Amyotrofinen lateraaliskleroosi

Amyotrofinen lateraaliskleroosi: kuvaus

Amyotrofinen lateraaliskleroosi (tunnetaan myös nimellä ALS, myatrofinen lateraaliskleroosi, Charcot-tauti tai Lou Gehrig -oireyhtymä) on ollut hermosairaus 19. vuosisadan puolivälistä lähtien. Verrattuna muihin neurodegeneratiivisiin sairauksiin, se on suhteellisen harvinainen: asiantuntijoiden mukaan noin kaksi sadasta tuhannesta kärsii amyotrofisesta lateraaliskleroosista joka vuosi. Uusien amyotrofisen lateraaliskleroositapausten lukumäärä on suurempi Euroopassa kuin muualla maailmassa.

Useimmissa tapauksissa amyotrofinen lateraaliskleroosi esiintyy 50–70-vuotiaina. Se alkaa yleensä lihaksen heikkoudesta ja raajojen lihaksen atrofiasta. Myöhemmässä kurssissa se johtaa sitten kasvojen lihaksen menetykseen (surkastumiseen). Tähän voi liittyä fronto-ajallinen dementia. Myös raajojen tahattomat kouristukset, ns. Spastiteetit, kuuluvat amyotrofiseen lateraaliskleroosiin. ,

Amyotrofisen lateraaliskleroosin kolme muotoa

Jos lääkärintarkastuksessa todetaan amyotrofinen lateraaliskleroosi, alan ammattimies erottaa kolme muotoa:

1. Sporadinen muoto: Amyotrofisella lateraaliskleroosilla ei ole selvää syytä.
2. Perhemuoto: Amyotrofinen lateraaliskleroosi laukaistaan ​​kromosomin geneettisen tiedon muutoksella (geneettinen mutaatio), joka välittyy vanhemmilta lapsilleen.
3. Endeeminen muoto: Jotkin tuntemattomista syistä ALS-tauti on paljon yleisempi joillakin alueilla.

Mitä tapahtuu amyotrofisessa lateraaliskleroosissa?

Amyotrofinen lateraaliskleroosi on hermosairaus. Hermosolut (hermosolut), jotka vastaavat komentojen välittämisestä lihaksille, kuolevat vähitellen sairauden aikana – peruuttamaton prosessi. Siksi aivojen ja selkäytimen komennot heikentyvät ja siirretään myöhemmin lihaksille. Siksi amyotrofinen lateraaliskleroosi ilmenee ensin lihasheikkoutena, aiheuttaen myöhemmin halvaantumisen.

Amyotrofisella lateraaliskleroosilla ei useimmissa potilaissa ole kielteisiä vaikutuksia henkisiin kykyihin: aistihavainnot, tietoisuus ja ajattelu pysyvät täysin ehjinä. Vain noin viisi prosenttia kärsii muistin menetyksestä. Vaarana oleville henkilöille on vielä traagisempaa, jos he eivät enää pysty selviytymään jokapäiväisestä elämästään yksin ALS-taudin aikana. Amyotrofinen lateraaliskleroosi ei ole parannettavissa, ja sairastuneet kuolevat yleensä vain muutamassa vuodessa.

Amyotrofinen lateraaliskleroosi: oireet

ALS-kuva voi erota toisistaan ​​huomattavasti. 25 prosenttia potilaista valittaa alun perin pienen käden ja myöhemmin käsivarren lihaksen lihasheikkoudesta ja lihaksen tuhlauksesta. Myös jalkojen kouristukset ja kasvojen lihaksen vähentyminen ovat ominaisia ​​amyotrofiselle lateraaliskleroosille. Oireet voivat myös tuntua ensin jaloissa ja vasta myöhemmin, ja ne leviävät käsivarsiin ja kasvojen lihaksiin.

Lopuksi kasvojen ilmeiden vähentyminen kuuluu myös ALS-taudin prosessiin. Se johtuu kasvojen lihaksen katoamisesta ja haittaa myös puhetta. Kieli muuttuu asteittain hitaammaksi ja huuhtoutuneemmaksi (bulbar-kieli), ja nieleminen voi myös olla vaikeaa amyotrofisen lateraaliskleroosin edetessä.

Noin 20 prosentilla Lou Gehrig -oireyhtymästä (ALS-tauti) kärsivistä potilaista menee ensin hermosolut tietylle aivoalueelle. Kliinisenä kuvana laskee ensin puhekyky ja dysfagia (bulbarhalvaus). Vasta myöhemmin vähenee raajojen lihasvoima ja tilavuus.

