Morbus Recklinghausen

Morbus Recklinghausen: kuvaus

Morbus Recklinghausen (tyypin 1 neurofibromatoosi, lyhyemmin NF1) on geneettinen sairaus. Lääkärit laskevat ne ns. Phakomatoosien joukkoon. Tämä tarkoittaa kliinisiä kuvia, jotka liittyvät ihon ja hermoston tiettyjen – lähinnä hyvänlaatuisten – kasvaimien muodostumiseen. Lisäksi Recklinghausenin tauti aiheuttaa muutoksia myös luissa ja ihon verisuonissa, silmissä ja aivoissa.

Ensimmäiset tyypin 1 neurofibromatoosin oireet ilmenevät yleensä murrosiän aikana tai sen jälkeen. Neurologiset oireet kehittyvät usein 40. elämävuoden jälkeen. Tauti etenee hitaasti, syy-hoito ei ole mahdollista. Joitakin Recklinghausenin tautiin liittyviä valituksia voidaan kuitenkin lievittää asianmukaisilla terapioilla.

Noin yksi Saksan 3 000 ihmistä kärsii Reckenlinghausenin taudista joka vuosi. Vaikka NF1: n perinnöllinen muoto ei ole sukupuolespesifinen, tauti vaikuttaa miehiin suunnilleen kaksi kertaa niin usein, kun se johtuu perimän spontaanista muutoksesta.

Morbus Recklinghausen: Oireet

Erityisen ominainen oire Recklinghausenin taudille on ihon kyhmyjen muodostuminen, joita voidaan eristää aluksi ja myöhemmin useita. Nämä niin kutsutut ihon neurofibromit syntyvät hermoja pitkin, jotka kulkevat ihon läpi. Niitä esiintyy yleensä leveinä tai varrellisina ihon kyhmyinä koko vartalossa, runko on erityisen vaikuttunut. Ihon neurofibroomit voivat sijaita pinnalla tai tuntea ihonalaisessa kudoksessa.

Recklinghausenin taudin hyvänlaatuisten kutaanisten neurofibromien lisäksi ns. Plexiformiset neurofibromot ovat tyypin 1 neurofibromatoosin tunnusmerkki. Nämä usein pitkänomaiset, matoja muistuttavat kasvaimet tulevat suurista ääreishermohaaroista, jotka vastaavat käsivarsien ja jalkojen, esimerkiksi iskiashermojen liikkeistä. , Päinvastoin kuin ihon ihon kyhmyt, jotka ilmestyvät vasta aikuisuuden aikana, plexiformeja neurofibromeja esiintyy usein syntymästä lähtien. Viidestä kymmeneen prosentissa tapauksista plexiformiset neurofibromat hajoavat pahanlaatuisiksi kasvaimiksi.

Toinen merkki Recklinghausenin taudista ovat tietyt ihon pigmentaation jäljet, joita kutsutaan myös café-au-lait -pisteiksi. Näitä pigmenttipisteitä voi esiintyä myös terveillä ihmisillä, mutta tyypin 1 neurofibromatoosissa ne ovat yleensä suurempia ja niitä on enemmän. Varsinkin kainalossa ja nivussa ne ovat usein kasaantuneita ja muistuttavat pisamia, minkä vuoksi lääkärit kuvaavat tätä Recklinghausenin taudin ilmiötä ”freckleiksi” (Freckles pisamia).

Recklinghausenin taudin pinnalliset ihosyövät eivät yleensä aiheuta terveysongelmia, mutta voivat aiheuttaa paljon rasitusta sairaudelle kosmeettisista näkökohdista. Päinvastoin, pleksiformiset neurofibromat aiheuttavat oireita, kuten puutumista ja harvemmin halvaantumista, jos ne heikentävät koon ja sijainnin mukaan vastaavan hermon toimintaa.

Iholle ja hermoille ominaisten oireiden lisäksi Recklinghausenin taudissa voi esiintyä seuraavia lisävalituksia:

• Luunmuutokset: Luusystat, rikkoutuneet luut, selkärangan tarttumiset tai muodonmuutokset, kallon luun muodonmuutokset, selkärangan kaarevuus (skolioosi)
• Silmämuutokset: näköhermon kasvaimet ja niihin liittyvä heikentynyt visio, iiriksen pienet pyöreät, kellanruskeat muutokset (ns. Lisch-noduulit)
• varhainen murrosikä
• Lisämunuaisen kasvaimen kasvaimet (feokromosytooma)
• Verisuonien poikkeavuudet

Joissakin tapauksissa älykkyys saattaa heikentyä Recklinghausenin taudissa.

