ruumiin kasvu hidastuu ja ne ovat alle keskikokoisia (lyhytkasvuiset). Lisäksi selvä sidekudoksen heikkous tekee niveistä liian liikkuvia.

Down-oireyhtymä: terveysvaikutukset

Trisomy 21 voi vaikuttaa terveyteesi. Erityisen yleiset trisomian 21 piirteet ovat sydämen vika, Niitä esiintyy noin puolella kaikista ihmisistä, joilla on Downin oireyhtymä. Yleinen sydänvika on ns. AV (atrioventrikulaarinen) kanava. Tämä on väliseinävika eteis- ja kammioiden välillä. Se aiheuttaa hengitysvaikeuksia, hidastuneen kasvun ja toistuvan keuhkokuumeen. Monissa tapauksissa sydämen kammioiden välinen sydämen väliseinä ei ole täysin suljettu (kammion väliseinämävika).

Hyvin usein Downin oireyhtymä on synonyymi Epämuodostumat ruuansulatuskanavassa liittyvät, kuten ohutsuolen kaventuminen tai peräsuolen epämuodostumat. myös kuulovamma ja näön hämärtyminen ovat yleisiä.

Koska immuunijärjestelmä on alikehittynyt, sairastuneet ovat herkempi infektioille, etenkin hengitysteissä. Esimerkiksi monilla Downin oireyhtymän lapsilla on taipumus keskikorvainfektioon, keuhkoputkentulehdukseen ja keuhkokuumeeseen.

Trisomy 21 on monissa tapauksissa a unihäiriöinen hengitys (Obstruktiivinen uniapnea), johon joskus liittyy kuorsausta: Ylemmät hengitysteet löystyvät ja kapenevat unen aikana, mikä johtaa lyhyisiin hengityspurskeisiin. Joka kerta veren happikylläisyys laskee. Aivot reagoivat herätyspulssilla. Ne, jotka kärsivät, nukahtavat nopeasti eivätkä pysty muistamaan seuraavana päivänä suurimpaa osaa lyhyistä heräämisvaiheista. Mutta he ovat usein väsyneitä päivällä, koska rauhallinen uni puuttuu.

Toinen trisomian 21 seuraus on lisääntynyt akuutin leukemian riski (erään tyyppinen leukemia) verisyöpä): Se on jopa 20 kertaa enemmän kuin lapsilla, joilla ei ole tätä kromosomaalista poikkeavuutta. Kromosomissa 21 on useita geenejä, joilla on tärkeä rooli leukemian kehittymisessä. Ns. Akuutti myeloidleukemia (AML) on yleisempi Downin oireyhtymässä kuin akuutti lymfoblastinen leukemia (ALL) – lapsilla, joilla ei ole trisomia 21, se on täysin päinvastainen.

Leukemian lisäksi epileptiset kohtaukset (Epilepsia) autoimmuunisairaudet Down-oireyhtymässä yleisempi kuin normaalissa väestössä. Viimeksi mainittuihin sisältyy esimerkiksi:

• Tyypin 1 diabetes mellitus
• keliakia
• Krooninen reumaattinen sairaus lapsuudessa (nuorten nivelreuma, jota kutsutaan myös juvenileksi idiopaattiseksi niveltulehdukseksi)
• autoimmuuniset kilpirauhasen häiriöt (kuten Hashimoton kilpirauhastulehdus).

Lisäksi trisomiaa 21 havaitaan usein ortopediset ongelmat, Näitä ovat esimerkiksi väärinkäytökset niska- ja hartia-alueella sekä lonkkassa (lonkan dysplasia), epävakaa patella ja jalkojen epämuodostumat (kuten litteä jalka).

Lisäksi ihmisillä, joilla on Downin oireyhtymä, on lisääntynyt riski Käyttäytymisongelmat tai psykiatriset olosuhteetesimerkiksi ADHD, autismi, ahdistuneisuushäiriöt samoin kuin tunneongelmat ja masennus.

Downin oireyhtymä vaikuttaa myös hedelmällisyys pois: Pojat tai miehet, joilla on trisomia 21, ovat yleensä hedelmättömiä. Vaikuttavat tytöt ja naiset ovat hedelmällisiä (vaikkakin rajoitetusti). Todennäköisyys, että ne välittävät kromosomivirheen syntymättömälle lapselle raskauden aikana, on noin 50 prosenttia.

