Tyypin 2 neurofibromatoosi (NF2) on perinnöllinen tyypin 2 neurofibromatoosi, jossa kasvaimet muodostuvat keskushermostoon (aivot ja selkäydin). Kuulovammoihin kohdistuu erityistä huomiota. NF2, kuten tyypin 1 neurofibromatoosi, kuuluu ns. Fakoomatoositauteihin, jotka vaikuttavat pääasiassa ihoon ja hermostoon.
Tyypin 2 neurofibromatoosi: kuvaus
Tyypin 2 neurofibromatoosi (NF2) on harvinainen perinnöllinen sairaus. Toisin kuin tyypin 1 neurofibromatoosissa (NF1, Recklinghausenin tauti), jossa muutokset tapahtuvat ääreishermostossa ja iholla, NF2 liittyy ensisijaisesti keskushermostoon, eli aivoihin ja selkäytimeen.
Tyypin 2 neurofibromatoosille on ominaista hyvänlaatuisten kasvainten muodostuminen, jotka sijaitsevat aivoissa ja selkäytimen alueella. Useimmiten ne kehittyvät kahdeksannessa kallon hermossa, kuulo- ja tasapainohermossa. Kasvaimen muodostumisen lisäksi silmän linssissä on usein patologinen muutos (takaosakapselin kaihi).
Tyypin 2 neurofibromatoosi on harvinainen sairaus: yksi 40 000 ihmisestä. Siksi se on myös paljon vähemmän yleinen kuin NF1, jossa yksi 3000 ihmistä kärsii. Tyypin 2 neurofibromatoosi löydetään kuitenkin usein vain aikuisina, koska oireet ovat suhteellisen myöhään.
Tyypin 2 neurofibromatoosi: oireet
Tyypin 2 neurofibromatoosi aiheuttaa monia oireita. Oireet riippuvat pääasiassa kasvainten koosta ja sijainnista. Toisin kuin tyypin 1 neurofibromatoosi, jonka puhkeaminen alkaa usein ennen murrosiästä tai sen aikana, tyypin 2 neurofibromatoosin ensimmäiset oireet ilmestyvät usein vasta aikuisuuteen.
Suurimmalla osalla potilaista kahdenväliset kasvaimet muodostuvat kuulohermoihin (akustiset neuroomat), jotka voivat vaikuttaa kuuloon ja tasapainon tunteeseen. Usein niihin liittyy tinnitus (korvamelu).
Tyypin 2 neurofibromatoosituumorit voivat kehittyä myös muissa aivohermoissa ja laukaista neurologisia puutteita (esimerkiksi äänenjohdon halvaus). Useimmilla ihmisillä kehittyy myös kaihi nuorena, silmän linssin pilvistyminen. Jopa pieniä ihokasvaimia voi esiintyä; kuitenkin muita tyypillisiä tyypin 1 neurofibromatoosin tyypillisiä iho-oireita (kuten kahvila-au-lait-pisteitä tai pisamia) puuttuu.
komplikaatioita
Tyypin 2 neurofibromatoosille ominaiset kasvaimet tuhoavat pitkäaikaisia erilaisia hermorakenteita aivojen ja selkäytimen alueella. Siksi kasvainten sijainnista riippuen voi syntyä erilaisia komplikaatioita ja niistä johtuvia vaurioita:
- Kuulovaurio kuurouskohdassa
- Kasvohermon halvaus (kasvohalvaus)
- Dysfagia (dysfagia)
- Äänenjohdon halvaus (toistuva halvaus)
Tyypin 2 neurofibromatoosin komplikaatiot riippuvat aivojen hermoihin. Vaikka kahdeksannen aivohermon toistuva osallistuminen vaikuttaa pääasiassa kuuloon ja tasapainoon, dysfagia johtuu yleensä yhdeksännen aivohermon kasvaimesta. Monissa tapauksissa nämä tyypin 2 neurofibromatoosin komplikaatiot voidaan kuitenkin odottaa, jos kyseiset kasvaimet havaitaan ja poistetaan hyvissä ajoin.
Tyypin 2 neurofibromatoosi: syyt ja riskitekijät
Tyypin 2 neurofibromatoosi on perinnöllinen sairaus. Syy on tietyn geenin, NF2-geenin, mutaatio, joka sijaitsee ihmisten kromosomissa 22. Tämä geeni sisältää ”erityisproteiinin” suunnitelman: Schwannomin, jota kutsutaan usein merliiniksi (Moesin-Ezrin-Radixin-like Protein).
