Marfan oireyhtymä

Marfanin oireyhtymä: kuvaus

Marfan-oireyhtymä on geneettinen sairaus, joka joko leviää vanhemmalta lapselle tai tapahtuu spontaanisti. Spontaanisti ilmaantuvaa tautia kutsutaan myös satunnaiseksi sairaudeksi. Tämä pätee noin 25–30 prosenttiin Marfan-oireyhtymän potilaista. Marfanin oireyhtymä on kaiken kaikkiaan yhdestä viiteen väestön 10 000: sta. Sukupuolten välillä ei ole eroa.

Marfanin oireyhtymä: oireet

Marfanin oireyhtymän merkit ovat hyvin erilaisia ​​ja eri asteissa ilmaistu eri potilailla. Jopa samassa perheessä Marfanin oireyhtymän oireet voivat olla hyvin erilaisia ​​sairastuneissa perheenjäsenissä. Tauti vaikuttaa useisiin elinjärjestelmiin. Yleisimmät ovat muutokset

• Sydän- ja verisuonisairauksien lääkkeet
• luuranko
• silmä

Marfanin oireyhtymä: sydän- ja verisuonijärjestelmä

Marfanin oireyhtymällä kärsivillä potilailla on lisääntynyt riski äkillisestä kuolemasta. Syynä tähän on usein esiintyvä repeämä päävaltimon seinämässä (aortan leikkaus). Muodostamalla rako aortan seinämään, verta ei enää kuljeteta pienempiin verisuoniin, vaan imetään aukkoihin. Aortan leikkauksen riski kasvaa Marfan-oireyhtymäpotilailla, koska heidän seinämänsä heikentynyt aortta laajenee asteittain (etenevä aortan dilataatio).

Lisäksi potilaat kärsivät usein sydänventtiilien vaurioista, kuten aortan venttiili ja mitraaliventtiilin vajaatoiminta. Ne voivat johtaa sydämen rytmihäiriöihin. Lisäksi heillä on riski sydämen tulehdukseen (endokardiitti) ja sydämen vajaatoimintaan.

Marfanin oireyhtymä: luuranko

Luuston muutokset ovat usein ensimmäinen merkki Marfan-oireyhtymästä. Potilaille on ominaista korkea kasvu ja erittäin kapeat, pitkät raajat. Spinnenfingrigkeit (araknodaktiisesti) on tunnettu oire. Hämähäkkisormeihin viitataan sellaisina, koska ne ovat erittäin pitkiä ja kapeita.

Lisäksi monilla potilailla on rintakehän epämuodostumia, kuten kana tai suppilo rinnassa. Muiden luuston muutoksina kärsivät usein skolioosista, selkärangan taivutuksesta ja kiertymisestä. Lisäksi joillakin potilailla on alikehittyneet kasvojen luut, kuten sikoma tai yläleuka.

Näiden luuston muutosten kokonaisuutta kutsutaan myös marfanoid habituksi.

Marfanin oireyhtymä: silmä

Marfan-oireyhtymästä johtuvat silmän muutokset vaikuttavat pääasiassa linssiin. Se on usein siirretty (linssi ektopia). Tämä uhkaa potilaan sokeutta. Toinen sokeuden riskitekijä on likinäköisyys. Sitä aiheuttaa liian pitkä silmämuna. Tämä muutos voi johtaa myös verkkokalvon irtoamiseen.

Marfanin oireyhtymä: oireet muissa elimissä

Marfanin oireyhtymä voi vaurioittaa mainittujen elinjärjestelmien lisäksi myös muita rakenteita. Tähän sisältyy muun muassa keuhkot. Potilailla, joilla on kärsimys, on suurentunut riski kärsiä pneumotoraksista. Tällä lääkärit ymmärtävät keuhkojen turkin erottumisen keuhkopussista ja ilman pääsyn tähän aukkoon. Tämä tila voi olla hengenvaarallinen, koska keuhko romahtaa sopivalle alueelle.

Marfan-oireyhtymästä kärsivien potilaiden iholla venytysmerkit nähdään usein heikkona sidekudoksena.

Elämän aikana voi muodostua ns. Duraektasie. Tämä on aivokivien jatke, yleensä lannerangan tasolla. Se on usein oireeton. Joissakin tapauksissa se voi aiheuttaa kipua, kun pussi puristuu selkäytimen hermoihin.

Marfanin oireyhtymä: syyt ja riskitekijät

Marfanin oireyhtymä on autosomaalisesti hallitseva perinnöllinen sairaus. Tämä tarkoittaa, että geneettisen materiaalimme yhdessä geenissä tapahtuu muutos (mutaatio), joka laukaisee taudin. Autosomaalinen dominantti kuvaa, että tämä geneettinen informaatio on sukupuoleen epäspesifisestä geenikompleksista (autosomaalinen) ja näyttää aina ulkonäöltään (hallitseva).

Jos Marfanin oireyhtymällä kärsivällä potilaalla on lapsi, hän voi joko periä sairaan tai terveen geenin. Koska jokaisella ihmisellä on kaksinkertainen joukko perinnöllisiä tekijöitä. Tämä tarkoittaa, että lähetystodennäköisyys on 50 prosenttia. Marfan-oireyhtymän potilaan lapsella on siis sairauden todennäköisyys 50 prosenttia.