Muihin amyotrofisen lateraaliskleroosin oireisiin voi kuulua tahattomia liikkeitä, kiinnityksiä (yksittäisten lihaskimppujen koordinoimaton nykiminen), lihasrefleksien puuttumista ja usein hallitsematonta naurua ja itkua. Myöhemmässä vaiheessa kaikille ALS-muotoille on ominaista vaikea kouristus ja halvaus.

Amyotrofinen lateraaliskleroosi: syyt ja riskitekijät

Koska hermostosairaus amyotrofinen lateraaliskleroosi on jo kauan ollut tiedossa, sairauden syyt ovat kuitenkin edelleen suurelta osin selittämättömät. Vaikka havaitaan tietty kertyminen esijännittyneissä perheissä, suurin osa tapauksista tapahtuu silti spontaanisti. Jokaisella sata ALS-potilaalla on perinnöllinen tai vasta tapahtuva mutaatio tietyssä geenissä, joka on tärkeä solujen aineenvaihdunnalle. Se häiritsee entsyymin muodostumista, joka karsii happea vapaita radikaaleja soluun. Jos se epäonnistuu amyotrofisessa lateraaliskleroosissa, nämä radikaalit voivat aiheuttaa huomattavia vahinkoja hermosoluille. Tämä häiritsee komentojen välitystä lihaksille – seurauksena on lihasheikkous ja lopulta täydellinen halvaus.

Amyotrofinen lateraaliskleroosi: tutkimukset ja diagnoosit

ALS-diagnoosi varmistetaan erilaisilla lääketieteellisillä tutkimuksilla. Jotkut näistä ovat pakollisia, hoitava lääkäri voi käyttää lisätestejä muiden sairauksien, joiden oireet ovat samanlaiset kuin amyotrofisen lateraaliskleroosin, sulkemiseksi pois taudina (differentiaalidiagnoosi).

Tyypillisiä tutkimuksia amyotrofisessa lateraaliskleroosissa ovat:

• Hermojen toiminnot (refleksit, lihasjännitys, kosketustunne, virtsarakon ja suolen hallinta)
• Psyykkisen ja psyykkisen suorituskyvyn testi
• Elektromyografia ja neurografia (sähköisen lihaksen toiminnan rekisteröinti)
• verikokeet
• Keuhkojen toiminnan testi, mahdollisesti myös verikaasuanalyysi
• Magneettikuvaus (ALS: n erottamiseksi muista hermosairauksista)
• Painon ja painoindeksin (BMI) määrittäminen

ALS-diagnoosi voidaan varmistaa edelleen seuraavilla testeillä:

• Lihasbiopsia (lihaskuitujen rakenne)
• Dementian testi
• Moottorin aivoalueiden magneettinen stimulaatio (transkraniaalinen magneettinen stimulaatio)
• Veren ja aivo-selkäydinnesteen tutkiminen erilaisten patogeenien (Borrelia, HIV, Lues jne.) Tai vasta-aineiden varalta
• ENT-tutkimus (differentiaalidiagnoosi: puhe- ja nielemishäiriöt)
• Muut kuvantamistekniikat (esim. Aivojen ja selkäytimen MRI)
• Veriseerumin testit aineenvaihduntahäiriöiden suhteen
• Luuydinbiopsia
• Ravintotilan kirjaaminen (riippumaton ennuste elinajanodotteelle)

DNA-testi muutetulle SOD-1-geenille on tarkoituksenmukaista vain korkeiden kustannusten vuoksi, jos amyotrofista lateraalista skleroosia on jo tapahtunut sairastuneen perheen alueella. ALS: n diagnosoinnissa on ensiarvoisen tärkeää sulkea pois alamuodot, kuten primaarinen lateraaliskleroosi tai Kennedyn oireyhtymä, samoin kuin päällekkäisyydet muiden neurologisten sairauksien kanssa (esim. Parkinsonin tauti).

Jos lääkäri on diagnosoinut ALS / Lou Gehrigin oireyhtymän, voi olla hyödyllistä kysyä toisen asiantuntijan mielipidettä sen erittäin suuren merkityksen vuoksi.

Amyotrofinen lateraaliskleroosi: hoito

Amyotrofinen lateraaliskleroosi (ALS) ei ole parannettavissa. Minkä tahansa ALS-taudin hoidon tavoitteena on siis antaa potilaille mahdollisuus elää niin kauan kuin mahdollista, itsenäisesti ja vähällä kipulla. Paras hoito annetaan potilaille klinikalla, jolla on monitieteinen ryhmä amyotrofisen lateraaliskleroosin hoitamiseksi. Näihin kuuluvat neurologit sekä maha-suolikanavan asiantuntijat (gastroenterologit), keuhkojen asiantuntijat (pulmonologit), puheterapeutit (puheterapeutit), psykologit, fysioterapeutit ja toimintaterapeutit, hammaslääkärit ja ravitsemusterapeutit.

