mitokondrioiden

Mitokondriopatia: kuvaus

Mitä mitokondriat ovat?

Mitokondriopatian avulla lääkärit ymmärtävät kehon solujen tiettyjen rakenteiden sairauden, mitokondriat. Näitä pieniä ”soluorganelleja” kutsutaan myös ”solun voimalaitoksiksi”. Niitä esiintyy melkein kaikissa ihmisen soluissa. Niissä tapahtuu aineenvaihduntaprosesseja, kuten ns. Hengitysketju. Tämän prosessin avulla vartalo käyttää noin 90 prosenttia kehon energiasta, esimerkiksi sokeria (glukoosia) tai rasvahappoja.

Mitokondriaalisessa sairaudessa hengitysketjuun osallistuvat proteiinit (proteiinit) eivät ole toiminnallisia. Siksi vain suhteellisen vähän energiaa saadaan. Syynä tähän on geneettisen materiaalin (mutaation) muutos. Tämä vaikuttaa erityisesti elimiin, jotka vaativat paljon energiaa. Näitä ovat muun muassa aivot tai silmälihakset.

Esiintyminen ja esiintymistiheys

Mitokondriaalisen taudin ensimmäiset oireet esiintyvät lapsuudessa ja murrosikäissä, joskus jopa varhaisessa aikuisissa. On arvioitu, että 100 000 ihmisestä noin kaksitoista kärsii mitokondriopatiasta.

Mitokondriopatia: oireet

Mitokondriopatian muotoja on erilaisia, joiden oireet eroavat toisistaan. Oireiden mukaan mitokondriopatiat jaetaan eri oireyhtymiin. Sana oireyhtymä viittaa taudin oireisiin, joita esiintyy samanaikaisesti ja jotka liittyvät toisiinsa.

Erilaisilla mitokondriopatioilla kärsivien potilaiden yleiset oireet ovat yleisiä:

• lyhytkokoisuus
• Liikunnasta riippuvainen lihasheikkous
• silmähalvaus
• Diabetes mellitus
• Kohtaukset (epilepsia)

Seuraavat oireyhtymät ovat vain osa mahdollisista mitokondriopatioista, mutta muut oireyhtymät ovat vähemmän yleisiä:

MELAS oireyhtymä

Lyhenne ”MELAS” tarkoittaa mitokondriaalista enkefalopatiaa, maitohappoasidoosia ja aivohalvauksen jaksoja. MELAS-oireyhtymässä potilaat kärsivät kouristuksista ja dementiasta. Enkefalopatia kuvaa aivosairauksia. Maitohappoasidoosi tapahtuu, kun kehon on tuotettava paljon energiaa ilman, että mitokondrioiden hengitysketju toimisi yhdessä. Se on aivohalvauksen kaltaisten jaksojen syy, joka, kuten todellinen aivohalvaus, liittyy halvaantumiseen. Syy on vähentynyt verenkierto ja aivojen hapenpuute. Suurin osa näistä oireista katoaa heti, kun maitohappoasidoosi on hoidettu.

MERRF oireyhtymä

Lyhenne ”MERRF” tarkoittaa sydänlihaksen epilepsiaa ”ragged-punaisilla kuiduilla”. Sydänlihaksena lääkärit viittaavat tahattomaan nykimisen lihakseen. ”Red-Ragged-Fiber” kuvaa lihassoluja, joissa on turvonneita mitokondrioita, jotka patologi löytää mikroskoopin alla olevasta kudosnäytteestä tämän tyyppisellä mitokondriopatialla. Potilaat kärsivät usein liikunta- ja tasapainohäiriöistä, yleensä vaikea epilepsia on valitusten eturintamassa.

