Trisomy 18

Katsaus

• Mikä on trisomy 18? Vakava perinnöllinen sairaus, joka perustuu kromosomin 18 virheelliseen jakautumiseen lapsen kehityksessä. Taudin ensimmäisen kerran diagnosoi vuonna 1960 britti dr. John Edwards kuvaili. Siksi sitä kutsutaan myös Edwardsin oireyhtymäksi.
• taajuus: Euroopassa yksi jokaisesta 2700 vastasyntyneestä, joilla on trisomia 18, syntyy keskimäärin. Lähes kaikki heistä ovat tyttöjä, koska sairastuneet pojat kuolevat yleensä kohdussa. Syytä tähän ei ole toistaiseksi tiedossa.
• Oireet ja seuraukset: Vakavuudesta riippuen, esimerkiksi pieni syntymäpaino, limittyvät sormet, pitkä ja kapea pääkallo, pieni suu, taantuva leuka, ”rintakehäkorvat”, ”kehtojalka”, elimen epämuodostumat (kuten sydämen vajaatoiminta, kitalaki, aivojen epämuodostumat), kukoistaa ja kasvuhäiriöt, hengitysvaikeudet
• syitä: Kromosomi 18 (tai osa siitä) on läsnä kaikissa tai joissain lapsen kehon soluissa kolmena kappaleena – kaksi olisi normaalia. Useimmiten virhe tapahtuu sattumalta vauvan kehityksen aikana. Odotettavan äidin korkeampaa ikää pidetään kuitenkin riskitekijänä.
• käsittely: Trisomy 18 ei ole parannettavissa. Voidaan vain yrittää lievittää vakavaan sairauteen liittyviä oireita ja seurauksia (esim. Syöttöongelmat tai sydämen vajaatoiminta).
• ennuste: Useimmat lapset, joilla on trisomia 18, kuolevat edelleen kohdussa tai pian syntymän jälkeen. Potilailla, jotka selviävät hieman kauemmin, esiintyy usein henkisiä ja fyysisiä vammoja ja viivästynyt kehitys. Harvinaisessa mosaiikkitrisomiossa 18 ennuste voi olla huomattavasti parempi.

Trisomy 18: oireet ja seuraukset

Lapsilla, jotka ovat syntyneet trisomialla 18 (Edwardsin oireyhtymä), esiintyy usein ominaispiirteitä. Näitä ovat:

• alhainen syntymäpaino
• Sormen peittokuvat (pieni sormi limittää rengas sormen, ja etusormi keskisormen)
• pitkä, kapea kallo
• pieni kasvokallo, pieni suu, pieni ja selkänojaan lepäävä leuka
• Faunal korvat (terävät korvat, mutta matalat korvat)
• ”Kehdysjalat” (pohjan muoto muistuttaa kehtoluistia)

Lisäksi siellä on yleensä erilaisia ​​sisäelinten epämuodostumia. Jotkut yleisimmistä ovat:

• suulakihalkio
• sydämen vika
• munuainen epämuodostumia
• Harnleiterfehlbildungen
• Aivojen epämuodostumat
• keuhkojen epämuodostuma

Vaikuttavilla lapsilla on usein ravitsemusongelmia, menestymättä jättämistä ja hengitysvaikeuksia. Kasvu viivästyy. Monet pienistä potilaista eivät voi kävellä vapaasti ja puhua vain muutamia sanoja.

Tämä täyskuva Trisomy 18: sta on erityisen ilmeinen lapsilla, joilla on sairausvariantti Free Trisomy. jossa kaikille kehosoluille tehdään vapaa trisomia. Erityisesti mosaiikkitrisomiossa oireet voivat olla vähemmän ilmeisiä, varsinkin jos kromosomihäiriö vaikuttaa vain muutamiin solulinjoihin.

Trisomy 18: Syyt ja riskitekijät

Trisomia on kromosomaalinen epäsuhta, jossa kromosomi 18 (tai osa siitä) ei esiinny kahdesti (kuten tavallisesti), vaan kolme kertaa solussa. Riski kasvaa esimerkiksi odottavan äidin iän myötä.

