Kuitumainen dysplasia

Kuitumainen dysplasia: kuvaus

Kuitumainen dysplasia on synnynnäinen häiriö, jossa yksi tai useampi luu ei kehitty normaalissa solurakenteessaan; sen sijaan syntyy kuituisen sidekudoksen kasvaimia. Yleisimmin tämä tapahtuu reisiluun, mutta myös karvan, kylkiluun, kallo- ja leukaluut kärsivät suhteellisen usein.

Kuitumainen dysplasia perustuu geenivirheeseen, mutta se ei ole perinnöllinen. Mies- ja naispuoliset kärsivät ovat enemmän tai vähemmän tasapainossa, ja useat kärsineet luut (polystyytinen fibroosinen dysplasia) esiintyvät useammin tytöillä. Lapset ja murrosikäiset ovat 5-15-vuotiaita ja harvemmin aikuisia.

Vaikka kuituinen dysplasia on yksi yleisimmistä luusairauksista, se on yleisesti harvinainen sairaus. Tarkkaa lukumäärää ei kuitenkaan tunneta, koska kuitumainen dysplasia kulkee monissa tapauksissa ilman huomattavia oireita; Siksi lääkärit olettavat, että heitä ei usein diagnosoida.

Kuitumainen dysplasia: erilaisia ​​ilmenemismuotoja

Lääkärit erottavat taudin eri muodot:

• monostoottinen kuitumainen dysplasia (70%): vain yksi luu vaikuttaa
• polystoottinen kuitumainen dysplasia (25%): vaikuttaa useisiin luihin
• McCune-Albrightin oireyhtymä (hyvin harvinainen): kuitumainen dysplasia kahvila au lait -kohtaisin ja ennenaikainen sukupuolisuus

McCune-Albrightin oireyhtymä luetellaan usein erillisenä häiriönä, mutta se perustuu samaan geneettiseen perusteeseen kuin kuitumainen dysplasia pysyy ilman näkyviä oireita.

Kuitumainen dysplasia: oireet

Kuitumainen dysplasia voi olla hyvin erilainen; Siksi oireet eroavat myös vakavuudesta ja luiden vaikutuksesta. Vaikka joillakin sairastuneilla on täysin oireettomia, toisilla on erilaisia ​​oireita:

• helppo vetävä luukipu
• Stressikipu (esimerkiksi vaurioituneessa reisiluussa)
• Kävelyvaikeudet niin, että jotkut kärsivät jopa raa’asta
• usein spontaanit murtumat todella kevyessä kuormassa (väsymysmurtumat)
• ulkoisesti näkyvät ”kohoumat”, taipumat ja muut muutokset luissa (esim. näkyvästi muodonmuutos kasvokallo)
• nopea fyysinen kehitys lapsilla ja nuorilla (nopea kasvu ja varhainen murrosikä)
• Pigmenttihäiriöt, ns. Café au lait tahrat

Kaksi viimeksi mainittua oiretta kuuluvat ns McCune-Albright oireyhtymä; hyvin harvat ihmiset, joilla on kuitumainen dysplasia, kärsivät. Café au lait-tahrat ovat tasaisesti vaaleanruskeita, terävästi määriteltyjä, joita esiintyy myös esimerkiksi perinnöllisessä sairauden neurofibromatoosissa tyypissä 1 (Recklinghausenin tauti). McCune-Albrightin oireyhtymässä ne keskittyvät usein kehon puoleen – samoin kuin kuitumainen dysplasia tai sen sairaat alueet (”poltimet”). Ennenaikainen murrosikä johtuu muutoksesta hormonitasapainossa. Joskus fibroosista dysplasiaa esiintyy myös muiden hormonaalisten sairauksien, kuten diabeteksen, Cushingin taudin tai kilpirauhasen vajaatoiminnan yhteydessä.

Kuitumainen dysplasia: syyt ja riskitekijät

Kuitumainen dysplasia johtuu genomin muutoksesta: 20. kromosomin ns. GNAS-geeni muuttuu (mutatoitu). Seurauksena entsyymi-adenylaattisyklaasi tuottaa liian paljon cAMP: a (syklinen adenosiinimonofosfaatti), spesifistä ainetta, jolla on tärkeä rooli signaloinnissa solussa. Viime kädessä mutaatio aiheuttaa sitä, että luun sienimäinen sisäkerros – ns. Spongiosa – ei ole muodostunut kunnolla. Sen sijaan on pehmeä, mineraalittumaton, sidekudoksen kaltainen luuaine (osteoidi). Solut jakautuvat ennen kuin ne erotellaan kunnolla, mikä aiheuttaa luun leviämisen kirjaimellisesti.

Geneettinen vika koskee vain kehon soluja eikä sukusoluja – puhutaan somaattisesta mutaatiosta. Oletettavasti geeni mutatoituu alkion kehityksen aikana tai varhaislapsuudessa, joten mutaatio ei ole geenimateriaalissa alusta alkaen. Tämä tarkoittaa, että GNAS-geenivika ei ole perinnöllinen.

