Kasvuhormonin vajaus

Kasvuhormonin puutos: kuvaus

Somatotropiinihormonin (STH) puutos on kasvuhormonin puutos. Se ei vain toimi kasvuhormonina, vaan sillä on paljon enemmän vastuuta. Joten se vaikuttaa myös luihin, lihaksiin, rasvaan, sokeritasapainoon ja kognitiivisiin toimintoihin.

Noin yhteen jokaisesta 4 000–10 000 lapsesta kärsii eristetty kasvuhormonin puute. Eristetty tarkoittaa, että enää ei ole hormonivaurioita. Näin on useimmissa potilaissa, joilla on kasvuhormonin puutos.

somatotropiini

Somatotropiinia tuotetaan kehossa hypofyysin, aivolisäkkeen kautta, ja se jakaantuu purskeina, etenkin unen aikana. Tätä vapautumista säätelee hormoni (GHRH) ylemmältä aivoalueelta, hypotalamuksesta.

Somatotropiinin vapautuminen vereen johtaa kehon moniin reaktioihin. Maksasta vapautuu muun muassa somatomediini, erityisesti insuliinin kaltainen kasvutekijä-1 (IGF-1). IGF-1 on todellinen kasvutekijä. Lisää jakelunsa kautta proteiinin tuotantoa, solujen lisääntymistä ja kypsymistä. Vaikutetaan myös rasvan ja hiilihydraattien aineenvaihduntaan. Rasvan liukeneminen rasvasoluihin etenee ja hypoglykeemisen hormoniinsuliinin vaikutus kohdesoluihin heikkenee. Tämä nostaa verensokeritasoa. Jos veressä on riittävän korkea IGF-1-pitoisuus, tämä vähentää somatotropiinin eritystä.

Kasvuhormonin puutoksen tapauksessa somatotropiinin tasapainon hallintapiirin kaikilla tasoilla voi olla häiriöitä. Yksittäisten tekijöiden ja hormonien sekä signaalireittien, kuten IGF-1: n reseptorien, tuotantohäiriöiden lisäksi, ne voivat olla häirittyjä.

Keinotekoinen kasvuhormoni

Kasvuhormonin puutoksen hoito on ollut mahdollista vuodesta 1957 lähtien – korvaamalla puuttuva hormoni. Käytetty kasvuhormoni saatiin sitten kuolleesta aivolisäkkeestä (aivolisäke). Vuodesta 1985 alkaen kasvuhormonia voidaan tuottaa keinotekoisesti laboratoriossa.

Kasvuhormonin puutos: oireet

Oireet, jotka aiheuttavat kasvuhormonin puutosta, ovat moninaisia, koska hormoni suorittaa erilaisia ​​toimintoja. Lisäksi oireet ovat riippuvaisia ​​iästä sairauden alkaessa. Tärkein oire on alaikäisten kasvuhäiriö. Aikuisilla, joilla on kasvuhormonin puutos, kasvu on yleensä jo valmis, minkä vuoksi muut oireet ilmaantuvat.

Kasvuhormonin puutos lapsilla

Keskeinen, mutta epäspesifinen oire lapsilla, joilla on kasvuhormonin puutos, on pienentynyt kasvun kasvu. Synnynnäinen kasvuhormonin puute ilmenee yleensä kuudennen ja kahdennentoista elinkuukauden välillä. Kasvu voi kuitenkin olla normaalia toiseen vuoteen saakka. Kasvuhormonin puutoksen kasvuhäiriö vaikuttaa enimmäkseen kaikkiin ruumiinosiin (suhteellisesti lyhyt korotus).

Lapset, joilla on alhainen kasvuhormoni, ovat hoikka. Sitä vastoin selvä puute johtaa suhteellisen paksun rasvakerroksen muodostumiseen ihon alle.

Hampaiden kehitykseen vaikuttaa kasvuviive.

Toinen tärkeä oire, etenkin vauvoilla, on erittäin merkittävästi vähentynyt verensokeritaso (hypoglykemia). Toisin kuin muut sairaudet, joihin liittyy alhainen verensokeritaso, synnynnäisessä kasvuhormonin puutoksessa lapsen paino ja pituus syntyessään ovat yleensä silti huomaamatta.

Erityisesti vastasyntyneillä pysyvä matala verensokeripitoisuus voi olla ainoa merkki kasvuhormonin puutteesta. Sitä voidaan lisätä myös hyperbilirubinemiaan. Tämä on lisääntynyt bilirubiinimäärä veressä. Bilirubiini on hemoglobiinin (punaisen veripigmentin) hajoamistuote.

Lapsilla kasvuhormonin puutos voi vaikuttaa yleiseen tilaan siten, että ruoka ja juoma kielletään.

