lyhytkokoisuus

Lyhyt kuvaus: kuvaus

Saksassa arvioidaan olevan noin 100 000 lyhytaikaista ihmistä. Termi ”hidastunut kasvu” hylkää pikemminkin asianosaiset, koska se noudattaa syrjivää pohjavirettä. Siksi hän katoaa yhä enemmän kielestä.

Milloin yksi lyhytaikainen?

Lääketieteessä termi ”pieni” viittaa niihin, jotka pysyvät korkeuden alapuolella kolmannen prosenttipisteen alapuolella. Yksinkertaisesti sanottuna, jos 97 prosenttia ikäisistä on pitempiä kuin sinä olet, sinut pidetään lyhytaikaisena. Pituussuuntaisen kasvun päätyttyä miehillä tässä maassa rajat ovat 1,50 metriä ja naisilla 1,40 metriä. Viime kädessä nämä luvut ovat kuitenkin suhteellisia, koska keskimääräinen koko voi vaihdella väestöstä riippuen.

Kääpiö on usein väliaikainen ilmiö. Joitakin vauvoja ja taaperoikäisiä pidetään väliaikaisesti lyhytaikaisina; mutta jotkut ovat kiinni ja ovat normaalia aikuisina.

Kuinka normaali kasvu toimii?

Hedelmöittymishetkestä lähtien ihminen kasvaa – ensin äidin kohdussa ja syntymän jälkeen kasvuvaiheen loppuun. Tytöillä tämä päättyy yleensä noin 16-vuotiaille, pojille noin 19-vuotiaille. Vaikka kasvuun voi vielä kulua joitakin vuosia, mutta yleensä vain vähän.

Suurin osa ihmisistä kasvaa ensimmäisinä elämänvuosina (ensimmäisenä vuonna noin 25 senttimetriä, toisena yksitoista senttimetriä ja kolmantena vuonna kahdeksan senttimetriä) ja murrosiän aikana (noin 7–10 senttimetriä vuodessa).

Ihmisen koosta jalkojen pituus on ratkaisevan tärkeä. Pitkien luiden kasvunivelissä (epifyysi) kasvatetaan jatkuvasti uutta luuainetta kasvuvaiheessa – luut pidentyvät.

Kehon kasvua hallitsevat pitkälti hormonit, jotka puolestaan ​​stimuloivat eri kudosten soluja lisääntymään tai laajentumaan. Tärkein kasvuhormoni on niin kutsuttu somatotropiini, jota kutsutaan myös kasvuhormoniksi (GH). Se tuotetaan aivolisäkkeessä ja vapautetaan sieltä verenkiertoon. Tiettyjen maksareseptoreiden kautta somatotropiini johtaa IGF: n (insuliinin kaltaisten kasvutekijöiden) vapautumiseen – hormoniin, joka aiheuttaa kehon kudosten, kuten lihaksien tai luiden, todellisen kasvun.

Odotettu lopullinen koko

Se, kuinka pitkä ihminen tulee, riippuu suurelta osin geneettisesti, mutta riippuu myös ulkoisista tekijöistä, kuten ravitsemuksesta, mahdollisista sairauksista ja vanhempien hoidosta. Henkilön odotettu lopullinen koko voidaan karkeasti laskea peukalosäännön perusteella. Tätä varten keskimääräinen arvo määritetään ensin vanhempien koosta. Tytöillä tästä arvosta vähennetään 6,5 senttimetriä, kun pojilla yksi laskee 6,5 senttimetriä.

Vielä luotettavampi on luukypsyyden mittaus vasemman käden röntgenkuvauksella, joka mahdollistaa suhteellisen tarkat johtopäätökset lopullisesta koosta.

Mitä kääpiömuotoja on olemassa?

Dwarfismia on lukemattomia muotoja. Näkökulmasta riippuen ne voidaan luokitella eri luokkiin. Esimerkiksi kääpiö voi olla primaarinen tai toissijainen. Ensisijainen kääpiö on, kun se tapahtuu yksinään. Jos toisaalta se on vain toisen taustalla olevan taudin suora tai epäsuora seuraus, niin se on toissijainen muoto.