Marfanin oireyhtymä: vaurioitunut sidekudos

Marfan-oireyhtymää aiheuttava mutaatio sijaitsee kromosomin 15 pitkällä haaralla (15q21). Se vaikuttaa niin kutsuttuun FBN1-geeniin. Tämä geeni vastaa fibrilliini-1 -nimisen sidekudosproteiinin muodostumisesta. Fibrilliini-1 on tärkeä sidekudoksen vakaudelle. Jos mutaatio rajoittaa sen muodostumista, sidekudos menettää stabiiliuden.

Marfanin oireyhtymä: Erilainen ilmentymä

Marfanin oireyhtymän ilmenemisaste vaihtelee. Lääkärit puhuvat sitten muuttuvasta ekspressiivisyydestä. Tämä tarkoittaa, että potilaiden oireet ovat erilaisia ​​jopa perheessä. Samasta mutaatiosta huolimatta yhdellä potilaalla voi olla vähän oireita, kun sisaruksella on kokonaiskuva Marfanin oireyhtymästä.

Marfanin oireyhtymä: tutkimukset ja diagnoosi

Marfan-oireyhtymän diagnoosin tekee usein lastenlääkäri. Kaiken kaikkiaan eri asiantuntijoilla on rooli diagnostiikassa, hoidossa ja neuvonnassa. Näitä ovat lastenlääkäri, ihmisgeneetikko, kardiologi, ortopedi ja silmälääkäri. Ennen diagnoosin suorittamista lääkäri kysyy ensin yksityiskohtaisesti sairaushistoriaasi (anamneesi). Tätä varten hän esittää sinulle seuraavat mahdolliset kysymykset:

• Kärsiikö perheenjäsen Marfanin oireyhtymästä?
• Onko sinulla tunne kilpa-sydämestä silloin tällöin?
• Oletko aina ollut lapsuudessa korkeampi kuin muut?
• Oletko lyhytnäköinen?

Marfanin oireyhtymän fyysinen tutkimus

Tämän jälkeen lääkäri tutkii sinut fyysisesti. Aluksi hän katselee luurankoa. Hän kiinnittää huomiota yksittäisten luiden pituuteen, kylkiluun muotoon ja kasvojen muotoon. Sitten hän kuuntelee sydäntä ja keuhkoja. Sydämen rytmihäiriöt tai virtausmelut päävaltimon yläpuolella voidaan havaita.

Marfanin oireyhtymän diagnosoimiseksi on kehitetty ns. Gent-kriteerit. Siinä luetellaan taudin erilaiset oireet vaihtelevassa määrin. Jos tietty määrä ehtoja täyttyy, diagnoosi voidaan tehdä.

Lisäksi geneettinen Marfan-oireyhtymä on mahdollista. Se analysoi genomia ja etsii taudista vastuussa olevaa mutaatiota. Jos perheessä on Marfanin oireyhtymää, asianmukainen diagnoosi voidaan tehdä ennen syntymää.

Marfanin oireyhtymä: Samanlaiset sairaudet

Marfan-oireyhtymästä voidaan erottaa muut geneettiset sairaudet, jotka voivat johtaa samanlaisiin oireisiin. Näitä ovat muun muassa

• Ehlers-Danlosin syndrooma
• Loeys-Dietz oireyhtymä
• Sphrintzen-Goldberg oireyhtymä
• MASSA oireyhtymä

Marfanin oireyhtymä: hoito

Koska Marfanin oireyhtymä on geneettisesti liittyvä sairaus, itse syytä, mutaatiota, ei voida hoitaa. Hoidon tavoitteena on säännöllinen potilaiden seuranta eri asiantuntijoiden kanssa komplikaatioiden estämiseksi. Tärkeintä on sydämen seuranta aortan leikkauksen aiheuttaman äkillisen kuoleman estämiseksi. Tämä voidaan saavuttaa estämällä aortan laajentuminen antamalla beetasalpaajia ja rajoittamalla fyysistä aktiivisuutta. Vuotuista aortan ultraääntä voidaan käyttää aortan dilataation seuraamiseen ja aortan juuren korjaamiseen ajoissa leikkausta varten.

Muut leikkaukset, jotka voivat olla tarpeen Marfanin oireyhtymän varalta

• skolioosi korjaus
• rintakehä korjaus
• linssinpoistokonsoli

Marfanin oireyhtymä: sairauden kulku ja ennuste

Mutaation siirtymisen todennäköisyys yhdeltä vanhemmalta lapselle on 50 prosenttia. Pariskuntien, joilla on Marfan-oireyhtymäkumppani, tulee suunnitella lapsia, on neuvoteltava ihmisen geneetikon kanssa.

Odotettavissa oleva elinikä ja elämänlaatu ovat nykyään melkein rajoittamattomia Marfanin oireyhtymää sairastavilla potilailla. Vaikka elinajanodote oli aiemmin edelleen erittäin rajallinen, se on kasvanut 30 vuodella viimeisen 30 vuoden aikana. Potilailla on kuitenkin edelleen lisääntynyt aortan leikkaamisen riski, mikä voi johtaa äkilliseen kuolemaan. Aortan leikkaus havaitaan useimmiten noin 30 vuoden ikäisenä. Säännölliset tarkastukset lääkäreillä voivat vähentää aortan leikkaamisen riskiä Marfan oireyhtymä vähentää.