Klinefelterin oireyhtymä

Klinefelterin oireyhtymä: kuvaus

Klinefelterin oireyhtymä on geneettinen sairaus, joka vaikuttaa vain miehiin. Heillä on ainakin yksi niin kutsuttu sukupuolikromosomi liian paljon soluissaan. Termi XXY-oireyhtymä on myös yleinen.

Klinefelterin oireyhtymään viitataan oireyhtymänä, koska taudista on useita merkkejä, jotka ilmenevät samanaikaisesti ja liittyvät toisiinsa. Sitä kutsutaan myös oirekomplekseksi. Klinefelterin oireyhtymän piirteet esitteli ensimmäisen kerran vuonna 1942 yhdysvaltalainen lääkäri Dr. Harry Klinefelter kuvasi.

Klinefelterin oireyhtymä: esiintyminen

Klinefelter-potilaat ovat aina miehiä. Klinefelterin oireyhtymä vaikuttaa tilastollisesti noin yhteen poikaan 500 – 1 000 elävästä synnytyksestä. Tilastollisten laskelmien mukaan noin 80 000 miestä kaikkialla Saksassa kärsii Klinefelterin oireyhtymästä. Kun vain noin 5000 vahvistettua tapausta, epäillään suurta määrää ilmoittamattomia tapauksia.

Klinefelterin oireyhtymä on yleisimpiä miesten kromosomipoikkeavuuksia ja yleisimpiä miesten hedelmättömyyden syitä.

Klinefelterin oireyhtymä: oireet

Klinefelterin oireyhtymä on yksilöllisesti hyvin erilainen ja se voi vaikuttaa moniin eri elinjärjestelmiin. Suurin osa sairastuneiden lapsuudesta kulkee huomaamatta. Tänä aikana oireet voivat ilmetä kuten:

• viivästynyt kielellinen ja motorinen kehitys
• Oppimisvaikeudet usein normaalin älykkyyden kanssa
• Korkea kasvu pitkillä jaloilla

Usein Klinefelter-oireyhtymä on havaittavissa vain murrosiässä. Tämä tapahtuu yleensä myöhässä tai ei lainkaan:

• Parra ja toissijaiset hiukset pysyvät ulkona tai ovat harvat.
• Äänitauko puuttuu: potilaat pitävät korkeaa ääntä.
• Sukupuoli (libido) on vähentynyt
• Kivestilavuus (kiveskoko) pysyy alhaisena
• Miehet eivät ole kykeneviä lisääntymään
• Kehon rasvajakauma on enemmän naista

Lisäksi voi esiintyä muita ongelmia:

• Anemia (anemia)
• Osteoporoosi (luukato)
• lihasheikkous
• Diabetes mellitus (diabetes)
• Tromboosi (alusten sulkeminen)
• Väsymys, välinpitämättömyys
• Gynekomastia (rintarauhasten laajentuminen)

Klinefelterin oireyhtymä: syyt ja riskitekijät

Tässä on joitain selityksiä Klinefelter-oireyhtymän ymmärtämiseksi paremmin. Klinefelterin oireyhtymä perustuu kromosomipoikkeavuuteen. Lääkärit ymmärtävät tämän, että kromosomien lukumäärä tai rakenne on häiriintynyt. Kromosomeihin tallennetaan geneettinen tieto. Normaalisti jokaisessa solussa on 46 kromosomia. Näihin sisältyy kaksi sukupuolikromosomia. Naisten kariotyypissä (kromosomiryhmä) niitä kutsutaan XX: ksi, uroksessa nimellä XY. Normaali karyotyyppi kuvataan vastaavasti 46, XX ja 46, XY. Klinefelterin oireyhtymässä on yli 46 kromosomia.

Klinefelterin oireyhtymä: Erityyppiset kariotyypit

Eri kariotyypit voivat johtaa Klinefelterin oireyhtymään:

• 47, XXY: Noin 80 prosentilla potilaista on ylimääräinen X-kromosomi kaikissa kehon soluissa.
• 46, XY / 47, XXY: Joidenkin potilaiden kehossa on soluja, joissa on normaalit ja muuttuneet kromosomisarjat. Tätä kutsutaan mosaiikiksi.
• 48, XXXY; 48, XXYY; 49, XXXXY: On erityistapauksia, joissa soluissa ei ole vain yksi ylimääräinen X-kromosomi, vaan useita. Y-lisäkromosomit ovat myös mahdollisia.

Kuinka Klinefelterin oireyhtymä kehittyy?

Klinefelter-oireyhtymän syy on isän siemennesteen tai äidin munien kypsyminen. Niin kutsutussa meioosissa kromosomiparit (XX munasolussa, XY spermasolussa) erotetaan. Jos näin ei tapahdu, pari kromosomeja välittyy kokonaan ja Klinefelterin oireyhtymä kehittyy.