Pieni kääpiö voidaan myös jakaa alkuperäiseen ja hankittuun muotoon.

Voidaan myös erottaa onko läsnä suhteellinen tai hajanainen kääpiö: suhteelliseen kääpiöön vaikuttaa kaikki kehon osat yhtäläisesti vähentyneestä kasvusta, toimintahäiriö vain yksittäisiin osiin: Esimerkiksi vain käsivarsia ja jalkoja voidaan lyhentää, tavaraosaa, mutta normaalikokoista, kuten tämä koskee esimerkiksi akondroplasiaa.

Dwarfism: oireet

Dwarfismin oireista ei voida tehdä yleisiä lausuntoja, paitsi tietenkin, että tainnutettujen ihmisten kehon pituus on pienempi. Kaikki muu riippuu kääpiön luonteesta. On kuitenkin erotettava, ovatko esiintyvät oireet todella kääpiön seurauksia vai vain muita merkkejä yhteisestä syystä.

Esimerkiksi joissakin oireyhtymissä dwarfismi on vain yksi oire monista, mutta kaikki ne ovat seurausta geneettisestä virheestä. Toisaalta akondroplasian tapauksessa kääpiö itsessään johtaa lisäoireisiin, kuten ennenaikaiseen nivelkulumiseen ja selkäkipuun.

Dwarfism: syyt ja riskitekijät

On satoja syitä, jotka voivat aiheuttaa kääpiön. Ne voidaan jakaa suurempiin ryhmiin, joista tärkeimmät esitetään tässä lyhyesti:

Idiopaattinen lyhytaikainen

”Idiopaattinen” tarkoittaa lääketieteessä, että sairaus esiintyy itsenäisesti ja et tiedä niiden tarkkaa syytä. Joten on ihmisiä, jotka ovat määritelmänsä mukaan ajattelemattomia, mutta joille yhtäkään tunnetuista laukaisejista ei löydy. Tähän ryhmään kuuluu myös perheen kääpiö, siis kääpiö, jota esiintyy usein perheessä. Lyhytaikainen tai jolla on silloin myös pienikokoiset vanhemmat. Perheen kääpiö on yleisin kääpiön muoto taudin sijaan.

Intrauteriininen kääpiö

Kun lapsi on jo pieni, sikiön kasvu on jo viivästynyt kohtuun. Yksi puhuu sitten kohdunsisäisestä kääpiöstä (kohtu = kohtu). Tähän voi olla useita syitä, kuten äiti, joka poltti raskauden aikana, käytti alkoholia tai käytti tiettyjä lääkkeitä. Äitikakun häiriintynyt toiminta voi johtaa myös kohdunsisäiseen kääpiöön. Useimmissa tapauksissa kärsineet lapset palauttavat kasvuviiveet kahden ensimmäisen elämän vuoden aikana.

Kromosomaaliset häiriöt ja oireyhtymät

DNA, ihmisten geneettinen materiaali, on järjestetty yhteensä 46 kromosomiin. Tietyt häiriöt, jotka johtavat kromosomien määrän muutokseen tai genomivirheeseen, voivat muun muassa johtaa pieneen kääpiöön. Tämä on tilanne esimerkiksi Downin oireyhtymässä (trisomia 21), jossa kromosomi 21 on läsnä kolme kertaa kahden sijaan. Noon-oireyhtymä, Prader-Willi-oireyhtymä, Silver Russell -oireyhtymä ja DiGeorge-oireyhtymä aiheuttavat myös lyhyen koron.

luuston dysplasioissa

Luuston toimintahäiriöissä luun kasvu on häiriintynyt. Yleisimmät luurankojen dysplasiat ovat akondroplasia ja sen lievempi muoto, hypochondroplasia. Molemmat ovat tavallisimpia kääpiöiden syitä. Vaikuttavilla ihmisillä pitkien luiden pidentyminen on heikentynyt. Seurauksena raajat lyhenevät. Luut ovat normaalisti paksuja ja runko on melkein normaalia. Dwarfismin lisäksi ovat myös selvästi ontto selkä, jossa on litistetyt selkärankakappaleet ja suhteettoman suurennettu pää, jolla on akondroplasialle tyypillinen pullistumainen otsa.

