Touretten oireyhtymä

Tourette-oireyhtymä: kuvaus

Nykittyvät aseet, hölynpöly ja snorklaus tai jopa monien vannon sanojen ja säädytysten pahoinpitely, kuten ”rasva kylvä!” Tai ”Heil Hitler!” – Tourette-oireyhtymästä kärsivät ihmiset voivat aiheuttaa hämmennystä ympäristössään. Riippuen siitä kuinka usein ja väkivaltaisia ​​nämä tikit ovat, ne rajoittavat vakavasti kärsivien elämänlaatua.

Tourette-oireyhtymä lapsilla

Tourette-oireyhtymä ei ole mielisairaus, vaan neuropsykiatrinen häiriö. Moottorin ohjauksen suodatustoiminnot epäonnistuvat. Tourette alkaa yleensä lapsuudessa, harvoin murrosikäissä. Erityisesti nuoremmat lapset käyvät usein läpi tikin, joka katoaa muutaman kuukauden kuluttua yksin. Joka kymmenes lapsi lisää oireita – kehittyy Tourette-oireyhtymä. Määritelmän mukaan se on Tourette, jos esiintyy useita motorisia piirteitä (liikkeitä) yhdessä ainakin yhden äänen kanssa (äänet) ja nämä kestävät vähintään yhden vuoden.

Useimmilla ihmisillä oireet paranevat murrosiän jälkeen tai häviävät kokonaan. Toiset seuraavat tikit koko elämänsä ajan. Pojat kärsivät neljä kertaa niin usein kuin tytöt. Syitä ei tunneta.

Ranskan lääkärit Gille de la Tourette kuvasi taudin ensimmäisen kerran vuonna 1885. Hän on ”Gilles de la Tourette -oireyhtymän” samannimi.

Asiantuntijoiden mukaan noin yhdellä prosentilla ihmisistä kehittyy Tourette-oireyhtymä – Saksassa noin 800 000 ihmistä. Vain pieni osa on kuitenkin vaikuttanut niin vakavasti, että sairaus tarvitsee hoitoa.

Luokittelu vakavuusasteina

Tourette’in oireyhtymä -asteikko (TSSS) auttaa määrittämään taudin vakavuuden.

• Lievä heikentyminen: Tikit eivät vaikuta käyttäytymiseen koulussa tai työssä. Ulkopuoliset tuskin huomaa häiriötä. Vaikuttava henkilö näkee ne ongelmattomina.
• Kohtalainen vajaatoiminta: Tikit ovat havaittavissa myös ulkopuolisille, joten se tulee aina takaisin ärsytykseen. Lisäksi ne vaikeuttavat tiettyjen tehtävien suorittamista koulussa tai työssä.
• Vakava heikentyminen: Tics on niin näkyvä, että se häiritsee huomattavasti sosiaalisia kontakteja ja vähentää suorituskykyä. Niille, joita asia koskee, ne ovat raskas taakka.

Tourette-oireyhtymä: oireet

Tourette-oireyhtymä ilmenee ns. Ne voivat olla tahattomia liikkeitä tai ääniä. Termi Tic tulee ranskasta ja tarkoittaa jotain ”kutistamista”. Erotetaan toisistaan ​​motorinen ja ääni osa sekä yksinkertainen ja monimutkainen osa.

Motoriset tikit

helppo motoriset tikit esimerkiksi silmänräpäily, kohauttaa, kääntää päätäsi tai kasvoja.

Monimutkaiset motoriset tikit koskettavat esineitä tai ihmisiä, vartalon kiertymiä tai raajoja. Voimakkaita eleitä voi myös esiintyä (kopropraksia). Joskus kyse on henkilövahingollisista teoista – kärsineet kävivät päänsä seinää vasten, puristavat tai pistävät itsensä kynällä.

Laulavat tikit

Yksinkertainen laulu tics Esimerkiksi ääniä, kuten kurkun tyhjentäminen, rypistäminen, hölynpöly, nuuskaaminen tai kielen napsahtaminen.