Ainoa suositeltu lääkehoito amyotrofiseen lateraaliskleroosiin on tällä hetkellä lääke riluzoli. Vaikka se ei salli paranemista, se voi suojata hermosoluja lisävaurioilta estämällä aivojen lähettiglutamaattia (glutamaatin antagonisti). Rilutsoli on siten ymmärrettävä sairautta viivyttävään lääkkeeseen. Mitä nopeammin terapia alkaa, sitä enemmän se vähentää amyotrofisen lateraaliskleroosin oireita. Elinajanodote ja elämänlaatu kasvavat huomattavasti huumeen kanssa. Muita lääkkeitä testataan tällä hetkellä kliinisesti, ja ne hyväksytään tulevina vuosina, jos ne ovat onnistuneita.

Amyotrofinen lateraaliskleroosi: oireita voidaan hoitaa

Koska amyotrofinen lateraaliskleroosi on hyvin yksilöllinen, kärsivät voivat kärsiä hyvin erilaisista oireista, joita hoidetaan yksilöllisesti. Niin monilla potilailla on hengitysvaikeuksia ja heillä on hengenahdistusta, koska hengityslihakset eivät enää toimi kunnolla. Kodinkoneessa käytettävä hengityssuojain, samoin kuin limakalvojen estäjät (mukolytikot) voivat auttaa. Keuhkokuumeen vastaiset ehkäisevät toimenpiteet ovat usein hyödyllisiä.

Nielemisongelmat saattavat edellyttää keinotekoista ruokavaliota. Tämä tapahtuu joko infuusioiden (laskimon kautta) tai PEG-putken kautta, joka asetetaan vatsan seinämän läpi suoraan vatsaan. Lisääntynyt syljeneritys (yli syljeneritys) ei ole harvinaista ALS-taudissa. Lääkkeitä käytetään parasympaattisen hermoston vaikutusten hoitamiseen – kuten amitriptyliini, skopolamiini tai metioniini.

Fysioterapia ja toimintaterapia voivat myös auttaa amyotrofisessa lateraaliskleroosissa. Oireita, kuten hallitsematon lihasten nykiminen tai hyytymien riski jalasuonissa (tromboosi), voidaan vähentää. Kipu voidaan usein hoitaa hyvin vahvoilla kipulääkkeillä (opioideilla) ja muilla kipulääkkeillä. Masennuksen ja paniikkikohtausten hoidossa tuetaan psykoterapiaa sopivilla lääkkeillä (psykotrooppiset lääkkeet).

Toivot asettavat kärsivät kantasoluhoitoon. Näiden edelleen erottamattomien kehosolujen sanotaan korvaavan osittain alla olevat hermosolut. Solut poistetaan potilaan verestä tai luuytimestä, kasvatetaan ja implantoidaan lopulta vaurioituneille alueille. Tämän hoidon lopullinen arviointi ei tällä hetkellä ole mahdollista positiivisista tuloksista huolimatta. Myös Saksassa tällainen kohtelu ei ole sallittua.

Amyotrofinen lateraaliskleroosi: taudin kulku ja ennuste

Amyotrofisessa lateraaliskleroosissa (ALS) kärsivien ihmisten elinajanodoteta on vaikea ennustaa taudin erilaisen kulun vuoksi. Keskimääräinen elinajanodote diagnoosista on kolme ja puoli vuotta, mutta kolmasosa potilaista elää silti viisi vuotta tai kauemmin.

Kun ALS-diagnoosi diagnosoidaan, lääkärit suosittelevat usein jo varhaisessa vaiheessa elävän tahdon ja valtakirjan antamista sekä psykologisen tuen hakemista sairauden usein täydellisen kulun vuoksi. Lääkäreiden lisäksi neuvontaa ja apua tarjoavat ALS: n omatoimiset ryhmät.

Jos amyotrofisen lateraaliskleroosin diagnoosi tehdään varhain ja hoito aloitetaan, korkea elämänlaatu on mahdollista monille potilaille. Oireet kuten masennus ja ahdistuneisuushäiriöt ovat harvinaisia ​​ALS-taudissa. Jos kotiympäristössä varmistetaan hyvä hoito, se on vasta myöhäisessä vaiheessa Amyotrofinen lateraaliskleroosi Tarvittiin sairaalahoitoa klinikalla.