Down-oireyhtymä: henkiset rajoitukset

Downin oireyhtymä on synnynnäinen henkinen vamma, Trisomia 21 lasta oppii puhumaan usein myöhemmin kuin muut lapset, osittain siksi, että he yleensä kuulevat huonommin. Heidän kieltä on siksi joskus vaikea ymmärtää. Monissa tapauksissa asianomaiset tarvitsevat enemmän aikaa tosiasioiden ymmärtämiseen. Niillä, jotka ovat jo oppineet jotain, on usein vaikea oppia uusia asioita. Moottorin kehitys hidastuu – lapset alkavat indeksoida tai kävellä myöhään.

Älylliset kyvyt ovat enemmän tai vähemmän rajoitettuja. Jotkut sairastuneet ovat vakavasti henkisesti vammaisia ​​(mikä on suhteellisen harvinaista), kun taas toiset ovat melkein keskimääräisiä. Seuraava pätee: Down-oireyhtymän lapsen henkinen kehitys ei riipu pelkästään sen geneettisestä muodosta, vaan myös siitä, edistetäänkö sitä ja missä määrin.

Down-oireyhtymä: erityiset taidot

Trisomy 21 ei tarkoita pelkästään syntymävaurioita ja rajoituksia. Down-oireyhtymällä kärsivillä ihmisillä on vahvat emotionaaliset kyvyt ja aurinkoinen luonne: he ovat hellä, hellä, ystävällinen ja iloinen. Lisäksi monet ovat musiikillisesti lahjakkaita ja heillä on vahva rytmitunnus.

Down-oireyhtymä: syyt ja riskitekijät

Downin oireyhtymä on yksi Virhe sukusolujen tuotannossa (Munasolut tai siittiöt):

Muna- ja siittiösolut muodostuvat jakamalla soluja progenitorisoluista, joissa on normaali kaksoiskromosomisarja (kromosomit = geneettisen materiaalin kantaja). Tämä kaksinkertainen kromosomisarja sisältää 22 paria autosomeja plus kaksi sukukromosomia (XX naisilla ja XY miehillä). Kaiken kaikkiaan se tarkoittaa 46 kromosomia.

Geneettinen informaatio jakautuu normaalisti tasaisesti kehitysprosessin aikana kehittyville sukusoluille, joissa kullakin on yksinkertainen kromosomisarja (22 autosomia ja yksi sukupuolikromosomi = 23 kromosomia). Siksi myöhemmässä hedelmöityksessä munasolun ja siittiöiden fuusion avulla syntyy taas solu, jolla on normaali kaksinkertainen kromosomisarja, josta sitten syntyy lasten lukemattomien solujakojen yli.

Jaettaessa 46 kromosomia tuloksena oleviin sukusoluihin voi kuitenkin tapahtua virheitä: joskus kromosomin kaksi kopiota päätyvät vahingossa samaan uuteen sukusoluun. Tässä on siis yhteensä 24 kromosomin sijaan 24. Jos se sulaa myöhemmin hedelmöityksessä toisen ”normaalin” itusolun kanssa, seurauksena on ns trisomisolu – Se sisältää kolme kopiota kyseisestä kromosomista – yhteensä 47 kromosomia. Downin oireyhtymä on Kromosominumero 21 kolmiversiona (kahdesti sijasta) käytettävissä. Tässä on erilaisia ​​lääkäreitä Downin oireyhtymän eri muodot: Vapaa trisomy 21, mosaiikkinen trisomy 21 ja translokaatio trisomy 21.

Vapaa trisomy 21

Kaikki kehonsolut on varustettu kolmannella kromosomilla 21. Se on melkein aina spontaani uusi mutaatio. Toisin sanoen ilmainen trisomy 21 syntyy yleensä sattumanvaraisesti, toisin sanoen ilman näkyvää syytä. noin 95 prosenttia Kaikilla Downin oireyhtymällä olevilla ihmisillä on ilmainen trisomia. Tämä on ylivoimaisesti yleisin vaihtoehto kromosomaalisesta häiriöstä.

Mosaic trisomy 21

Joskus ylimääräinen kolmas kromosomi 21 menetetään solunjakoissa alkion kehityksen aikana yhdessä solussa (”trisomian pelastus”), mutta ei toisissa. Tämä tarkoittaa, että jaksossa kehittyvät ”normaalit” ja trisomisolulinjat. Joten lapsen vartalo koostuu soluista, joissa on 46 ja niistä, joissa on 47 kromosomia.