Kearns-Syre oireyhtymä

Tässä mitokondriaalisen sairauden muodossa potilaat kärsivät pääasiassa silmävaurioista, kuten silmälihaksen halvaantumisesta tai verkkokalvon muutoksista. Myös sydänlihasvaurioita esiintyy usein. Säännölliset kardiologitutkimukset ovat tärkeitä näille potilaille. Monilla vaikutuksilla kärsivillä hormonitasapaino on häiriintynyt, mikä ilmenee sairauksien, kuten diabetes mellituksen tai kilpirauhasen vajaatoiminnan muodossa.

LHON

Lyhenne ”LHON” tarkoittaa Leberin perinnöllistä optista neuropatiaa – näköhermon (näköhermon) sairautta.

Mitokondriaalitauti: syyt ja riskitekijät

Mitokondrion muutokset syynä

Mitokondriopatiassa ns. Mitokondriaalinen hengitysketju muuttuu. Se koostuu useista proteiineista (proteiineista) ja toimii kehon pääenergian toimittajana. Genomi sisältää tietoa siitä, kuinka näiden proteiinien tulisi muotoilla ja toimia. Jos siellä tapahtuu vaurioita (mutaatioita), proteiineja ei tuoteta tai rakenneta väärin. Silloin hengitysketju ei toimi kunnolla ja energian saanti on häiriintynyt. Vastaavasti mitokondriopatian vaikutukset vaikuttavat pääasiassa elimiin, jotka vaativat paljon energiaa. Näitä ovat esimerkiksi aivot, silmälihakset tai luurankolihakset.

Kuinka muutokset tapahtuvat?

Mitokondriaalitauti voi olla periytyvä sekä satunnainen, ilman perinnöllistä huolestumista. Useimmissa tapauksissa mitokondriohäiriöissä on satunnaista muutosta. Jos ne ovat perittyjä, mutaatio alkaa yleensä äidistä. Koska isän siemenneste jättää mitokondrionsa taakse munan hedelmöityksen aikana, myöhemmin kaikki lapsen mitokondriat tulevat munasolusta.

Lisäksi munasolussa on mitokondrioita, joilla on erilaisia ​​geneettisiä tietoja, jotka voivat mutatoitua vain osittain (heteroplasmia). Vastaavat oireet ja elinten osallistuminen osoittavat, kuinka monta munasolun mitokondrioita muutettiin ja missä elimissä niitä esiintyy lapsessa.

Mitokondriopatia: tutkimukset ja diagnoosi

Mitokondriopatia: Ensimmäiset vaiheet diagnoosiin

”Mitokondriopatian” diagnosoimiseksi lääkärisi kysyy ensin yksityiskohtaisesti taudin historiaa (anamneesi). Hän esittää sinulle seuraavat kysymykset:

• Milloin oireet ilmaantuivat ensin?
• Ovatko oireet voimakkaampia stressin alla?
• Onko sinulla lihaskipuja?
• Onko epileptisiä kohtauksia?
• Kärsiikö perheenjäsen samanlaisista oireista?
• Onko perheessäsi perinnöllinen sairaus?

Lisää tutkimuksia tehdään vain, jos oireet vahvistavat mitokondriopatian epäilyn. Niiden tulisi tapahtua erikoistuneissa keskuksissa.

Verikokeita käytetään metaboliittien, kuten maitosokeri (laktaatti), määrittämiseen. Jos epäillään, että mitokondriaalinen sairaus on vaikuttanut tiettyihin elimiin, lääkäri voi aloittaa EKG: n tai sydämen enkefalogrammin. Silmälääkäri tekee silmätestin ja arvioi rakon. Magneettikuvaus (MRI) voi havaita aivovaurion.

Lisäkurssilla hormonien pitoisuudet kehossa tulisi määrittää säännöllisesti, koska potilailla, joilla on mitokondriopatiaa, kasaantuu hormonisairauksia, kuten diabetes mellitus tai hyperparatyreoosi (lisäkilpirauhasten sairaus).

Lihasbiopsia antaa tietoa

Lääkäri voi turvallisesti diagnosoida mitokondriaalisen sairauden ottamalla kudosnäytteen lihaksesta (lihasbiopsia) paikallispuudutuksen alla. Myöhemmin patologi tutkii näytettä mikroskoopilla. Lisäksi asiantuntijat voivat analysoida lihassolujen genomia (DNA) ja jäljittää mutaation.