Terveissä kehosoluissa on 23 paria kromosomeja (”kaksinkertainen joukko kromosomeja”) – jokaisessa parissa yksi kopio tulee äidiltä ja toinen isältä. Kromosomeja on yhteensä 46. Sukusoluissa (muna- ja spermasoluissa) on vain yksi ”yksinkertainen joukko kromosomeja” (23 kromosomia), eli vain yksi kopio jokaisesta kromosomista. Heidän muodostuksessaan kaksinkertainen joukko kromosomeja puolitettiin. Vasta sitten solut, joissa on kaksinkertainen joukko kromosomeja, voivat syntyä hedelmöityksen aikana muna- ja siittiösolun fuusion avulla. Näistä lukemattomista solujakoista syntyy uusi organismi.

Virhe, joka johtaa trisomiaan 18, tapahtuu joskus sukusolujen muodostumisen aikana. Muissa tapauksissa se tehdään vasta hedelmöityksen jälkeen sikiön tai alkion kehityksessä. Vastaavasti lääkärit erottavat toisistaan trisomian 18 eri variantit:

Vapaa trisomia 18

Vapaan trisomian kohdalla jo ennen munan hedelmöittämistä kromosomi 18 jakautuu väärin. Yli 90 prosentilla tapauksista tämä virheellinen määritys tapahtuu munasolun muodostuessa (muissa tapauksissa spermasolun luomisen yhteydessä). Tämä virhe ilmenee usein spontaanisti ja seuraa harvoin tiettyjä perintökuvioita.

Koska vika esiintyy jo itusoluissa (muna- tai siittiösoluissa), niitä voi löytää myös kaikissa kehittyvän lapsen kehon soluissa: Kaikissa soluissa on kolme (kahden sijaan) kopiota kromosomista 18. Vaikuttavat lapset esittävät täydellisen kuvan taudista. ,

kanssa noin 94 prosenttia Vapaa trisomy 18 on taudin yleisin variantti.

Mosaic trisomy 18

Mosaic-trisomiossa 18 virhe ilmenee suhteellisen myöhään hedelmöitetyn munan kehityksessä. Siksi vain yksittäisillä solulinjoilla on kolme kromosomia 18. Kaikilla muilla solulinjoilla on normaali lukumäärä kahta kromosomia 18 ja ne ovat siten terveitä. Mitä vähemmän solulinjoihin vaikuttaa, sitä alhaisemmat trisomy-18-oireet ja sitä suurempi sairastuneen lapsen elinajanodote.

Mosaic trisomy 18 vain noin viisi prosenttia kaikista sairauksista.

Translokaatio trisomy 18

Tämän variantin lähtökohta on ns. ”Tasapainoinen translokaatio” vanhemmassa, yleensä äidissä: sen soluissa on normaali kromosomimäärä. Kromosomaalisen hajoamisen seurauksena yksi osa kromosomista 18 kiinnittyi kuitenkin väärin toiseen kromosomiin (translokaatio). Koska kuitenkin kaikki kromosomin 18 geenit ovat läsnä normaaleina lukuina (vaikkakaan eivät normaalissa järjestelyssä), tätä kutsutaan ”tasapainoiseksi translokaatioksi”. Vaurioitunut vanhempi on täysin terve.

Kuitenkin, kun lapsi raskaaksi, translokaatiokromosomien siirtyminen voi johtaa lapselle, jolla on ”epätasapainoinen translokaatio”, ja siten translokaatio trisomy 18: Osa kromosomista 18 on läsnä kolmena kappaleena. Myös lääkärit puhuvat täällä osittainen trisomia translokaatiosta johtuen.

at noin yksi prosentti kaikilla trisomia-18 potilailla on translokaatio trisomia.

Toiseksi yleisin trisomia

Trisomy 18: n lisäksi on myös muita trisomia – ts. Kromosomihäiriöitä, joissa on ylimääräinen kromosomi (tai ylimääräisiä kromosomiosia). Yleisin on trisomy 21 (Downin oireyhtymä). Toisessa ja kolmannessa paikassa seuraa trisomy 18 ja trisomy 13 (Pätau-oireyhtymä). Lapset, joilla on yksi näistä kolmesta trisomiosta, ovat potentiaalisesti elinkelpoisia. Sitä vastoin syntymättömät lapset, joilla on muita trisomia, kuolevat hyvin varhaisessa vaiheessa. Näissä tapauksissa raskautta ei usein huomaa.