Sama tulos tapahtuu, kun hedelmöitys etenee säännöllisesti (hedelmöitetyssä munassa on 46 kromosomia), mutta myöhemmässä alkionkehityksessä tapahtui virhe: Kun jaettiin yksi solu vahingossa kolme kromosomia 21 tytärsolussa (ja vain yksi kopio) toisessa tytärsolussa). Tässäkin kehittyvät sekä ”normaalit” että trisomisolulinjat.

Mosaiikkitrisomia tulee noin kaksi prosenttia kaikista ihmisistä, joilla on Downin oireyhtymä. Down-oireyhtymän ominaispiirteet korostuvat sen mukaan, onko henkilöllä enemmän ”normaaleja” tai enemmän trisomeja.

Translokaation trisomia 21

Tämä Down-oireyhtymän muoto on yleensä peräisin vanhemmista, joilla on ns. ”Tasapainoinen” translokaatio 21. Tämä tarkoittaa, että sairastuneella vanhemmalla on normaalisti kaksi kopiota kromosomista 21 kehon soluissa. Yksi niistä on kuitenkin kiinnittynyt toiseen kromosomiin (translokaatio). Itse vanhemmalle tällä ei ole vaikutuksia. Lapsen raskauduttua voi kuitenkin tapahtua ”epätasapainoinen” translokaatio 21: Lapsella on sitten kolme kopiota kromosomista 21 kaikissa kehon soluissa, joista yksi on kiinnittynyt toiseen kromosomiin.

Translokaation trisomy 21, joka johtuu vanhemman tasapainoisesta translokaatiosta, voi olla yleisempää perheessä. Tämä tarkoittaa, että useilla kärsivän vanhemman lapsilla voi olla Downin oireyhtymä (translokaatio trisomian muodossa 21).

Vain harvoin tapahtuu siirtymän trisomia spontaanisti joko vähän ennen munan hedelmöittämistä tai sen jälkeen.

Translokaatio trisomy 21 tekee noin kolme prosenttia kaikista Downin oireyhtymän tapauksista.

Down-oireyhtymä: riskitekijät

Periaatteessa jokaisella raskaudella on mahdollisuus, että lapsi syntyy Down-oireyhtymällä (tai jollakin muulla geneettisellä häiriöllä). kanssa äidin ikääntyminen mutta lisää sen todennäköisyyttä. 35–40-vuotiailla naisilla 1 jokaisesta 260 lapsesta, jotka syntyivät trisomian 21 yhteydessä. 40–45-vuotiaiden raskaana olevien naisten suhde on jo yksi 50: stä.

Tutkijat epäilevät munasarjojen jakautumisen olevan alttiimpia häiriöille naisen ikääntyessä. Tämä voisi helpottaa virheiden tekemistä kromosomien jakamisessa. Onko kiistanalaista, onko isän ikä myös rooli.

Tutkijat keskustelevat muista tekijöistä, jotka voivat vaikuttaa Downin oireyhtymän puhkeamiseen. Näitä ovat toisaalta endogeeniset (sisäiset) tekijät, kuten tietyt geenivariantit, Toisaalta epäillään myös eksogeenisiä (ulkoisia) vaikutuksia, esimerkiksi haitallisia säteily, alkoholin väärinkäyttö, liiallinen tupakointi, Oraalisten ehkäisyvalmisteiden käyttö tai yksi virusinfektio hedelmöityksen aikaan. Tällaisten tekijöiden merkitys on kuitenkin kiistanalainen.

Down-oireyhtymä: tutkimukset ja diagnoosi

Prenataalisen diagnoosin yhteydessä voidaan määrittää ennen syntymää, onko lapsella Downin oireyhtymä (vai jokin muu kromosomihäiriö vai geneettinen sairaus). Useat tutkimusmenetelmät ovat mahdollisia:

Ns ei-invasiivinen menettely kuten ensimmäisen kolmanneksen seulonta (ultraääni ja verikoe) ja kolminkertainen testi (verikoe) ovat riskittömiä sekä äidille että lapselle. Varsinkin ensimmäisen raskauskolmanneksen seulonta (raskauden ensimmäisen raskauskolmanneksen lopussa) antaa hyvää näyttöä sikiön trisomiosta 21, mutta ei mahdollista luotettavaa diagnoosia. Tämän seurauksena seulonta antaa vain arvio ”epätasapainoisen” Downin oireyhtymän riskistä.

