PrenaTest, kuten Panorama-testi, on synnytystä edeltävä verikoe. Down-oireyhtymä ja muut kromosomaaliset poikkeavuudet, kuten trisomia 13 tai trisomia 18, havaitaan todennäköisesti heidän avulla. Odotettavan äidin verinäyte riittää tutkimukseen. Toisin kuin invasiiviset prenataalidiagnoosimenetelmät (kuten amniokenteesi), PraenaTest ja Panorama-Test eivät siten aiheuta keskenmenon riskiä. Lue lisää kahdesta testimenetelmästä!
PrenaTest ja Panorama Test: Toimenpide
Fragmentit lapsen DNA: sta kiertävät myös raskaana olevien naisten veressä. Verikokeet, kuten PrenaTest ja Panorama -testi, hyödyntävät tätä tosiasiaa: Ne suodattavat lapsen DNA-katkelmat äidin verestä. Näitä voidaan sitten tutkia erilaisten kromosomipoikkeavuuksien varalta. Kokeesta riippuen niihin sisältyy esimerkiksi:
- Trisomy 21 (Downin oireyhtymä)
- Trisomy 13
- Trisomy 18
- Klinefelterin oireyhtymä
- Turnerin oireyhtymä
Ennen raskaana olevan naisen ottamista tarvittavasta PrenaTest- tai panoraamakokeen verinäytteestä hän saa yksityiskohtaisen kuvan geneettinen neuvonta lääkärin toimesta. Verinäyte lähetetään sitten analysoitavaksi. Valmistajan mukaan tutkimuksen tulokset ovat lääkärin saatavilla enintään kuuden työpäivän (PraenaTest) tai 7-10 kalenteripäivän (panoraamatesti) jälkeen. Sitten hän keskustelee testituloksesta raskaana olevan naisen kanssa.
Huomaa: PraenaTestin ja Panorama Testin lisäksi on olemassa muita vertailukelpoisia verikokeita kromosomaalisten poikkeavuuksien havaitsemiseksi sikiöllä. Näitä ovat Harmony-testi ja Prenatalis-testi.
Edut ja luotettavuus
PrenaTest ja Panorama Test ovat helppo ja pieni riski suorittaa. Se riittää yksinkertaisesta verinäytteestä odotettavan äidin kanssa. Päinvastoin kuin prenataalisen diagnoosin invasiiviset menetelmät (amnioottisen nesteen tutkimus, koorion villuksen näytteenotto, napanuoran puhkaisu), nämä verikokeet ovat saatavissa ei lisääntynyttä keskenmenon riskiä.
Lisäksi voit suorittaa PraenaTestin ja panoraamatestin aikaisemmin raskauden aikana suorittaa invasiivisina menetelmin.
Sekä PrenaTest- että Panorama-testit otetaan huomioon erittäin luotettava, Down-oireyhtymä, trisomy 18 ja trisomy 13 voidaan havaita melkein kaikissa tapauksissa. Muiden kromosomaalisten poikkeavuuksien (kuten Turnerin oireyhtymä) testitarkkuus on hiukan alhaisempi.
Mitä huolenaiheita kriitikoilla on?
Odotettavien vanhempien tulisi olla tietoisia siitä, että PrenaTest- ja Panorama-testien tulokset ovat kuitenkin erittäin luotettavia ole 100% turvallinen on. Tämä tarkoittaa, että vaikka testitulos puhuisi esimerkiksi Downin oireyhtymästä, lapsi voi syntyä ilman tätä trisomia (väärät positiiviset testitulokset). Ollakseen turvallisella puolella, raskaana oleva nainen voi tehdä invasiivisen synnytystutkimuksen (kuten amniokenteesi), jos tulos on näkyvä.
Päinvastoin, voi myös tapahtua PrenaTest tai panoraamatesti väärin negatiivinen testitulos tarjoaa: Lapsella on esimerkiksi Turnerin oireyhtymä, mutta testi ei tunnista. Joitakin harvinaisia trisomian muotoja (kuten mosaiikkitrisomia) ei voida havaita luotettavasti sellaisilla verikokeilla. Mosaiikkisen trisomian yhteydessä vain harvoilla kehon soluilla on ylimääräinen (kolmas) kromosomi, kun taas kaikki muut kehon solut ovat ”normaaleja”.
On myös muistettava, että PrenaTest ja Panorama Test ovat lasten genomi vain tiettyihin kromosomipoikkeavuuksiin tutkia. Muita ei ole katettu.
Kriitikot pelkäävät myös sitä, että nämä yksinkertaiset prenataaliset verikokeet kromosomaalisten poikkeavuuksien varalta voivat auttaa enemmän raskaana olevia naisia keskeyttämään lapsensa (jos positiivinen).
Kenelle testi on tehty?
PrenaTest tai panoraamatesti sopii raskaana olevalle naiselle Kromosomipoikkeavuuden tekijät kuten Downin oireyhtymä. Näitä ovat esimerkiksi odotettavan äidin korkeampi ikä, näkyvä tulos ensimmäisen kolmanneksen seulonnasta tai perheen olemassa olevat trisomiat tai muut kromosomaaliset poikkeavuudet.
Sekä PrenaTest- että Panorama-testi ovat käytettävissä aikaisintaan valmistuneesta yhdeksännestä raskausviikosta suoritetaan.
Tietyissä tapauksissa tällainen ei-invasiivinen synnytystä edeltävä verikoe ei ehkä ole mahdollista. Tämä on totta esimerkiksi raskaana olevan naisen tapauksessa yli kaksi lasta odotettavissa (tripletit jne.).
PrenaTest ja panoraamatesti: kustannukset
PrenaTest- tai panoraamatestin kustannukset riippuvat siitä, kuinka monta kromosomipoikkeamaa äidin verinäyte tutkitaan. PrenaTest-palvelussa hintaluokka vaihtelee testipaketin mukaan 199 – 299 euroa, Panoraamatesti maksaa pakkauksesta riippuen välillä 329–479 euroa.
Lisäksi kussakin tapauksessa lääkärin erilliset kustannukset ihmisten geneettiseen neuvontaan, verinäytteisiin ja koulutukseen.
Raskaana olevien naisten on yleensä maksettava kaikki kustannukset itse: PrenaTest ja panoraamatesti tarjotaan naisille yksilöllisinä terveysetuina (IGeL). Vain joissain tapauksissa sairausvakuutuskassa (osittain) kattaa synnytystutkimuksen kustannukset. Raskaana olevien naisten tulisi keskustella mahdollisista korvauksista etukäteen lääkärinsä ja sairausvakuutuksensa kanssa.