Eräs toinen kääpiöön liittyvä luuston toimintahäiriö on osteogenesis imperfecta, tunnetaan paremmin ”lasimaisen luun sairaus”. Häiriintyneen kollageenisynteesin takia sairastuneiden luut ovat epävakaita ja usein rikkoutuvat. Vakavuudesta riippuen erilaiset osteogenesis imperfecta -tyypit erotetaan. Vaikka potilailla, joilla on lievin variantti, saattaa silti olla ulkoisesti normaali fysiikka, lukuisista murtumista johtuvat vakavat muodot johtavat muodonmuutoksiin ja kääpiömäisyyteen.

Endokriiniset häiriöt

Tähän ryhmään kuuluvat erilaiset hormonaaliset häiriöt, jotka voivat aiheuttaa kääpiön. Ensinnäkin, tämä johtuu kasvuhormonin somatotropiinin puutteesta. Lisäksi liian suuri annos kortisolia kehossa, kuten esiintyy Cushingin oireyhtymässä, haittaa kasvua. Kilpirauhashormonit trijodityroniini (T3) ja tyroksiini (T4) ovat myös tärkeitä asianmukaiselle kasvulle. Siksi kilpirauhasen vajaatoiminta, jossa tuotetaan liian vähän näistä hormoneista, mikä on kääpiön syy.

Aliravitsemuksesta (aliravitsemus)

Ilman riittävää ja tasapainoista ruokatarjontaa ei normaalia kasvua voi tapahtua. Maissa, joissa monet ihmiset kärsivät ruokapulasta, aliravitsemus on yleinen kääpiösyynä.

Saksassa ruoan tarjonta on riittävä, mutta on olemassa sairauksia, jotka estävät ravintoaineiden imeytymisen oikein suolistosta elimistöön. Tällaisen malabsorption tyypilliset syyt ovat krooninen tulehduksellinen suolistosairaus (kuten Crohnin tauti) ja erityisesti keliakia, joka perustuu gluteenin (viljakasvien gluteeniproteiini) intoleranssiin. Pysyvä imeytymisaste kasvuvaiheessa johtaa kääpiöön ja aliravitsemukseen.

Orgaaniset ja metaboliset syyt

Myös kehon eri elinjärjestelmien ja aineenvaihduntaprosessien erilaiset häiriöt voivat johtaa kääpiöön. Näihin kuuluvat ensisijaisesti sydämen, keuhkojen, maksan, suolen ja munuaisten sairaudet sekä hiilihydraattien, rasvan, proteiinien ja luun aineenvaihdunnan häiriöt.

Kasvun ja murrosiän perustuslaillinen viivästyminen

Joissakin tapauksissa kääpiö johtuu vain viivästyneestä biologisesta kypsymisestä. Lopullinen koko kasvuvaiheen päätyttyä on ”myöhässä tulleilla”, mutta normaalilla alueella. Tällä kasvun perustuslaillisella viivästymisellä on perinnöllinen osa, joten usein ainakin yksi vanhemmista kärsi lapsena.

Psykososiaaliset syyt

Psykososiaalisten olosuhteiden vaikutusta lapsen kasvuun ei pidä aliarvioida. Esimerkiksi lapsen psyykkinen laiminlyönti voi johtaa lyhytkestoiseen kasvuun, jolloin kasvuhäiriöt voidaan yleensä korvata uudelleen, jos ympäristö muuttuu ajan myötä. Tämän tyyppisen laiminlyönnin tekninen termi on psyykkinen riista. Muut kääpiön psyykkiset syyt voivat olla syömishäiriöt ja masennus.

Lyhyt kesto: tutkimus ja diagnoosi

Koska kääpiömahdollisuuksia on niin paljon, diagnoosimenetelmät ovat lukuisia ja erilaisia. Ensinnäkin on määritettävä potilaan koko ja määritettävä, onko edes lyhyt pituus. Tätä varten tarkastellaan mitattua arvoa verrattuna vertaisten tietoihin.