Downin oireyhtymän turvallisen diagnosoimiseksi yksi on suora analyysi lapsen kromosomeista välttämätön. Näytemateriaali saadaan kudosnäytteestä, joka saadaan Mutterkuchenista (koorion villus -näytteet), amniokenteesistä (amniokenteesi) tai Fetalblutentnahme (napanuoran puhkaisu). Kaikki kolme toimenpidettä ovat kohdun leikkaus (invasiiviset menetelmät). Niihin liittyy tietty riski lapselle. Siksi niitä käytetään vain erityisissä epäilytapauksissa, kuten silloin, kun ultraääni on epäselvä. Jopa raskaana olevilla naisilla Menettelyn seurauksena keskenmenon riski ja 35-vuotiasta Downin oireyhtymän riski kumoavat toisensa. Siksi raskaana oleville naisille tarjotaan amnioenteesi tutkimusta tästä iästä lähtien.

Menettelyt yksityiskohtaisesti

Ultraääni (sonografia): Ensimmäinen merkki trisomiosta 21 on sikiön usein paksuuntunut kaulan taite (nuchal-läpikuultavuuskoe, kaulan rypistyksen mittaus). Tämä on väliaikainen turvotus niskassa, jota esiintyy raskauden 11. ja 14. viikon välillä. Se viittaa kromosomihäiriöön lapsessa.

Lisäksi lääkäri havaitsee ultraääni sisäiset ja ulkoiset epämuodostumat tai erityispiirteet, jotka voivat johtua ylimääräisestä kromosomista 21. Esimerkkejä ovat lyhennetty nenäluu, pieni pää, lyhyet kädet ja jalat tai sandaaliväli. Erityisellä ultraäänimenettelyllä (Doppler-sonografia) voidaan kuvata sydämen verenvirtaus ja suuret sydämen suonet. Joten lääkäri voi havaita sydänviat, jotka ovat melko yleisiä Downin oireyhtymässä.

Ensimmäisen raskauskolmanneksen seulonta: Tässä yhteenveto tehdään tietyistä ultraäänitutkimuksen (muun muassa nuchal-läpinäkyvyyskokeen), verikokeen, jolla määritetään kaksi arvoa (HCG ja Papp-A), ja yksittäisten riskien, kuten äidin ikä tai sukuhistoria, mittaustulokset. Tämä johtaa tilastolliseen arvoon trisomian 21 riskistä sikiölle.

Triple-testi: Ensinnäkin mitataan äidin veriseerumissa kolme muuttujaa – lasten proteiini alfa-fetopropteini (AFP) ja äidin hormonit estrioli ja HCG. Mittaustuloksista voidaan laskea äidin iän ja raskausajan perusteella lapsen trisomian 21 riski.

Korionvillusbiopsia: Korioni-villi on osa pähkinäkakkua (istukka). Niistä saadaan kudosnäyte kromosomianalyysiä varten. Korionihelmillä on sama geneettinen materiaali kuin syntymättömällä lapsella, koska ne ovat myös peräisin hedelmöitetyistä munasoluista. Tutkimus voidaan suorittaa suunnilleen 11. raskausviikosta.

Amniokenteesi (amnioottisen nesteen tutkimus): Lääkäri poistaa näytteen amnionivedestä hienolla ontolla neulalla odotettavan äidin vatsan seinämän yli. Satunnaisesti siinä ovat infantiilsolut. Heidän geenimateriaalia voidaan tutkia laboratoriossa geneettisten häiriöiden, kuten trisomian 21, varalta. Amnioottinen nestekoe on mahdollista aikaisintaan 14. raskausviikosta.

Fetalblutentnahme: Napanuoran lääkäri voittaa tässä yhteydessä syntymättömän lapsen verikokeen (napanuoran puhkaisu). Soluista tutkitaan niiden kromosomiluku. Napanuoran punktion aikaisin mahdollinen aika on noin 19. raskausviikko.

PrenaTest ja panoraamatesti

Vielä muutama vuosi sitten, triatomit, kuten Downin oireyhtymä, syntymättömässä lapsessa, voitiin diagnosoida vain invasiivisilla prenataalidiagnoosimenetelmillä (koorion villuksenäytteet, amniocentesis, sikiön verenäytteet). Nämä menetelmät voivat kuitenkin aiheuttaa keskenmenon näytteenoton aikana.

Sillä välin, joitain erityisiä verikokeita, kuten PraenaTest tai Panorama-testi, on saatavana sikiöiden trisomioiden diagnosointiin: ne voivat myös havaita Downin oireyhtymän ja muut kromosomaaliset häiriöt suurella todennäköisyydellä, mutta lisäämättä keskenmenon riskiä.