Kasvuhormonin puutos aikuisilla

Aikuisilla, joilla on kasvuhormonin puutos, kohtalainen yleinen hyvinvointi ja huono mieliala ovat etusijalla. Suorituskyky ja elämänlaatu voivat heikentyä. Lisäksi rasvan uudelleenjakautuminen vatsalle ja vartaloon tapahtuu. Lihasmassa ja luutiheys vähenevät. Veren lipiditasot ja alttius sydän- ja verisuonisairauksille voivat olla kohonneet. Aikuisten kasvuhormonin puutos voi kuitenkin myös olla suurelta osin oireeton.

Muut hormonaaliset häiriöt

Kasvuhormonia tuotetaan aivolisäkkeessä. Tämä tuottaa myös muita hormoneja. Esimerkkejä ovat LH ja FSH (tärkeät sukupuolielinten toiminnalle), ACTH (tärkeä lisämunuaisen toiminnalle), ADH (tärkeä munuaisten toiminnalle) ja TSH (tärkeä kilpirauhasen toiminnalle). Jos kasvuhormonin puutos johtuu aivolisäkkeen taudista, myös näiden muiden hormonien muodostuminen voi heikentyä – vastaavilla oireilla.

Oireet ilmaisevat sairauden syyn

On olemassa joukko oireita, jotka jo viittaavat siihen, mikä aiheuttaa kasvuhormonin puutetta. Näitä ovat esimerkiksi ns. Heilurin nystagmus (silmän tahaton edestakaisin) ja erityisen pieni penis (mikropenis). Nämä kaksi oiretta viittaavat ns. Septo-optiseen dysplasiaan – monimutkaiseen neurologiseen häiriöön, joka vaikuttaa aivolisäkkeeseen ja silmän hermoon.

Kasvuhormonin puutos: syyt ja riskitekijät

Kasvuhormonin puutos on useimmissa tapauksissa idiopaattinen, ts. Syy on tuntematon. Hän voi myös olla synnynnäinen tai hankittu. Mahdolliset syyt tällaisissa tapauksissa, esimerkiksi perinnöllinen taipumus, tulehdukset (kuten autoimmuuni hypofysiitti), verisuonivauriot, vammat, kasvaimet tai säteilyaltistuksen seuraukset (kuten kemoterapia). Jopa kirurgiset toimenpiteet aivolisäkkeen herkillä alueilla voivat laukaista kasvuhormonin puutoksen.

Jopa vakava henkinen stressi voi vaikuttaa herkkiin kasvu- ja kehitysprosesseihin.

Useimmissa tapauksissa kasvuhormonin puutos esiintyy eristettynä, ts. Muita hormonihäiriöitä ei ole.

Kasvuhormonin puutos: tutkimukset ja diagnoosit

Lapsessa kasvuviiveitä esiintyy usein lääkärintarkastuksen aikana. Säännöllisten tutkimusten aikana lääkäri mittaa lapsen painon ja pituuden. Nämä arvot syötetään ns. Kasvukäyrään (prosentuaalinen käyrä). Tästä voidaan lukea, vastaako kasvu normaalia tai kuinka kaukana se poikkeaa tästä.

Hidastuneen kasvun syyt ovat kuitenkin hyvin erilaisia ​​- kasvuhormonin puutos on vain yksi mahdollinen syy. Kasvuhormonin puutoksen asiantuntijat ovat pääosin endokrinologeja. Endokrinologian ala käsittelee kehon (hormoni) rauhasia.

Historia Talk

Keskeinen rooli kasvuhormonin puutoksen diagnosoinnissa on sairaushistorian (sairaushistorian) kokoaminen. Tätä varten lääkäri keskustelee yksityiskohtaisesti sairastuneen lapsen vanhempien tai itse aikuisen potilaan kanssa kyseessä olevan henkilön yksilöllisen, perheen ja sosiaalisen taustan oppimisesta. Lääkäri kysyy esimerkiksi seuraavia kysymyksiä:

• Mitä oireita huomasit?
• Onko tunnelma, suorituskyky vai syömis- ja juomakäyttäytyminen huomattavasti muuttunut?
• Tunnetaanko olemassa olevia sairauksia?
• Kuinka muut perheenjäsenet kehittyivät?
• Onko psykologisia ongelmia?

Fyysinen tarkastus

Keskustelua seuraa fyysinen tarkastus. Lapsilla tämä sisältää ennen kaikkea korkeuden mittauksen. Mittauksen on oltava mahdollisimman tarkka. Absoluuttisten arvojen lisäksi on myös mahdollista laskea kasvutrendi, joka on tärkeä kasvun hidastumisen arvioimiseksi. Luotettava lausunto kasvunopeudesta voidaan kuitenkin tehdä vain pidemmistä, vähintään kuuden – kahdentoista kuukauden havainnoista.