Kaksinkertaisen X-kromosomin takia testosteronin muodostuminen kiveksissä on häiriintynyt. Koska miespuolisella sukupuolihormonilla testosteroni ei ole vain tärkeä tehtävä sukupuolielinten ja ominaisuuksien kehityksessä, vaan se ottaa vastaan ​​erilaisia ​​tehtäviä ihmisten aineenvaihdunnassa, Klinefelterin oireyhtymän oireet ovat niin erilaisia. Lisäksi muu X-kromosomi tukahdutetaan osittain. Tämä mekanismi vaihtelee vakavuudeltaan potilaittain ja varmistaa erilaisen oireiden vakavuuden.

Klinefelterin oireyhtymä: tutkimukset ja diagnoosi

Lievien lapsuuteen liittyvien oireiden takia Klinefelterin oireyhtymä diagnosoidaan usein vain murrosiän aikana ja joskus jopa jo aikuisvaiheessa ei-toivotulla lapsettomuudella.

Pakollisen asevelvollisuuden aikana vaikuttivat ns. Kokoontuneisiin miehiin pienellä kivesmäärällä. Nykyään Klinefelterin oireyhtymä diagnosoidaan pääasiassa teini-ikäisten tarkastaessa lastenlääkärin J1 kanssa. Iästä riippuen hoitoa antaa lastenlääkäri, endokrinologi tai andrologi – joskus myös useilla erikoisuuksilla yhdessä.

Klinefelterin oireyhtymä: diagnostiikka

Klinefelterin oireyhtymän diagnosoimiseksi lääkäri kysyy ensin potilaalta yksityiskohtaisesti hänen sairaushistoriaansa (anamneesi). Hän kysyy todennäköisesti muun muassa seuraavia kysymyksiä:

• Onko sinulla vaikeuksia kouluun tulossa?
• Oletko usein väsynyt?
• Milloin murrosiänne alkoi?
• Yritätkö sinä ja kumppanisi saada lapsen pitkään ilman menestystä?

Klinefelterin oireyhtymä: fyysinen tutkimus

Tämän jälkeen lääkäri tutkii potilaan fyysisesti. Hän kiinnittää huomiota ulkoiseen ilmeeseen, erityisesti kehon mittasuhteisiin. Onko potilas pitkä? Onko hänellä keskimääräistä korkeammat jalat? Lisäksi lääkäri tutkii kehon hiuksia ja rintarauhanen. Lisäksi mitataan kiveskoko. Se on yleensä vähentynyt merkittävästi Klinefelter-potilailla.

Klinefelterin oireyhtymä: verikoe

Verinäytteen jälkeen laboratoriossa voidaan määrittää erilaisia ​​hormonitasoja. Klinefelterin oireyhtymästä kärsivillä potilailla on yleensä alhainen testosteronitaso ja korkeat FSH- ja LH-arvot veressä. Lääkärit puhuvat sitten hypergonadotropisesta hypogonadismista, ts. Sukurauhasten alikehittyneisyydestä korkeasta hormonaalisesta stimulaatiosta huolimatta.

Lisäksi otetut verisolut voidaan tarkastella mikroskoopilla ja kromosomien lukumäärä ja rakenne voidaan analysoida. Siksi XXY-oireyhtymä voidaan helposti tunnistaa, koska sukupuolikromosomeja on ainakin kolme (ainakin).

Klinefelterin oireyhtymä: synnytystutkimukset

Ns. Prenataalidiagnoosi tarjoaa mahdollisuuden diagnosoida Klinefelter-oireyhtymä jo ennen syntymää. Tällainen varhainen diagnoosi tarjoaa mahdollisuuden huolehtia lapsesta optimaalisesti syntymästään lähtien ja edistää sitä kohdennetulla tavalla.

Luotta synnytyksen diagnoosiin invasiiviset tutkimukset kuten amnioenteesi (amniokenteesi): Lääkäri ottaa raskaana olevan naisen pienen näytteen amnionivedestä. Tämä sisältää lasisoluja, joiden geenimateriaalia (DNA) voidaan analysoida monenlaisten kromosomimuutosten (poikkeavuuksien), kuten Klinefelterin oireyhtymän, suhteen. Invasiivisten prenataalisten tutkimusten, kuten amnioenteesi, haittana on, että ne voivat aiheuttaa keskenmenon.