PrenaTest, panoraamatesti ja vastaavat verikokeet perustuvat siihen, että raskaana olevan naisen veressä voidaan havaita myös jälkiä lapsen perimästä. Nämä syntymättömän lapsen ”DNA-katkelmat” voidaan suodattaa pois ja tutkia Downin oireyhtymän ja muiden kromosomipoikkeavuuksien varalta.

Lue lisää näistä testeistä artikkelissa PraenaTest ja Panorama-Test.

Harmony testi

Harmony-testi kuuluu PrenaTest- ja Panoraamatestiin ei-invasiiviselle prenataalidiagnoosille (NIPD). Se on hyödyllinen myös erittäin varmuudella havaitsemaan Downin oireyhtymä ja muut kromosomin poikkeavuudet syntymättömässä lapsessa.

Harmony-testi (kuten vertailukelpoiset verikokeet) on tarkoitettu raskaana oleville naisille, joilla on lisääntynyt riski sikiön kromosomin poikkeavuuksille. Näin voi olla esimerkiksi silloin, kun ensimmäisen kolmanneksen seulonta on tuottanut näkyvän tuloksen tai jos perheessä on jo Downin oireyhtymää tai muita kromosomipoikkeavuuksia.

Toistaiseksi sairausvakuutusyhtiöt eivät yleensä maksa Harmony-testiä ja muita synnytystutkimuksen ei-invasiivisia verikokeita.

Lue kaikki tästä verikokeesta artikkelissa Harmony Test.

Down-oireyhtymä: hoito

Ylimääräinen kromosomi 21 ei voi estää eikä sammua – joten Downin oireyhtymä ei ole parannettavissa. Vaikuttavat lapset hyötyvät kuitenkin johdonmukaisesta hoidosta ja tuesta. Tavoitteena on vähentää rajoituksia (kuten hienojen motoristen taitojen ongelmat) ja hyödyntää täysimääräisesti Downin oireyhtymän omaavien lasten yksilöllisiä kehitysmahdollisuuksia. Lisäksi trisomiaan 21 liittyvät terveysongelmat tulisi hoitaa parhaiten (esim. Sydänsairaudet).

Edellytys on, että kohdennettu mainonta mahdollisimman varhaisessa vaiheessa on aloitettu. Tämä lisää mahdollisuuksia, että trisomian 21 lapset voivat myöhemmin elää itsenäisen ja itsenäisen elämän.

Alla on esimerkkejä Downin oireyhtymän hoito- ja tukivaihtoehdoista. Jokaiselle lapselle tulee antaa heidän tarpeisiinsa räätälöity henkilökohtainen asianmukainen hoito.

toiminta

Jotkut elimen epämuodostumat, kuten peräsuolen epämuodostumat ja sydänvika, voidaan korjata kirurgisesti. Tämä voi parantaa merkittävästi asianomaisten elämänlaatua. Jopa ortopedisten ongelmien kanssa, kirurginen toimenpide on usein hyödyllinen esimerkiksi epävakaassa polvisuojassa tai Fußfehlbildungenissa.

Fysioterapia ja ergoterapia

Fysioterapia (esimerkiksi Bobathin tai Vojtan jälkeen) tukee Downin oireyhtymän lasten motorista kehitystä. Heikko lihaksisto ja liian löysä sidekudos vahvistetaan ja koulutetaan. Kehon liikkeiden ja posturaalisen ohjauksen koordinointia voidaan myös parantaa sopivalla fysioterapialla. Toimintaterapia voi myös tukea hienoja motorisia taitoja ja lasten käsitystä.

Hoidon onnistumiselle ratkaisevaa on terapeutin valinta (lapsen on luotava häneen) sekä yksilöllisesti räätälöity hoitosuunnitelma. On myös tärkeää, että harjoituksia käsitellään leikkisästi ja että lapselle ei kohdisteta suurta painetta suorittaa.

kielituki

Puheen kehitystä Down-oireyhtymän lapsilla voidaan edistää monin tavoin. kanssa Puhe ja puheharjoitukset (kotona ja omilla kielitunneillaan – puheterapia) voi parantaa lasten viestintää ja ilmaisullisuutta. Se auttaa myös, kun muut puhuvat heille hitaasti ja selvästi. On parasta, jos eleet tukea sanottua. Visuaalisia vaikutelmia on helpompi muistaa Down-oireyhtymästä kärsivien lasten mielestä kuin tietoa, jota he voivat imeä vain korviensa kautta. Eleiden käyttö voi edistää kielten hankkimista noin kahden vuoden iästä lähtien.

kuulovamma häiritsee puhumista. Siksi sitä tulisi hoitaa varhain. Tyypillinen Downin oireyhtymälle korkea, terävä suulaki sekä Malocclusions voi olla yhteisvastuullinen, jos asianomaiset puhuvat vaikeasti ymmärrettäväksi. Hammaslääkäri tai oikomishoidon apu voi auttaa tässä (esimerkiksi kitalaessa).