Monimutkaiset laulu-tics ovat sanoja tai lauseita, jotka heitetään pois ja joilla ei ole loogista yhteyttä tilanteeseen. Usein nämä ovat vääryyksiä tai vannon sanoja (koprolalia).

Tikan valikoima on valtava ja yksilöllisesti hyvin erilainen. Ne muuttuvat ajan myötä, ja uusia oireita voidaan lisätä. Jotkut sairastuneet ovat jopa ”inspiroineet” toisia Tourette-potilaita – kohtaamisen jälkeen he ottavat takkansa.

Tikit eivät katoa unen aikana ja esiintyvät kaikissa nukkumisvaiheissa. Sitten he ovat heikentyneet. Yleensä potilas on unohtanut tikien esiintymisen seuraavana aamuna.

Vaihdettava tauti

Tourette-oireyhtymä alkaa yleensä lapsuudessa yksinkertaisilla motorisilla piirteillä, jotka voivat vähitellen kasvaa. Myöhemmin laulu voidaan lisätä. Tics esiintyy usein sarjassa. Joillakin kärsijöillä on vain satunnaisesti tikkejä – toiset pakotetaan jatkuvasti ”suolistoon”.

Tikit voidaan tukahduttaa jonkin aikaa, mutta sitten tulevat myöhemmin väkivaltaisemmin puhkeamiseen. Jotkut sairastuneet hallitsevat itsensä työskennellessään tai koulussa. Kodissasi tikit antavat ilmaisen hallinnan. Toisilla ei ole käytännössä hallintaa oireita.

Tikit esiintyvät useita kertoja päivässä, yleensä kuin hyökkäys. Se joko tapahtuu melkein joka päivä, tai ne katoavat hetkeksi ja ilmestyvät sitten vaiheittain.

Emotionaalinen jännitys, kuten ilo, viha tai ahdistus, pahentaa oireita. Sama pätee stressiin. Jos potilaat ovat keskittyneet voimakkaasti yhteen asiaan, tikit vähenevät.

Tics-merkki

Joskus tikit laukaisevat sensomotoriset merkit, kuten pistely tai jännitystunnet. Nämä epämiellyttävät tuntemukset katoavat, kun tic toteutetaan. Pääsääntöisesti asianomaiset huomaavat myös tikin vasta, kun se ilmestyy.

Muut häiriöt

Suurimmalla osalla Tourette-oireyhtymää sairastavista potilaista kehittyy enemmän häiriöitä. Näitä ovat:

• Huomiota vajaatoimiva hyperaktiivisuushäiriö (ADHD)
• pakko-oireinen häiriö
• unihäiriöt
• masennus
• ahdistuneisuushäiriöt
• Sosiaaliset fobiat

Tourette-oireyhtymä: syyt ja riskitekijät

Tourettesyndromien syitä on toistaiseksi tutkittu vain osittain. Uskotaan, että Tourette’in tapaukset ovat alttiita geneettisesti. Siksi Tourette-riski on kymmenestä sataan kertaa suurempi lapsilla, joiden vanhemmilla on oireyhtymä, kuin lapsilla, joilla ei ole Tourette-oireyhtymää. Jotta se kehittyisi, ympäristöön on lisättävä ylimääräisiä laukaisevia. Näitä ovat esimerkiksi negatiiviset tekijät raskauden ja synnytyksen aikana, kuten tupakointi ja psykososiaalinen stressi raskauden aikana, ennenaikaisuus ja hapen puute syntymän yhteydessä. Lisäksi bakteeri-infektioita, joilla on ryhmän A streptokokkeja, pidetään myös mahdollisina Tourette-oireyhtymän laukaisevina tekijöinä.

Häiritty Messenger-aineenvaihdunta

Tourette-oireyhtymän syntyminen johtuu aivojen messenger-aineenvaihdunnan häiriöistä. Erityisesti välittäjäaine dopamiini on tutkimuksen painopiste: Dopamiini on tärkeä aivoissa tiedon välittämisessä. Tutkimukset ovat muun muassa osoittaneet, että dopamiinireseptoreiden määrä Tourette-oireyhtymän potilaiden aivoissa on lisääntynyt. Mutta myös häiriintynyt serotoniini, norepinefriini, glutamiini ja opioiditalous sekä näiden aineiden vuorovaikutukset näyttävät olevan tärkeitä.