Onko tämä haitta ei-invasiiviset synnytystutkimukset kuten Harmony-testi, PraenaTest ja Panorama-testi eivät. Tarvitset vain yhden äidin verinäytteen: se sisältää jälkiä lapsuuden geneettisestä materiaalista, jonka voidaan tarkistaa kromosomaalisten poikkeavuuksien varalta. Syntymättömät verikokeet antavat melko luotettavia tuloksia, mutta maksavat (testin ja analyysin laajuudesta riippuen) useita satoja euroja. Nämä kustannukset on yleensä maksettava raskaana oleville naisille – tarvittavien lääketieteellisten palvelujen (geneettinen neuvonta, verenkeruu, koulutus) kustannusten lisäksi. Vain joissain tapauksissa jotkut sairausvakuutusyhtiöt vastaavat kustannuksista, jos sikiöllä on lisääntynyt kromosomianomian riski.

Huomaa: Jos syntymättömälle lapselle tosiasiallisesti todetaan Klinefelterin oireyhtymä prenataalin diagnoosin avulla, tämä ei ole syy raskauden lopettamiseen! Vaikuttajien oireet ovat yleensä lieviä eivätkä hengenvaarallisia.

Klinefelterin oireyhtymä: hoito

Klinefelterin oireyhtymä ei ole parannettavissa, koska sen aiheuttaa kromosomipoikkeavuus. Tähän ei voida vaikuttaa. Joten on tärkeää hoitaa Klinefelter-oireyhtymän oireita. Tärkein lähtökohta on alhaiset testosteronitasot sairastuneiden veressä. Siksi potilaat saavat keinotekoista testosteronia koko elämän ajan. Tätä kutsutaan myös testosteronikorvaukseksi. Tarjolla on geelejä, laastaria ja ruiskuja. Tabletteja ei käytetä, koska maha-suolikanavan hormoni hajoaa nopeasti ja voi johtaa intoleranssiin.

Käytetäänkö geeliä, laastaria tai ruiskua myös potilaan mieltymyksistä. Geelien etuna on, että ne eivät ole kivuliaita. Niitä on kuitenkin käytettävä päivittäin. Laastarit tulee vaihtaa kahden päivän välein. Ruiskuja on saatavana varastoruiskuina, jotka on annettava vain joka neljä viikko tai kolme kuukautta.

Ennen kuin testosteronikorvaus tapahtuu, eturauhasen pahanlaatuinen tuumori (eturauhasen karsinooma) on suljettava pois. Testosteroni aiheuttaa sellaisten kasvainten kasvavan nopeammin, joten ne on ensin hoidettava.

Klinefelterin oireyhtymä: hoidon hallinta

Testosteronihoidon tehokkuus tulee tarkistaa säännöllisesti ottamalla verinäyte. Se tarkkailee testosteronin ja muiden hormonien, kuten LH: n, FSH: n ja estradiolin, pitoisuuksia.

Myös punasoluja (punasoluja) tutkitaan, koska testosteroni edistää niiden muodostumista. Lisäksi luiden tiheys tulee mitata joka toinen kolme vuotta, jotta mahdollinen osteoporoosi voidaan havaita varhaisessa vaiheessa. Lisäksi rinta on tarkistettava säännöllisesti, koska Klinefelter-potilailla on korkeampi rintasyövän riski.

Menestyvään testosteronihoitoon liittyy parantunut suorituskyky ja vähentynyt väsymys, osteoporoosin, diabetes mellituksen ja lihasheikkouden ehkäiseminen.

Klinefelterin oireyhtymä: sairauden kulku ja ennuste

Klinefelterin oireyhtymällä on yleensä lieviä oireita. Johdonmukaisella testosteroniterapialla ja kohdennetulla tuella koulussa potilaat elävät tasapainoisesti ja itseään määrätietoisesti. Siitä huolimatta etenkin hedelmättömyys rasittaa kärsiviä henkilöitä. Klinefelterin oireyhtymän elinajanodote on rajoitettu, koska potilailla on 20 kertaa todennäköisemmin rintasyöpä.

Klinefelterin oireyhtymästä kärsivillä potilailla on keskimääräinen älykkyys. Siitä huolimatta he tarvitsevat usein enemmän aikaa oppia uusia asioita. Kielellistä ja motorista kehitystä olisi edistettävä varhain puheterapian ja toimintaterapian avulla.

Klinefelterin oireyhtymä: halu lapsille

Jotta Klinefelter-oireyhtymän potilailla olisi mahdollisuus tuottaa lapsia, siemenneste voidaan ottaa kiveksistä varhain murrosikäisenä. Siihen aikaan ja ennen testosteronihoitoa, mahdollisuus löytää toimivia siittiöitä on suurin. Kivessibiopsian avulla saatu materiaali analysoidaan, prosessoidaan ja jäädytetään (kylmäsäilytys). Joten se säilyy pitkään ja on saatavana myöhemmin halutessaan saada lapsia. Sitten naiselle otetaan muna ja hedelmöitetään spermasoluilla keinotekoisesti.

Vanhemmat lapsesta, jolla on Klinefelterin oireyhtymä sinulla ei ole lisääntynyttä riskiä toisen lapsen sairastumiseksi.