Schwannomin on niin kutsuttu kasvainsuppressoriproteiini. Se säätelee muun muassa ns. Schwann-solujen kasvua, joiden tehtävänä on peittää ja eristää hermokuidut. Jos NF2-geeni vaurioituu, Schwann-solut voivat lisääntyä hallitsemattomasti ja kasvaa kasvaimiksi. Kasvaimet muodostuvat hermoissa – ns. Schwannomat.
Suurin osa NF2: n tuumoreista, mukaan lukien akusitcus-neuroomat, ovat schwannomassa. Muun tyyppisiä kasvaimia – kuten NF1-tyypillisiä neurofibromassa ja meningiomassa (aivokalvon kasvaimia) – voi esiintyä, mutta ne ovat vähemmän yleisiä.
Tyypin 2 neurofibromatoosi: tutkimukset ja diagnoosi
Tyypin 2 neurofibromatoosin diagnoosi perustuu erilaisiin kliinisiin kriteereihin. Jos toinen näistä kahdesta kriteeristä pätee, toinen puhuu NF2: sta:
- kahdenväliset kasvaimet kuulo- ja tasapainohermoissa
- vanhempi tai veli / sisko, jolla on NF2 ja joko a) yksipuolinen kuulohermon kasvain tai b) neurofibroma, meningioma, gliooma, schwannoma tai c) kaihi (silmälinssin opasiteetti)
Toinen yhdistelmä erilaisia kriteerejä – kuten yksi kuulohermon kasvain, linssin opasiteetti tai useita tyypillisiä kasvaimia ennen 30-vuotiaita – lisää tyypin 2 neurofibromatoosin todennäköisyyttä.
Diagnoosin alussa on historia: Lääkäri pyytää olemassa olevia oireita (kuten huimausta, kuulovamma tai hämärtynyt näkö) ja vastaavia perheen sairauksia. Jos epäillään tyypin 2 neurofibromatoosia, se tutkii silmät, iho, korvat ja suorittaa tarvittaessa neurologisen tutkimuksen. Jos kuulovaikeudet, äkillinen kuulonaleneminen tai tinnitus ovat ensimmäinen oire, tehdään kuulotesti (audiogrammi) – tämä auttaa lääkäriä arvioimaan kuulovammat tarkemmin.
Aivojen ja selkäytimen alueella esiintyvien kasvaimien visualisoimiseksi tyypin 2 neurofibromatoosissa erilaiset kuvantamistekniikat ovat sopivia, erityisesti tietokonetomografia (CT) ja magneettikuvaus (MRI). Näillä tutkimuksilla voidaan esimerkiksi valmistaa poikkileikkauskuvia pään alueesta ja – mahdollisesti varjoaineen tuella – edustaa muutoksia, kuten schwannomas ja neurofibromas.
Tyypin 2 neurofibromatoosi: hoito
Tyypin 2 neurofibromatoosi on perinnöllinen sairaus, jolle ei ole syy-hoitoa. Hoitovaihtoehdot rajoittuvat kasvainten havaitsemiseen hyvissä ajoin ja leikkaukseen. Jotkut oireet voidaan myös hoitaa – esimerkiksi voidaan hoitaa oftalmologisella leikkauksella, kaihi, joka usein liittyy tyypin 2 neurofibromatoosiin.
Hoitovaihtoehdot riippuvat siis sairauden yksilöllisestä ilmaisusta. On myös joukko omatoimisia ryhmiä, jotka voivat auttaa kärsiviä käsittelemään mahdollisia seurauksia, kuten puutumista tai kasvohermon halvausta.
Tyypin 2 neurofibromatoosi: Taudin kulku ja ennuste
Ennuste riippuu suuresti tyypin 2 neurofibromatoosin kulusta. Monissa tapauksissa on mahdollista poistaa tyypilliset kasvaimet, kuten akustinen neurooma, ja välttää vakavat seuraukset, mutta tämä ei aina ole onnistunut. Ei voida sulkea pois mahdollisuutta, että leikatut kasvaimet toistuvat (toistuvat).
Lähisukulaisille, kuten kärsineiden lapsille, säännölliset tarkastukset ovat hyödyllisiä. Sinulla on lisääntynyt sairausriski. Mitä nopeammin mahdolliset kasvaimet aivoissa ja selkäytimissä löydetään, sitä parempi hoito onTyypin 2 neurofibromatoosi suunnitelma.