Kerro meille!

Perheiden tulee käydä diagnoosin suorittamisen jälkeen ihmisen geneettisessä neuvontakeskuksessa. Siellä tarkka mutaatio määritetään ja perustetaan sukupuu. Tällä tavoin voidaan tunnistaa lisää kärsineet henkilöt ja arvioida mahdollisten jälkeläisten riski.

Mitokondriopatia: hoito

Mitokondriaalitauti ei ole parannettavissa. Hoidon tarkoituksena on lievittää oireita ja estää mahdollisia komplikaatioita (oireenmukainen terapia). Lääkäri säätelee hoitoa riippuen siitä, mistä oireyhtymästä potilas kärsii ja mitkä oireet ovat tärkeimmät.

Huumehoitovaihtoehdot

Jotkut lääkkeet tukevat mitokondrioiden hengitysketjun toimintaa, kuten ns. Yhteistekijät, antioksidantit, B1-vitamiini tai B2-vitamiini. Muut lääkkeet (kouristuslääkkeet) toimivat kouristuksia (epilepsia) vastaan ​​ja estävät monissa tapauksissa kouristuksen toistumisen. Esimerkiksi karbamatsepiini tai lamotrigiini ovat hyödyllisiä; valproaattia on vältettävä mitokondriopatiaan liittyvien vakavien sivuvaikutusten takia. Jos liikuntahäiriöitä esiintyy, lääkäri voi antaa botuliinitoksiinia lihasjäykkyyden dopamiinin kanssa tai lisääntyneellä lihaksen aktiivisuudella. Aivohalvauksen kaltaiset jaksot hoidetaan yleensä kortisonilla.

Muita hoitovaihtoehtoja

Erityisesti kestävyysurheilulajit, kuten juoksu tai pyöräily, ovat hyödyllisiä. On tärkeää, että mitokondriopatiaa sairastavat potilaat pysyvät alle enimmäisharjoittelurajansa harjoituksen aikana.

Rasvainen ja vähän hiilihydraatteja sisältävä ruokavalio (ketogeeni) voi myös auttaa vakauttamaan epilepsiaa. Vaikuttavan henkilön on syödä tarpeeksi kaloreita. Potilas oppii ketogeenisen ruokavalion ensin sairaalassa, koska hänen on kiinnitettävä erityistä huomiota rasvojen ja hiilihydraattien suhteeseen. Myöhemmin hän voi jatkaa ruokavaliota kotona.

Fysioterapiaa, ergoa ja puheterapiaa käytetään parantamaan lihaksen toimintaa.

Mitokondriopatia: taudin kulku ja ennuste

Oireyhtymästä riippuen mitokondriaalisen taudin ensimmäiset oireet ilmenevät yleensä murrosikäinä tai varhain aikuisina. Mutta vauvoihin voi jo vaikuttaa. Mitä nopeammin lapset sairastuvat, sitä nopeammin mitokondriaalinen sairaus etenee. Lisäksi oireet ovat tällöin usein voimakkaampia kuin potilailla, jotka sairastuvat myöhemmin. Niiden kanssa tauti kulkee yleensä hitaammin ja lievemmillä oireilla. Nopeat ja väkivaltaiset kurssit nuorille aikuisille ovat kuitenkin mahdollisia.

Mitokondriaalitautia ei voida parantaa. Ennuste riippuu siitä, kuinka varhain ensimmäiset oireet ilmenevät, kuinka nopeasti sairaus etenee ja kuinka vakavia kohtaukset ovat. Elinajanodote ja laatu voidaan parantaa optimaalisella terapialla. Jos ja mikä terapia yhdessä mitokondrioiden auttaa, on hyvin erilainen potilaittain ja vaatii asiantuntijoiden jatkuvaa hoitoa.