Häiriöt ilmenevät pääosin ns. Nämä aivoalueet sijaitsevat aivojen molempien puoliskojen syvemmissä rakenteissa ja suorittavat eräänlaisen suodatustoiminnon. Ne säätelevät, mitkä impulssit ihmisen muuntaa teoiksi ja mitkä eivät.

Tourette-oireyhtymä: tutkimukset ja diagnoosi

Tourette-oireyhtymä diagnosoidaan usein vuosien kuluttua ensimmäisten oireiden puhkeamisesta. Koska sairaus aiheuttaa väärinkäsityksiä ja ärsyttää ihmisiä, se on ongelmallista. Lapsia voidaan pitää tuhmaina ja itsepäisinä, vanhemmat ovat huolissaan, koska heidän koulutuksensa ei näytä toimivan kunnolla. Tällaisissa tapauksissa diagnoosi on helpotus kaikille asianosaisille.

Jotkut Tourette-potilaat voivat hallita tikkujaan tuntikausia, joten lääkäri ei näe niitä itse. Tourette-oireyhtymän diagnoosi perustuu siksi usein tikien havaitsemiseen ja kuvaamiseen. Nuoremmat lapset eivät usein huomaa heitä itse, joten huolissaan olevat vanhemmat kertovat lääkärille oireistaan.

Tärkeitä kysymyksiä ovat:

• Kuinka tikit ilmaisevat itseään?
• Missä, kuinka usein ja kuinka voimakkaasti ne ilmestyvät?
• Onko stressillä vahvistava vaikutus Tourette-oireyhtymään?
• Voidaanko oireet estää?
• Ilmoitatko itsesi jonkinlaisella ennakoinnilla?
• Missä iässä tikit ilmestyivät ensimmäistä kertaa?
• Muuttuvatko oireet tyypin, voimakkuuden ja esiintymistiheyden suhteen?
• Onko perheen sisällä ollut Tourette-oireyhtymää?

Tourette’n oireyhtymän diagnoosin takien on oltava olemassa vähintään vuoden ajan ja ilmenneet ennen 18 vuoden ikää. Tica-muotoja on pitänyt olla erilaisia, mukaan lukien useita motorisia ja ainakin yksi laulu-tic.

Tourette-oireyhtymälle ei ole laboratoriokokeita tai neurologisia ja psykiatrisia tutkimuksia, joiden avulla diagnoosi voidaan lopettaa. Siksi tutkimuksia käytetään pääasiassa tikin tai tikin kaltaisten oireiden muiden syiden poissulkemiseen. Se voi olla:

• Lääkkeiden sivuvaikutukset (esimerkiksi neuroleptit)
• aivokasvaimet
• epilepsia
• Aivotulehdus (enkefaliitti)
• Korea (erilaiset perusangalioiden toimintahäiriöt, jotka ilmaisevat tahattomia liikkeitä)
• Ballismus (neurologinen häiriö, jossa potilaat äkillisesti heittävät, heittävät liikkeitä)
• Myoclonus (tahattomat, äkilliset, erilaiset alkuperän lyhyet lihassärkyt)
• streptokokki-infektiot

Tutkimuksessa voi olla apua elektroenkefalografia (EEG) ja verikoe. Jälkimmäistä käytetään mahdollisten streptokokki-infektioiden havaitsemiseen, ja se on erityisen hyödyllinen, jos lapsella oli otitis tai skarletti kuume.

Tourette-oireyhtymä: hoito

Tourette-oireyhtymä ei ole tällä hetkellä parannettavissa. Nykyiset hoidot voivat parantaa oireita, mutta niillä ei ole vaikutusta taudin kulkuun. Siitä huolimatta, on olemassa joukko tarjouksia, jotka helpottavat elämää Tourette-oireyhtymän kanssa. Kumpi vaihtoehto lopulta valitaan, ei vain oireiden vakavuudesta, vaan myös siitä, kuinka vahva psykososiaalinen taakka on potilaalle. Jotkut jotkut kärsivät, joilla on suhteellisen selkeät tikit, tuntevat niitä vähän häiritsevän, kun taas toisilla on jo helpompaa luoda helpompaa tikkaa.