Kuitumainen dysplasia: tutkimukset ja diagnoosi

Kuitumaisen dysplasian diagnosoimiseksi lääkäri tiedustelee ensin oireita ja oireita sairaushistoria (History). Hän kysyy esimerkiksi mahdollisia kipuja, missä tilanteissa näitä esiintyy ja vaikuttavatko ne yhteen tai useampaan paikkaan. Fyysisessä kokeessa hän tarkastelee näkyviä paikkoja ja skannaa ne tarkistaakseen muutokset. Ehkä lääkäri ottaa verta uhrilta. Kuitumaisen dysplasian tapauksessa veren seerumista löytyy normaali kalsium- ja fosfaattipitoisuus; tätä varten alkalisen fosfataasin entsyymi voidaan lisätä. Tämä verimäärä on yksi entsyymien ryhmästä, joka voi muun muassa osoittaa muutoksia luun aineenvaihdunnassa.

Tärkein menetelmä kuitumaisen dysplasian diagnosoimiseksi on Röntgen, Ei ole harvinaista, että röntgenkuvaus ohjaa epäilyjä harvinaisesta taudista, esimerkiksi luunmurtuman jälkeen. Lääkäri näkee usein karan muotoisen, maitomaisen lasin, joka on pilvinen, sakeutunut kohta vahingoittuneessa luussa, jossa luun rakenne korvataan sidekudoksella. Osittain muutokset näyttävät luukystat. Luun ulompi kerros (aivokuoren luu) on myös yleensä ohuempi kuin terveessä luussa. tietokonetomografia (CT) auttaa lääkäriä tutkimaan tarkemmin muutoksia. Tutkittava sijaitsee erityislaitteessa, joka tuottaa kerros kerroksittain erittäin tarkat röntgenkuvat leikkauskuvien muodossa. Toinen kuvantamistekniikka on luukuvaus, Tällä ydinlääketutkimuksella muutokset luun aineenvaihdunnassa voivat olla. Jos epäillään polystoottista fibroosista dysplasiaa, luustoskintigrafia auttaa jäljittämään kaikki vaurioituneet luut (poltimet).

Vaikka vain yksi luu muuttuisi (monostoottinen kuitumainen dysplasia), oikea diagnoosi kuvantamistekniikoilla voi joskus olla vaikeaa, koska jotkut muut sairaudet ovat samankaltaisia ​​(esim. Luusysta, hyvänlaatuinen kuituinen histiosytooma, hemangiooma, chondrosarkooma). Tässä tapauksessa lääkäri ottaa yhden kudosnäyte muutetusta kohdasta (biopsia), joka tutkitaan myöhemmin mikroskoopin alla. Kuitumaisessa dysplasiassa tyypillinen rakenne koostuu tiheästä, kollageenisesta sidekudoksesta, jonka läpi kulkevat pienet luukudoksen trabekulaarit (luutrabekulaarit). Sen pinnalla on vain muutamia ”alkuperäisiä luusoluja” (osteoblastit), mutta säteittäisesti järjestettyjä kollageenikuituja.

Kuitumainen dysplasia: hoito

Syy-hoito ei ole mahdollista kuitumaisen dysplasian kanssa. Jos vaurioitunut reisiluu tai sääriluu, voi olla hyödyllistä lievittää luua esimerkiksi lastalla. Joten voit estää mahdolliset luunmurtumat epävakaissa paikoissa. Tästä tulisi kuitenkin keskustella kokeneen ortopedin kanssa, koska toisinaan se lisää luiden epämuodostumien kasvua. Siksi voi olla parempi vahvistaa ympäröiviä luita ja lihaksia osana fysioterapiaa vahvuusharjoitteilla.

Jos kuitumainen dysplasia aiheuttaa voimakasta kipua, se voidaan estää kipulääkkeillä (kipulääkkeillä). Suhteellisen uusi terapeuttinen lähestymistapa on ns. Bisfosfonaatit – lääkkeet, joita käytetään myös osteoporoosin ja muiden luusairauksien hoidossa. Niillä näyttää olevan positiivinen vaikutus luukipuun ja murtum taipumukseen, joka liittyy kuitumaiseen dysplasiaan.

Harvinaisissa tapauksissa kuitumainen dysplasia on niin voimakas, että esimerkiksi kasvojen luut ovat muodoltaan epämuodostuneita; silloin leikkaus voi olla järkevä esteellisistä syistä.

Kuitumainen dysplasia: taudin kulku ja ennuste

Kuitumaisella dysplasialla on yhteensä yksi hyvä ennuste, Kurssi voi olla hieman erilainen. Joillakin potilailla lauma lisääntyy murrosikana erissä, joten sairastuneet luut leviävät edelleen; yleensä uusia parvia ei kuitenkaan luoda. Viimeistään aikuisina kuitumainen dysplasia kuitenkin pysähtyy eikä luua rakenneta uudelleen.

Tämä kuitumainen dysplasia kehittyy pahanlaatuiseksi luukasvaimeksi (osteosarkooma) on hyvin harvinaista ja esiintyy alle prosentissa tapauksista. Samoin harvinaisia ​​ovat raskaat kurssit, jos noin kuitumainen dysplasia kallo luut ovat vaikuttaneet ja ne ovat muodonmuutos, jotta ne rajoittavat aivojen toimintaa.