Morbus Meulengracht

Morbus Meulengracht: kuvaus

”Morbus” on latinalainen termi, joka tarkoittaa ”tauti”. Nimi ”Meulengracht” tulee tanskalaiselta lääkäriltä Jens Einar Meulengrachtilta, joka on osallistunut merkittävästi aineenvaihdunnan häiriöiden tutkimukseen. Morbus Meulengrachtin tapauksessa punaisen veripigmentin hemoglobiinin hajoaminen on häiriintynyt.

Hemoglobiini sijaitsee punasoluissa (punasoluissa). Noin 120 elämäpäivän jälkeen elimistö lajittelee ne ja hajottaa tilaa tilaa tuoreille verisoluille. Hemoglobiini vapautuu ja hajoaa pernassa, maksassa ja luuytimessä.

Ensinnäkin se muunnetaan veteen liukenemattomaksi bilirubiiniksi ja kuljetetaan maksaan. On olemassa entsyymi, nimeltään UDP-glukuronosyylitransferaasi, joka tekee bilirubiinista vesiliukoisen.

Vesiliukoinen bilirubiini tulee sitten suolistossa sapen kanssa, mikä antaa sille kellertävän värin. Siellä se muutetaan edelleen tummanruskeaksi sterkobiliiniksi ja lopulta erittyy ulosteella. Tietty määrä bilirubiinia (noin 20 prosenttia) vie suolen takaisin vartaloon, pieni osa erittyy virtsaan. Siksi virtsa on keltaista.

Hemoglobiinin hajoaminen Morbus Meulengrachtissa

Meulengrachtin taudissa UDP-glukuronosyylitransferaasi on vähemmän toiminnallinen ja sen osuus on vain noin 30 prosenttia normaalista hajoamistyöstä. Siksi veteen liukenemattoman bilirubiinin pitoisuus veressä kasvaa. Tässä tapauksessa puhumme hyperbilirubinemiasta.

Koska UDP-glukuronosyylitransferaasi toimii edelleen osittain ja veteen liukenematon bilirubiini voidaan myös muuttaa epäsuorien reittien avulla vesiliukoiseen muotoon, tämä hyperbilirubinemia pitää maltillisen.

Tärkeää: Morbus Meulengrachtin tapauksessa maksa ei ole vaurioitunut. Vain entsyymiaktiivisuus elimessä heikkenee. Tuotetun bilirubiinin määrä ei aiheuta vaaraa keholle.Joissakin muissa aineenvaihduntatauteissa, kuten ns. Crigler-Najjar-oireyhtymä, UDP-glukuronosyylitransferaasi on melkein epäonnistunut. Tässä tapauksessa veteen liukenemattoman bilirubiinin pitoisuus kasvaa niin paljon, että seuraukset voivat olla vakavat.

Kenelle Morbus Meulengracht vaikuttaa?

Noin yhdeksällä prosentilla väestöstä ilmenee tämä aineenvaihduntahäiriö. Miehet kärsivät todennäköisemmin Morbus Meulengrachtista. Valkoisen ihmisen ihmiset kärsivät useammin kuin tummannahat.

Morbus Meulengracht: oireet

Taudin tärkein piirre on skleran (silmämunan sen osan, joka muuten näyttää valkoiselta) kellastuminen. Iho voi myös muuttua keltaiseksi harvinaisissa tapauksissa. Toisin kuin monet maksa- tai sappihäiriöt, mutta kutinaa ei ole. Oireet ilmenevät yleensä vasta murrosiän jälkeen ja ovat usein ensimmäinen ja ainoa merkki Meulengrachtin taudista.

Monilla kärsivillä ihmisillä silmien kellastuminen ilmenee vain silloin, kun tietyt tekijät, kuten urheilu tai alkoholin kulutus. Se ei ole haitallinen, mutta se on kosmeettinen ongelma. Joskus on kuitenkin muita oireita, kuten:

• Väsymys / väsymys
• Päänsärky migreenikohtauksiin
• Vatsakipu ja pahoinvointi
• ruokahaluttomuus
• harmittaa

Valitusten laajuus ei korreloi bilirubiinitason kanssa.

Morbus Meulengracht: syy ja riskitekijät

UDP-glukuronosyylitransferaasin hypofunktion Morbus Meulengrachtissa aiheuttaa geneettinen vika. Siksi se on luontainen metabolinen häiriö. Lasten, joilla on vanhempi, sairauden riski on huomattavasti suurempi.