Määritelmän mukaan kasvua pidetään epänormaalina, jos arvot ovat alle ns. Kolmannen pituuspisteen. Tämä tarkoittaa, että 70 prosenttia samanikäisistä lapsista on suurempia. Lisäksi voidaan erottaa suhteelliset suhteettomista kasvuhäiriöistä. Kasvuhormonin puutoksen tapauksessa kasvuhäiriö on yleensä suhteessa toisin sanoen: Viivästynyt kasvu vaikuttaa kaikkiin kehon osiin.

Vanhempien lasten osalta lääkäri kiinnittää huomiota myös murrosiän oireisiin, kuten rintaharjoitteluun ja häpykarvoihin osana fyysistä tutkimusta.

Röntgen

Kasvuhormonin puutoksen havaitsemiseksi otetaan vasen käsi. Tämän kuvan avulla ”luukausi” voidaan määrittää. Yleensä se vastaa ikää. Tämän avulla voidaan erottaa onko kehityksen viivästyminen vai kasvuhormonin puutos. Ilman todisteita luun kasvun viivästymisestä kasvuhormonin puute on epätodennäköistä.

verikoe

Verikokeen perusteella lääkäri mittaa rutiiniparametrit sekä kasvuhormonin somatotropiinin (STH), IGF: ää sitovan proteiini-3 (IGFBP-3) ja IGF-I: n pitoisuudet. Mitataan kuitenkin myös muiden hormonien, kuten aivolisäkkeen tuottamien kasvuhormonien (erityisesti ACTH: n ja TSH: n), ja niiden vapauttamien aineiden, kuten kortisonin, pitoisuudet veressä. Kun kasvuhormonin puutoksen syy on aivolisäke, useat hormonit vaikuttavat usein. Hypotalamuksesta peräisin olevan kontrollihormonin mittaus, joka johtaa kasvuhormonin (GHRH) vapautumiseen, on epäluotettava.

GH stimulaatio testi

Jos IGF-1: n ja IGFB-3: n tasot veressä laskevat eikä mitään muuta syytä löydy, kasvuhormonin puutos voi esiintyä. Tämän epäilyn tutkimiseksi voidaan suorittaa STH-stimulaatiotesti. Tätä tarkoitusta varten aine injektoidaan paastonneelle potilaalle, joka stimuloi aivolisäkettä vapauttamaan somatotropiinia (esimerkiksi glukagonia, insuliinia, arginiinia, klonidiiniä). Tämän jälkeen otetaan verinäyte useaan otteeseen ja analysoidaan, onko kasvuhormonia vuotanut ja kuinka paljon.

Arvosta, joka on mitattava kasvuhormonin puutteen sulkemiseksi pois, keskustellaan. Enimmäkseen annetaan kynnysarvo välillä 8-10 nanogrammaa millilitrassa (ng / ml) verta. Arvo, joka on alle 7 ng / ml, osoittaa kasvuhormonin puutteen. Jos mitataan somatotropiinin riittävän korkea konsentraatio, puutetta ei ole.

Kaksi epänormaalia stimulaatiotestiä tarvitaan kasvuhormonin puutoksen havaitsemiseksi. On kuitenkin otettava huomioon, että testitulokseen voivat vaikuttaa monet tekijät (esimerkiksi sukupuolihormonit ja liikalihavuus). Tämän seurauksena kahden testin vertailukelpoisuutta ei aina voida antaa.

Lapsilla ei tulisi suorittaa osittaista stimulaatiotestiä sivuvaikutusten vuoksi. Vastasyntyneillä ja vastasyntyneillä ei tulisi tehdä stimulaatiota.

Magneettikuvaus (MRI)

Magneettiresonanssikuvausta (MRI) käytetään vain tapauksissa, joissa epäillään kasvuhormonin puutetta erityistapauksissa – kun epäillään aivojen kasvuhormonin puutteen syytä.

Geneettiset tutkimukset

Geneettiset tutkimukset voivat olla välttämättömiä geneettisissä vaurioissa epäillään syynä kasvuhormonin puutteeseen. Tähän mennessä havaitut spesifiset mutaatiot löytyvät kuitenkin vain harvoista tapauksista. Geneettisellä testauksella voidaan kuitenkin havaita erilaisia ​​taudin oireyhtymiä.

Kasvuhormonin puutos: hoito

Kasvuhormonin puutoksesta kärsivien potilaiden hoidon suunnittelua varten potilaan oleskelu on yleensä tarpeen. Erikoistuneella erikoistuneella klinikalla hoito voidaan säätää yksilöllisesti.