Hengellinen ja sosiaalinen edistäminen

Oma perheesi ja ystäväsi ovat erittäin tärkeitä ihmisille, joilla on Downin oireyhtymä. Tässä ympäristössä he voivat parhaiten oppia ja harjoittaa sosiaalista käyttäytymistä.

Jos mahdollista, Downin oireyhtymän omaavien lasten tulisi käydä osallistavassa päiväkodissa. Tällaisia ​​palveluita ovat sekä terveet että lapset, joilla on fyysisiä tai henkisiä rajoituksia. Kasvattajien lisäksi on erityisesti koulutettu erikoishenkilöstö, joka tukee erityisesti lapsia.

Koulussa Downin oireyhtymästä kärsivät lapset eivät usein pysty seuraamaan muuta luokkaa. Jotakin uutta oppiminen vie kauemmin ja enemmän harjoittelua. Hyödyllinen vaihtoehto voi olla esimerkiksi kotouttamiskurssit tai koulut vammaisten oppimiselle. Periaatteessa Saksassa on kuitenkin oikeus kaikille lapsille käydä tavallisissa kouluissa. Kuinka onnistunut tämä voi olla, osoittaa espanjalainen Pablo Pineda, joka opiskeli psykologiaa ja pedagogiaa ja tuli opettajaksi. Hän on Euroopan ensimmäinen akateeminen, jolla on Downin oireyhtymä.

Kärsivällisyys ja empatia

Down-oireyhtymässä olevat lapset pystyvät oppimaan – he tarvitsevat vain paljon aikaa ja empatiaa. Paineen ja liiallisten vaatimusten perusteella he yleensä reagoivat erittäin herkästi ja kääntyvät pois.

Trisomian 21 samanaikaiset sairaudet, kuten epilepsia, uniapnea tai leukemia, hoidetaan erityisesti.

Down-oireyhtymä: historia ja ennusteet

Down-oireyhtymällä voi olla hyvin erilaisia ​​vaikutuksia henkiseen ja fyysiseen kehitykseen. Joissakin tapauksissa itsenäinen elämä Downin oireyhtymän kanssa on mahdollista aikuisuudessa. Mutta on myös niitä, jotka ovat huolissaan pysyvästä hoidosta vakavan henkisen vamman takia koko elämänsä ajan.

Päättävät tekijät Downin oireyhtymästä kärsivien lasten hyvälle kehitykselle ovat aina yksilöllinen varhainen interventio ja huolellinen lääketieteellinen hoito syntymästä alkaen.

Downin oireyhtymä: elinajanodote

Downin oireyhtymän ennuste riippuu pääasiassa leukemian riskistä ja sydämen vajaatoiminnan luonteesta. Suurinta osaa sydämen vajaatoiminnasta voidaan kuitenkin hoitaa hyvin tänään. Lisäksi Downin oireyhtymällä kärsivät ihmiset ovat alttiimpia infektioille. Näiden tekijöiden takia kuolleisuus on korkein lapsuudessa. Aikuiset, joilla on Downin oireyhtymä, ikääntyvät ennenaikaisesti ja heidän henkinen kykynsä laskee varhain. Kaikesta huolimatta sairastuneiden elinajanodote on lisääntynyt viime vuosikymmeninä – seurauksena olevien sairauksien edistämisen, hoidon ja hoidon ansiosta. Vuonna 1929 oli Downin oireyhtymäLapset keskimäärin vain yhdeksän vuotta vanhoja. Sitä vastoin vuoden 2002 tutkimukset osoittivat keskimääräisen elinajanodotteen olevan 60 vuotta.

Lisätietoja

ohje:

• Suuntaviiva ”Downin oireyhtymä lapsuudessa ja murrosikässä”, Saksalainen lastenlääketieteellinen seura (2016)

Tukiryhmät:

• Työryhmän DOWN-oireyhtymä e.V.
• Downin oireyhtymäverkosto Saksa e.V.