Jos lapsella on lyhyt kasvu, odotettu lopullinen koko voidaan määrittää vasemman käden röntgenkuvauksella. Tällä tavalla voi olla mahdollista varmistaa, onko kääpiö jo synnynnäinen vai onko odotettavissa normaali lopullinen koko, mutta kasvua haittaavat muut sairaudet tai puutteet.

Päästäksesi ongelman ytimeen, epäilystä riippuen, lisädiagnoosin. Tähän sisältyy esimerkiksi:

• Vanhempien ja sisarusten korkeuden mittaaminen mahdollisen perheen komponentin tunnistamiseksi
• Kysymys vanhemmilta, ovatko he joutuneet myöhään murrosiän kehitykseen
• Etsi muita oireita, jotka ovat tyypillisiä kromosomaalisille häiriöille tai oireyhtymille. Jos on erityistä epäilyä, genomista tehdään kohdennettu molekyyligeneettinen tutkimus.
• Luurankon tutkimus ja mittaus epäsuhteiden suhteen
• yksityiskohtainen sisäinen lääketieteellinen tutkimus, mukaan lukien verikoe, asiaankuuluvien hormonien puutoksen tai ylimäärän määrittämiseksi
• Metabolismikohtainen diagnoosi
• Lapsilla: Tarkka ravintoanalyysi ja kehon painon ja painoindeksin (BMI) määrittäminen aliravitsemuksen selvittämiseksi.
• Lapsilla: arviointi vanhemman ja lapsen vuorovaikutuksesta, arviointi lapsen psykososiaalisesta tilanteesta

Lyhyt kasvu: hoito

Dwarfismin terapia riippuu sen syystä. Jos se on seurausta muusta taustalla olevasta taudista, sitä yritetään hoitaa. Monia kääpiömuotoja ei voida hoitaa ollenkaan tai vain puutteellisesti. Joka tapauksessa on tärkeää, että kääpiö tunnistetaan mahdollisimman varhaisessa vaiheessa ja aloitat heti hoidolla. Mitä nopeammin tämä tapahtuu, sitä parempia tuloksia. Kun luiden kasvulinjat ovat sulkeutuneet, kehon pituutta ei voida muuttaa.

kasvuhormonit

Joissakin kääpiömuodoissa on järkevää antaa keinotekoista (rekombinantti) kasvuhormonia, somatotropiinia tai IGF: ää tarpeen mukaan. Näin on esimerkiksi, jos näiden kasvuhormonien puute on syynä lyhytkasvuiseen. Mutta myös muissa syissä, kuten Ullrich-Turner-oireyhtymässä, munuaisten vajaatoiminnassa tai kohdunsisäisessä kääpiössä, kasvuhormonien antaminen voi olla hyödyllistä. Tällä hoitomenetelmällä voi olla myös myönteinen vaikutus idiopaattiseen kääpiöön, mutta tästä ei ole toistaiseksi selviä tietoja.

Psykologinen hoito

Lyhyiden ihmisten ja heidän perheympäristön psykologinen hoito voi auttaa hyväksymään tilanteen ja selviytymään siitä paremmin. Asianomaiset voivat löytää apua myös ”Pienkasvuisten ihmisten ja heidän perheidensä liittovaltion liiton e.V” (BKMF) kanssa.

Lyhyt kesto: Taudin kulku ja ennuste

Dwarfismi sinänsä ei välttämättä liity terveysriskeihin. Esimerkiksi idiopaattinen kääpiö ei vaikuta niihin, joille sairaus vaikuttaa pienemmän koon lisäksi. Akondroplaasiassa nivelten lisääntynyt stressi johtaa usein kulumisen merkkeihin, mutta elinajanodote ei ole vähentynyt. Osteogenesis imperfecta puolestaan ​​liittyy vähentyneeseen elinajanodotteeseen. kun lyhytkokoisuus on oire toiselle perussairaudelle, ennuste riippuu lopulta siitä.