Trisomy 18: tutkimukset ja diagnoosi

Jos gynekologi säännöllisesti Ultraäänitutkimukset raskauden aikana Jos sikiölle havaitaan poikkeavuuksia, hän voi epäillä kromosomihäiriötä, kuten trisomiaa 18. Näihin epäilyttäviin poikkeavuuksiin sisältyy esimerkiksi kasvun viivästyminen sekä epämuodostumat lapsen vatsassa, pään tai sydämessä, jotka ovat trisomian 18 kuvan mukaisia. Lisäksi trisomy 18 sisältää usein vain yhden valtimon (kahden sijasta) napanuorasta. Amnioottisen nesteen määrä voi olla merkki sairaudesta.

Triple Test

Lisäksi varmaa äidin veriarvot olla kohonnut trisomiossa. Tämä verikoe tunnetaan myös kolminkertaisena testinä tai MoM-testinä (mediaanin kerrannaisena). Se auttaa tunnistamaan syntymättömiä lapsia, joilla on lisääntynyt trisomian riski. Kolminkertainen testi kuitenkin sallii ei varmaa diagnoosia! Hän osaa arvioida vain tiettyjen lapsen kromosomihäiriöiden riskin. Jos lukemat ovat näkyviä ja odottavat vanhemmat haluavat olla varmoja, tarvitaan tunkeutuvia tutkimuksia.

Pienestä merkityksestään huolimatta kolminkertaisella testillä on suuri etu: toisin kuin yksityiskohtaisemmat invasiiviset tutkimukset (kuten amniokenteesi), siinä ei ole vaaraa raskaudelle ja sikiölle.

Invasiiviset tutkimukset

Epäillyn trisomian 18 selventämiseksi lääkäri voi suorittaa invasiivisen tutkimusmenetelmän: Hän voi ottaa kudosnäytteen emäkakusta (koorion villuksenäytteet) tai jonkin verran amnioottista nestettä (amniokenteesi = amniokenteesi). Molemmat näytteet sisältävät lapsellisia soluja. Heidän geenimateriaalia tutkitaan laboratoriossa kromosomihäiriöiden, kuten trisomian 18, varalta.

Molemmissa invasiivisissa tutkimuksissa näytteenotto voi vahingoittaa lasta ja mahdollisesti jopa aiheuttaa keskenmenon.

Kromosomianalyysi verinäytteen avulla

Raskaana olevan naisen veri sisältää myös jälkiä lapsen genomista (DNA). Jo jonkin aikaa on ollut mahdollista eristää tämän lapsen DNA äidin verestä ja tutkia laboratoriossa kromosomihäiriöitä. Näihin synnytystutkimuksiin sisältyy esimerkiksi Harmony Test, PraenaTest ja Panorama Test.

Päinvastoin kuin prenataalidiagnoosin invasiiviset menetelmät (kuten amniokenteesi), nämä ovat verikokeita turvallinen sikiölle, Voit kuitenkin korkea luotettavuus tunnista olemassa oleva trisomia (kuten Edwardsin oireyhtymä).

DNA-testi on a Riski raskaudesta valmistuneesta yhdeksännestä raskausviikosta alkaen (Harmoniatesti: valmistuneesta 10. raskausviikosta). Esimerkiksi raskaana olevat naiset ovat naisia, joiden ultraäänitutkimus tai ensimmäisen raskauskolmanneksen seulonta on paljastanut syntymän epämuodostumia. Jopa vanhemmilla raskaana olevilla naisilla tai heillä, joilla on perheen historia, lääkäri voi ehdottaa synnytystä edeltävää verikoetta.

Testi on yleensä maksettava taskusta (kuten IGeL = Henkilökohtainen terveydenhuolto) – sairausvakuutukset eivät periaatteessa vastaa kustannuksista. Testistä ja analyysin laajuudesta riippuen ne ovat useita satoja euroja. Lisäksi kustannukset aiheutuvat testiin liittyvistä lääketieteellisistä palveluista, eli tutkimuksesta, koulutuksesta ja ihmisen perinnöllisestä neuvonnasta. Jälkimmäisen tarkoituksena on varmistaa, että odottavat vanhemmat ymmärtävät testin merkityksen ja mahdolliset seuraukset ja jäävät sitten testituloksen yksin.