Hoidon alussa on aina yksi psykokoulutusneuvonta, Tässä yhteydessä potilaille tiedotetaan kattavasti taudista, joka lievittää jo monia heistä.

Kohtuulliset valitukset auttavat monissa tapauksissa yhtä käyttäytymisterapiasaada ote ticsistä. Vakavissa tapauksissa voi huumeita apua. Saatavana on koko joukko vaikuttavia aineita – mutta niillä on usein vakavia sivuvaikutuksia. Nämä vaihtelevat väsymyksestä, huimauksesta ja painonnoususta seksuaalisen toiminnan häiriintymiseen. Jopa lääkityksen kanssa, tikit eivät katoa kokonaan. Relaistinen on alennus jopa 50 prosenttia.

Vaikka lääkitys epäonnistuisi, on mahdollista käyttää yhtä tikistä aivot sydämentahdistin kesyttää.

On ratkaisevan tärkeää hoitaa Tourette-oireyhtymän lisäksi myös samanaikaiset sairaudet, kuten ADHD, pakko-oireinen häiriö ja unihäiriöt. Usein myös tikit paranevat.

Psykopedagoginen neuvonta

Osana psykopedagogista neuvontaa potilaille ja heidän vanhemmilleen tiedotetaan Tourette-oireyhtymän taustasta ja ennusteesta. Joskus tämä on niin lievittävää, että he sietävät tikit paremmin. Jos stressitunne vähenee, niin vähenee myös sairauden aiheuttama stressi. Tällöin taudin kehittymistä tarkkaillaan vain, jotta voimme ryhtyä lisätoimiin pahenemisen yhteydessä.

Käyttäytymishoito

Osana käyttäytymishoitoa potilaat oppivat hallitsemaan tikkujaan paremmin. Tämä on osoittautunut erityisen tehokkaaksi Tottumusten kääntämiskoulutus (HRT) osoittautui. Se perustuu ajatukseen, että ongelmalliset käyttäytymisongelmat esiintyvät joskus tajuttomasti ja lopulta kulkevat automaattisesti jatkuvan toiston kautta. Hormonikorvaushoitohoidossa potilaat kouluttavat itsetuntoaan ja oppivat murtamaan automatisoidut käyttäytymisketjut vaihtoehtoisten toimien avulla.

Vaikuttaa myös vaikuttavalta yhdistelmältä altistuminen hoito ja Reaktioiden ehkäisy, jota käytetään pääasiassa pakko-oireisen häiriön hoitoon. Potilaat, jotka havaitsevat tikin sensaationa, kuten pistelyä tai jännitystä, oppivat, että tikin ei tarvitse välttämättä seurata sitä. Ensimmäisten tutkimusten mukaan molemmat tekniikat johtavat tic-alennukseen 30-35 prosentilla.

Lisäksi käyttäytymishoidolla voidaan absorboida sairauden psykologiset seuraukset. Näitä ovat vaurioitunut itsetunto, epävarmuus suhteissa muihin, sosiaaliset fobiat, ahdistuneisuushäiriöt ja masennus.

Oppiminen a Rentoutustekniikka voi täydentää käyttäytymisterapiaa. Niiden avulla voidaan vähentää stressiä, mikä muuten lisäisi oireita.

huumeita

Tourette-oireyhtymän hoitoon tarkoitetuilla lääkkeillä on sivuvaikutuksia – joitakin vakavia. Jos potilas kärsii voimakkaasti tikistaan, niitä tulisi silti käyttää. Tämä on tarpeen esimerkiksi, jos:

• Potilas kärsii tikkien aiheuttamasta kipusta (esim. Niska-, selkäkipu) tai on itse loukkaantunut.
• Potilas on sosiaalisesti syrjäytyneenä, kiusannut tai kiusautettu takiensa takia. Tämä pätee erityisesti ääni-tics ja vahva motorinen tics.
• Potilaalla on sairaudesta johtuvia tunneongelmia, kuten ahdistusta, masennusta, sosiaalisia fobioita tai matalaa itsetuntoa.
• Potilaalla on oireista johtuvia vaikeuksia suorittaa tiettyjä toimia, nukahtaa tai jopa häiriintyä hänen kommunikaatiotaidossaan.