Kasvuhormonin puutos hoidetaan keinotekoisella kasvuhormonilla (somatotropiinianalogit). Tämä hoito aloitetaan yleensä mahdollisimman pian. Hormoni on injektoitava ihon alle (ihonalaisesti). Koska määrän on aina oltava tarkka, potilas ja mahdollisesti myös lääkityksen vanhemmat koulutetaan erityisesti.

Lapsilla hoito lopetetaan yleensä, kun kasvu on täydellistä tai kasvuhormonin puutetta ei ole. Vakavissa tapauksissa voi olla tarpeen injektoida kasvuhormoni koko elämän ajan.

Aikuisilla myös pysyvä hoito voi olla tarpeen. Lisäksi keinotekoisen kasvuhormonin vaikutus voi olla hyvin erilainen. Syyt sisältävät kasvuhormonireseptorin geneettiset erot (ns. Polymorfismit).

Haittavaikutukset ovat mahdollisia, mutta harvinaisia

Hoito somatotropiinianalogeilla voi antaa lasten, joilla on kasvuhormonin puutos, saavuttaa normaalin kehon koon. Aikuispotilailla terapia voi parantaa oireita, kuten lisääntynyttä rasvan kertymistä vatsassa, heikentynyttä suorituskykyä ja vähentynyttä luutiheyttä.

Joissakin tapauksissa hormonihoidolla voi olla muita, toisinaan ei-toivottuja vaikutuksia. Ensinnäkin pistoskohdassa voi esiintyä paikallisia reaktioita, kuten pistelyä ja punoitusta. Muita mahdollisia sivuvaikutuksia ovat virtsateiden, kurkun, maha-suolikanavan tai korvan tulehdukset, päänsärky, kouristukset, yleistynyt kipu ja keuhkoastma. Aivojen paine voi nousta harvoin. Syöpäpotilailla kasvuhormonihoito voi aiheuttaa uuden kasvaimen.

Kasvuhormonilla on myös avainrooli sokerin aineenvaihdunnassa ja siten organismin kyky pitää sokeritasonsa vakiona. Jos keinotekoisen kasvuhormonihoidon säätö on huonoa, sokeritasapaino voi olla häiriintynyt tai ei normalisoitu. Tämä voi edistää diabeteksen kehittymistä.

Somatotropiinihoito lisää luun tiheyttä. Seurauksena olemassa oleva skolioosi (sivusuunnassa taivutettu selkäranka) voi huonontua ja kehittää ns. Reisiluun pään epifysiolyysi (reisi vatsan reisipäähän).

Kaiken kaikkiaan merkittävät sivuvaikutukset ovat harvinaisia ​​keinotekoisella kasvuhormonihoidolla. Hoitoa on kuitenkin seurattava tarkkaan vähintään joka toinen kuukausi. Tärkeä parametri on IGF-1-pitoisuus veressä. Hoitoa pidetään asianmukaisesti sovitettuna, jos tämä pitoisuus on suunnitellulla alueella. Jos hoidolla ei ole ollut riittävää vaikutusta vuoden kuluttua, hoidon lopettamista voidaan harkita.

toiminta

Joissakin tapauksissa kasvuhormonin puutosleikkaus voi olla tarpeen. Tämä pätee erityisesti silloin, kun aivokasvaimet ovat vastuussa kasvuhormonin puutteesta. Näiden toimenpiteiden asiantuntijat ovat neurokirurgit.

Kasvuhormonin puutos: taudin kulku ja ennuste

Hoitamaton kasvuhormonin vajaus johtaa siihen, että lapsi jää pienemmäksi kuin ikäisensä. Lisäksi muut elinten toiminnot voivat olla heikentyneet. Mahdollisia komplikaatioita ovat sydän- ja verisuonisairaudet, osteoporoosi, insuliiniresistenssi ja kognitiiviset ja psyykkiset häiriöt. Uskotaan, että myös ilman hoitoa elinajanodote vähenee.

Jos lasten kasvuhormonin puutos hoidetaan ajoissa, normaali kehon koko on mahdollista ja suurin osa sairauden komplikaatioista estetään.

Aikuisilla, joilla on kasvuhormonin puutos, terapia voi useimmissa tapauksissa parantaa merkittävästi sairastuneiden elämänlaatua.

Suurimmalla osalla potilaista, joilla on kasvuhormonin puutos ja huomaamaton MRI-skannaus, kehittyy myöhemmin normaali kasvuhormonin eritys. Tämän vuoksi diagnoosin tulisi olla ”Kasvuhormonin vajaus”Ja siten hoito voidaan tarkistaa säännöllisesti.