Joissain tapauksissa jotkut sairausvakuutusyhtiöt vastaavat synnytystutkimuksen kustannuksista. Raskaana olevien naisten tulisi keskustella korvausmahdollisuuksista terveyskassansa kanssa ennen testin suorittamista.

Trisomy 18: hoito

Trisomiaa 18 ei voida parantaa. Kaikkien terapeuttisten toimenpiteiden tarkoituksena on vain lievittää lapsen oireita tai ylläpitää elinten toimintaa. Esimerkiksi, jos lapsella on ravitsemusongelmia, erityiset tikkarit tai putken ruokinta voivat olla hyödyllisiä. Jos hengitysvaikeuksia, hengitystä voidaan tarkkailla monitorilla.

Hyvin yleisiä sydämen vikoja leikataan toisinaan. Myös muissa elimen epämuodostumissa, kuten virtsan ulosvirtausleikkauksen häiriöissä, voidaan suorittaa. Yleensä epämuodostumien kirurgisia korjauksia harkitaan huolellisesti, koska on epäselvää, parantavatko ne todella pienten potilaiden ennustetta ja elämänlaatua.

Vanhempien psykologinen neuvonta on hyödyllistä monissa tapauksissa, koska yleensä lapsen kuolema on odotettavissa. Varsinkin ensimmäisinä elämän viikkoina vastasyntyneen henki on vaarassa.

Trisomy 18: Taudin kulku ja ennuste

Yli 95 prosenttia trisomian 18 lapsista kuolee edelleen kohdussa, usein raskauden ensimmäisen kolmanneksen aikana. 18 elossa syntyneen trisomian lapsen elinajanodote ei ole kovin korkea. Jos elinten epämuodostumat tunnetaan jo ennen syntymää, synnytykset voidaan suorittaa äitiysosastolla seuraavan enimmäislääkärin hoidon kanssa. Tämä voi lisätä lapsen selviytymismahdollisuuksia.

18-lapsisen trisomian keskimääräinen elinajanodote on yksi tai kaksi viikkoa. Vain viisi prosenttia saavuttaa ensimmäisen elämänvuoden ja vain yksi prosentti on kymmenen vuotias. Yksittäisissä tapauksissa ennuste riippuu monista tekijöistä. Tämä sisältää ennen kaikkea trisomian 18 tyypin: pienillä, osittaisilla trisomioilla ja vähäisillä mosaiikkisilla trisomioilla on parempi ennuste kuin vapaalla trisomialla 18.

Vaikka lapsi selviytyisi ensimmäisestä syntymäpäivästään, on otettava huomioon vakavat fyysiset ja henkiset vammat ja kehitysviiveet. Elin epämuodostumien lisäksi monilla lapsilla on taipumus kouristuksiin, vakaviin posturaalisiin epämuodostumiin ja ruokintaongelmiin. Harvinaisissa tapauksissa potilailla, joilla on trisomia 18, saavutetaan murrosikä. On myös raportteja yksittäisistä trisomy 18 potilaista, jotka selvisivät 27 vuoden ikään asti.

Epäsuotuisa ennuste pätee etenkin taudin kokonaiskuvaan – vapaaseen trisomiaan 18. Se on ylivoimaisesti yleisin sairausvaihtoehto. Harvemman mosaiikkitrisomian 18 ennuste on usein parempi. Joissain tapauksissa lapsen kehitys voi olla jopa melkein normaalia, jos kromosomaalinen häiriö vaikuttaa vain muutamiin solulinjoihin.

Ei pidä aliarvioida vanhempien psykologista taakkaa, jotka elävät päivittäin varmuudella siitä, että heidän lapsensa voi yhtäkkiä kuolla. Vanhemmat Trisomy 18-Lapsten tulisi siis hyödyntää erilaisia ​​neuvonta- ja tukipalveluja.

Lisätietoja

Tukiryhmä:

• LEONA e.V. – Yhdistys kromosomisesti vaurioituneiden lasten vanhemmille