Tietyt tekijät nostavat bilirubiinitasoa veressä ja voivat lisätä Meulengrachtin taudin oireita. Näitä tekijöitä ovat:

• infektiot
• nopea
• alkoholinkäyttö
• Nikotiinin kulutus (tupakointi)
• infektiot
• erittäin vähärasvainen ruokavalio
• tietyt lääkkeet
• enemmän urheilullista vaivaa

Myoglobiini on lihasten proteiini, jolla on samanlaisia ​​ominaisuuksia kuin hemoglobiinilla. Se toimittaa lihakset happea. Myoglobiinin hajoaminen etenee kuten hemoglobiinissa. Niinpä lihassolujen lisääntyneessä hajoamisessa, esimerkiksi liikunnan aikana, bilirubiini nousi.

Lääkityksen vaikutukseen voidaan vaikuttaa

On myös lääkkeitä, jotka vähentävät edelleen UDP-glukuronosyylitransferaasin aktiivisuutta. HIV-hoidossa käytetyt ns. Proteaasi-inhibiittorit ovat esimerkki tästä.

Toisinaan lääkeaineet viipyvät kehossa pidempään kuin toivotaan johtuen UDP-glukuronosyylitransferaasin vähentyneestä aktiivisuudesta. Tämä voi lisätä niiden vaikutusta tai aiheuttaa enemmän sivuvaikutuksia. Tähän vaikuttavat esimerkiksi seuraavat lääkkeet:

• kolesterolia alentavat aineet, kuten simvastatiini tai atorvastatiini
• estrogeenia sisältävät lisäravinteet, kuten anti-vauva pilleri
• Särkylääkkeet, kuten ibuprofeeni, parasetamoli tai buprenorfiini

Siksi tiettyjen lääkkeiden käytöstä on aina keskusteltava lääkärin kanssa.

Morbus Meulengracht: tutkimukset ja diagnoosit

Morbus Meulengracht havaitaan usein rutiinisessa verikokeessa, kun bilirubiinipitoisuus veressä nousee. Joskus kuitenkin sairastunut henkilö huomasi ensin skleran kellastumisen. Tässä tapauksessa on otettava yhteys lääkäriin. Tämä kysyy ensin kellastumisen ja muiden valitusten tarkkaa kulkua. Tätä seuraa fyysinen tarkastus.

Veren kokonais bilirubiinitason tulisi olla alle 1,1 milligrammaa / desilitra. Morbus Meulengrachtiä sairastavien ihmisten arvot ovat usein välillä 2–5 milligrammaa / desilitra. Suuremmat arvot viittaavat toiseen sairauteen. Esimerkiksi Crigler-Najjar-oireyhtymään liittyy usein bilirubiinitasot, jotka ylittävät 20 milligrammaa millilitrassa. Vastasyntyneillä on erilaiset arvot.

Meulengrachtin taudin diagnosoimiseksi selkeästi suoritetaan ns. Paasto- tai nikotiinihappotesti. Tarkistetaan, nouseeko bilirubiinitaso veressä muutaman päivän paastoamisen jälkeen tai nikotiinihapon ottamisen jälkeen. Joissakin tapauksissa molekyylin geenitutkimus voi havaita vastuullisen geneettisen vian.

Morbus Meulengracht: hoito

Koska Morbus Meulengracht ei useissa tapauksissa aiheuta epämukavuutta eikä aiheuta vakavaa vaaraa terveydelle, hoitoa ei yleensä tarvita. Lisäksi joillakin käytännesäännöksillä voidaan pitää veren bilirubiinipitoisuus alhaisena.

Morbus Meulengracht: ravitsemus

Pidemmät nälkäjaksot lisäävät bilirubiinin määrää veressä. Siksi ihmisten, jotka kärsivät Morbus Meulengrachtista, ei tulisi suorittaa paastoa. Jopa vähärasvaiset ruuat lisäävät bilirubiinipitoisuutta veressä. Muuten asianomaiset voivat syödä normaalisti.

Morbus Meulengrachtin bilirubiinipitoisuutta lisäävät kaksi muuta tekijää: alkoholi ja nikotiini. Sen vuoksi molempia stimulantteja tulisi välttää.

Morbus Meulengracht: Taudin kulku ja ennuste

Morbus Meulengracht toimii useimmissa tapauksissa täysin vaarattomina, vain hyvin harvoin vaikuttaa sairastuneiden oireisiin. Mitä vanhemmiksi potilaista tulee, sitä epätodennäköisempiä heillä on epämukavuutta. Usein ne katoavat kokonaan vanhuudessa.

Uskotaan, että matalaa hyperbilirubinemiaa sairastavien ihmisten kuolleisuus ei ole lisääntynyt. Jotkut tutkimukset jopa viittaavat siihen, että lisääntynyt bilirubiini suojaa tiettyjä keuhkosairauksia ja vähentää kuolleisuutta. Kosmeettinen ongelma, joka voi johtua silmien kellastumisesta, on ihmisille, joilla on Morbus Meulengracht joskus taakka.