Suurin osa Tourette’n oireyhtymän hoitamiseen käytettävistä lääkkeistä kohdistuu aivojen dopamiinimetaboliaan. Ns Dopamiinireseptoriantagonistit telakoida erilaisiin dopamiinireseptoreihin ja estää niitä aivojen välittäjältä. Näihin kuuluvat ennen kaikkea antipsykoottisten lääkkeiden (neuroleptien) edustajat. Niitä pidetään ensisijaisina lääkkeinä Tourette’in oireyhtymän hoidossa. Hoitoa varten annosta nostetaan hitaasti, kunnes positiivinen vaikutus ilmenee.

Klassiset neuroleptit: Haloperidoli on ainoa vaikuttava aine, joka on nimenomaisesti hyväksytty Saksassa Tourette-oireyhtymän hoitoon. Hän auttaa noin 70 prosenttia potilaista. Sivuvaikutustensa vuoksi sitä käytetään nyt tässä maassa pääasiassa, kun muut lääkkeet epäonnistuvat. Tämä pätee myös pimotsidiin, joka kuuluu samaan huumeiden luokkaan. Samanaikaisiin ei-toivottuihin oireisiin kuuluvat väsymys, painonnousu ja seksuaalisen toiminnan häiriöt.

Epätyypilliset neuroleptit: Nämä aineet voivat myös vähentää Tourette’n oireita. Esimerkiksi risperidoni vähentää tikit 41 – 62 prosentilla. Se vähentää myös joidenkin Tourette-potilaiden aggressiivista käyttäytymistä. Sivuvaikutukset, kuten painonnousu, prolaktiinin kohoaminen ja seksuaalinen toimintahäiriö, ovat myös tässä yhteydessä ongelmallisia. Toinen Tourettessa määrätty epätyypillinen psykoosilääke on aripipratsoli.

bentsamidit: Bentsamidit, kuten tiapridi ja sulpiridi, estävät aivoissa niin kutsuttuja D2-reseptoreita, vaikka ne auttavatkin, mutta niihin liittyy sivuvaikutuksia, kuten väsymys, huimaus, lisääntynyt ruokahalu ja paino, hyperprolaktinemia ja seksuaalinen toimintahäiriö. Tiapridia käytetään laajalti lapsissa, koska se ei vaikuta heidän henkiseen kehitykseen ja suorituskykyyn. Sulpiridia määrätään pääasiassa aikuisille.

Tetrabenatsiini Poistaa dopamiinin varastoinnin aivoissa. Alkuperäiset tutkimukset osoittavat, että se voi vähentää tikit. Sivuvaikutuksia, kuten väsymystä ja masennusta, voi kuitenkin esiintyä useammin, joten on edullista käyttää muita lääkkeitä.

Noradrenergiset vaikuttavat aineet: Klonidiiniä, guanfasiinia ja atomoksetiinia käytetään pääasiassa lapsilla, joilla on samanaikainen ADHD. Vaikka ne eivät toimi yhtä hyvin kuin neuroleptit, mutta auttavat molempia häiriöitä vastaan. Haittavaikutuksia ovat suun kuivuminen, päänsärky, ärtyneisyys ja unihäiriöt.

Dopamiiniagonistit: Dopamiiniagonisteja, kuten talipeksolia, on käytetty vain muutamissa tapauksissa Tourette-hoidossa. Tehokkuusraportit ovat epäjohdonmukaisia.

nikotiini: Nikotiini, jota annetaan esimerkiksi nikotiinikumien tai -laastarien muodossa, voi mahdollisesti lisätä neuroleptien vaikutusta Tourette-potilailla. Se lisää myös keskittymiskykyä. Itse asiassa yksittäisissä tapauksissa tupakoinnin lopettamisen on osoitettu lisäävän Tourette-potilaiden oireita.