Recklinghausenin taudin komplikaatiot

Recklinghausenin tauti voi johtaa oppimisvaikeuksiin, jotka johtuvat lasten hermoston muutoksista. On myös mahdollista, että heidän motorinen ja kielitaito kehittyvät hitaammin. Viidestä kymmeneen prosentissa plexiformisista neurofibromista voi tulla syöpä ja syöpä.

Muut Morbus Recklinghausenin yhteydessä esiintyvät komplikaatiot, jotka yleensä aiheutuvat lisäsairauksista ja jotka riippuvat sitten siitä, mihin elinjärjestelmään ne vaikuttavat.

Morbus Recklinghausen: syyt ja riskitekijät

Morbus Recklinghausenin syy on geeneissä. Joko vanhemmat perivät tyypin 1 neurofibromatoosin jälkeläisilleen, mutta jopa 50 prosentissa tapauksista se johtuu perinnöllisen materiaalin spontaaneista muutoksista (ns. Spontaani mutaatio).

Geeni, jolla mutaatio sijaitsee, aiheuttaa yleensä erityisen proteiinin (neurofibromiini) muodostumisen. Tällä on apua tiettyjen tuumorien (tuumorin estäjä) muodostumisen estämisessä. Geneettinen vika eliminoi neurofibroman suojaavan vaikutuksen siten, että tyypin 1 neurofibromatoosille tyypillisiä kasvaimia voi syntyä.

Morbus Recklinghausen: tutkimukset ja diagnoosit

Pyydäkseen Recklinghausenin taudin diagnoosia, lääkäri aluksi haastattelee potilasta yksityiskohtaisesti taudin historiasta (anamneesi). Jos sairaus esiintyy usein perheessä, tämä antaa jo lääkärille tärkeän vihjeen. Tyypin 1 neurofibromatoosin tyypilliset ihovauriot viittaavat jo taudin epäilyyn. Siksi lääkäri tutkii ihoa yksityiskohtaisesti, lisäksi silmien ja luurankotutkimukset ovat tärkeitä Morbus Recklinghausenin määrittämiseksi.

Ihosolmujen tunnistamiseksi neurofibromaksi lääkäri voi ottaa kudosnäytteen (biopsia) ja tutkia sen histologisesti. Kasvaimet, jotka eivät ole ulkoisesti näkyviä, voidaan havaita magneettikuvauskuvauksella (MRI). Seuraavia kriteerejä sovelletaan diagnoosiin ”NF1”:

• Kahvila-au-lait-paikkoja on vähintään kuusi, vähintään viiden millimetrin poikki (murrosiän edessä olevilla potilailla) ja 15 millimetriä aikuisilla.
• On olemassa kaksi tai useampia ihon neurofibromia tai plexiform neurofibroma.
• Silmäkokeessa lääkäri tunnistaa vähintään kaksi Lisch-kyhmyä iirisellä.
• Siellä on näköhermon kasvain (optinen gliooma).
• Kainalo- ja nivusalueella on näkevä pisamamainen ihon pigmentti (”Freckling”).
• On tunnettua, että Recklinghausenin taudin ensimmäisen asteen sukulaiset kärsivät.
• Luuston tutkiminen paljastaa tietyt luumuutokset, kuten kallo, selkäranka tai pitkät luut (esim. Luukystat).

Jos kahta tai useampaa luetelluista kriteereistä esiintyy, Morbus Recklinghausenin diagnoosi katsotaan varmaksi.

Morbus Recklinghausen: Hoito

Koska Morbus Recklinghausen on perinnöllinen sairaus, syy-terapiaa ei ole toistaiseksi olemassa. Kuitenkin on mahdollista lievittää tyypin 1 neurofibromatoosin oireita, esimerkiksi poistamalla kirurgisesti neurofibromia, jotka aiheuttavat epämukavuutta tai ovat erityisen vaivalloisia. Muut hoitovaihtoehdot riippuvat oireiden tyypistä.

Morbus Recklinghausen: sairaus ja ennusteet

Recklinghausenin taudin ennuste riippuu pääasiassa taudin kulusta. Tauti rajoittuu ihovaurioihin, tauti on yleensä suotuisa. Ennuste pahenee, kun pahanlaatuiset kasvaimet kehittyvät plexiformisista neurofibromista. Tässä tapauksessa – kuten kaikissa syöpissä – varhainen hoitojakso seuraavalle Morbus Recklinghausen ratkaiseva.