Botuliinitoksiini (Botox): Botox-injektiot voivat auttaa kasvojen ja kaulan tikkuissa. On myös raportteja siitä, että Botox parantaa äänikirjoja.

kannabiksen: Jotkut potilaat ilmoittavat, että kannabiksen käyttö lievittää heidän oireitaan. Vaikutus ei ole todistettu. Äskettäin federaation lääke- ja lääkinnälliselle laitokselle (BfArM) on jätetty hakemus kannabisuutteen tai yrtin käsittelystä.

Operaatiot: Aivojen syvästimulaatio

Aikuisten syvästimulaatio on vaihtoehto aikuisille potilaille, joiden elämänlaatua rajoittaa vakavasti Tourette-oireyhtymä ja joille muut terapiat eivät riitä. Tätä varten aivojen tahdistin on istutettu vatsan ihon alle, mikä stimuloi aivoja elektronisesti elektrodien kautta.

Muissa sairauksissa, erityisesti Parkinsonin tauteissa, menetelmä on jo suhteellisen yleinen. Tourette-oireyhtymän tapauksessa tapausten lukumäärä ja siten kokemus ovat edelleen suhteellisen pienet. Erityisesti on epäselvää, mitä aivoalueita on stimuloitava missä potilaassa. Hoidon menestys on siis hyvin erilainen: joillakin potilailla toimenpide aiheuttaa oireiden häviämisen melkein kokonaan. Toiset eivät tunne mitään vaikutusta.

Taudin kulku ja ennusteet

Tourette-oireyhtymä ilmenee lapsuudessa ja murrosikäissä – yleensä neljännen ja kahdeksannen elämän vuoden välillä. Yleensä tauti alkaa yksinkertaisilla motorisilla tikkuilla, myöhemmin ääni-tikilla ja oireet monimutkaistuvat. Useimmille kärsijöille tikit muuttuvat jatkuvasti. Lisäksi huonommat vaiheet vuorottelevat kevyempien kanssa. Suurimmalle osalle potilaista aika kahdeksannen ja kahdennentoista ikävuoden välillä on erityisen vaikea.

Yleensä ennuste on suotuisa. Kahdessa kolmasosassa lapsista oireet paranevat huomattavasti ajan myötä tai jopa katoavat kokonaan. 18 vuoden iästä lähtien useimmat tikit ovat pudonneet niin paljon, etteivät ne enää häiritse niitä.

Jäljelle jäävälle kolmannekselle ennuste on epäsuotuisa. Joissakin heistä oireet korostuvat vielä aikuisina. Elämänlaadun heikkeneminen on erityisen suurta heille.

Asuminen Tourette-oireyhtymän kanssa

Ympäristön kannalta Tourette-oireyhtymästä kärsivien ihmisten käyttäytyminen on vaikea ymmärtää ja usein häiritsevää. Monien on vaikea hyväksyä sitä, että asianomaiset ovat suurelta osin arjensa takit. He ovat vihamielisiä ja aggressiivisia – etenkin loukkausten tai säädytön eleiden kohdalla. Tämä pätee tietysti erityisesti silloin, kun potilaat ovat muukalaisia.

Joillekin kärsineille nämä väärinkäsitykset ja ympäristön torjunta ovat ymmärrettävästi vihaisia, ja he eivät halua mennä ihmisten keskuuteen. Tiettyjen ammattien, etenkin sellaisten, joilla on paljon sosiaalisia suhteita, harjoittaminen on vaikeaa raskasta kiertomatkaa käyttäville.

Tourette’n positiiviset puolet

Ihmiset, joilla on Tourette-oireyhtymä, ovat vähemmän hallinnassa kuin muut. Tällä voi olla myös etuja. Esimerkiksi he ovat usein hyvin reagoivia. Tämä on suuri etu monissa urheilulajeissa. Paljon ihmisiä, joilla on Touretten oireyhtymä kärsii myös huomiovajehäiriöstä (ADS). Nämä ihmiset ovat erittäin luovia. Ajatukset kulkevat vähemmän hallittuina, mikä voi olla aikaista, sitä helpommin syntyy uusia ja epätavallisia ideoita.