Oslerin tauti

Oslerin tauti: kuvaus

Tauti Osler-oireyhtymä (Rendu-Osler-Weber-oireyhtymä) sai nimeään havaitsijoidensa mukaan ja tunnetaan myös nimellä perinnöllinen hemorraginen telangiektaasia (HHT) viittasi. Tämä termi peittää jo tämän taudin olennaiset piirteet:

”Perinnöllinen” tarkoittaa, että se on perinnöllinen sairaus. Termi ”Hemorraginen” on johdettu kreikan kielestä ”haima” (veri) ja ”rhegnynai” (virtaus) ja kuvaa verenvuotoa, jota esiintyy Oslerin taudissa, kuten nenäverenvuoto, hemoptysis tai maha-suolikanavan verenvuoto. Sana ”Verisuoniluomen” tulee myös kreikasta: ”telos” (kaukana), ”angeion” (alus) ja ”ektasis” (laajennus). Tämä kuvaa punaisen pisteen kaltaisia ​​iho-oireita, jotka ovat näkyviä etenkin kasvoissa. Nämä ovat pienimpien verisuonien (kapillaarien) patologisia laajentumisia.

Osler-taudin esiintyvyydestä ei ole luotettavia tietoja. Deutsches Ärzteblatt kuvaa, että tämä tauti vaikuttaa 10 000 ihmiseen. Tämä on kokonaan harvinainen sairaus. Ranskassa, Tanskassa ja Japanissa Osler-tauti on kuitenkin yleisempi.

Oslerin tauti: oireet

Osler-taudin merkit voivat olla hyvin erilaisia. Ensimmäinen oire on yleensä vahva ja toistuvasti säännöllisesti nenäverenvuotoa, Se tapahtuu yleensä ennen 20 vuoden ikää. Vasta myöhemmin tyypillinen esiintyy pistemäinen vaskulaarinen dilataation (telangiektaasia) kasvoissa, sormissa ja muissa kehon osissa.

Lisäksi Oslerin tauti vaikuttaa maksaan 80 prosentilla potilaista, maha-suolikanavasta 44 prosentilla, keuhkoihin 33 prosentilla ja aivoihin jopa 15 prosentilla. Lähinnä kehittyvät prosessissa Oikosulku valtimoiden ja suonien välillä, Seurauksena verisuonten veri (korkea paine) virtaa laskimoihin (matala paine) täyttäen siten laskimot liiallisesti vedellä. Suonet ovat ylikuormitetut lisääntyneen verenvirtauksen vuoksi ja suonissa kerääntyy verta. Mukana olevasta elimestä riippuen tällä laskimotukoksella voi olla erilaisia ​​seurauksia.

nenäverenvuotoa

Nenän verenvuoto on tyypillinen oire Oslerin taudille: sairauden aikana jopa 90 prosentilla potilaista on spontaaneja, vakavia ja usein toistuvia nenäverenvuotoja. Ei ole erityistä laukaisinta, kuten onnettomuus tai pudotus. Suurin osa nenän verenvuodosta on yksi ensimmäisistä taudin oireista, joka esiintyy yleensä 20 vuoden ikään saakka. Harvinaisissa tapauksissa se ilmenee myös jälkikäteen.

telangiektasian

Tällä tarkoitetaan pidentyneitä kapillaareja. Oslerin taudissa telangiectasias esiintyy pieninä, punertavina, punctate-pisteinä iholla. Koska Oslerin tauti on systeeminen sairaus, sitä voi periaatteessa esiintyä missä tahansa kehossa. Erityisen yleisiä paikkoja ovat kuitenkin kasvoalueet (posket, huulet, kieli, nenä tai korvat) ja sormet (etenkin sormenpäässä).

maksa

Maksa vaikuttaa myös noin 80 prosenttiin Osler-potilaista. Valtimoiden ja laskimoiden välillä on oikosulku (sekoitukset). Useimmissa tapauksissa nämä verisuonimuutokset eivät johda oireisiin. Harvoin voi kuitenkin aiheuttaa sydämen vajaatoiminnan, maksan suonen tai sapen korkean verenpaineen. Veri voi varmuuskopioida keuhkoihin (hengenahdistus), maksaan (maksan suonen verenpainetaudin oireilla) tai jalkoihin (turvonneet jalat, turvotus).

Maksasuonen korkea paine Oslerin taudissa voi johtaa verisuonten ohituksiin ja verenvuotoihin (veren oksentamiseen). Lisäksi vesivatsa voi muodostua ja vaikuttaa maksan vieroitustoimintoon. On myös mahdollista, että maksassa muodostuneet hyytymistekijät tuotetaan vain rajoitetusti, minkä seurauksena verenvuoto voi tapahtua helpommin. Sappirakon havaitsee se, että ihon ja silmien valkoiset muuttuvat keltaisiksi. Iho kutittaa usein epämukavaksi. Ulosteet voivat olla väriltään ja virtsa voi näyttää ruskehtavalta.

ruoansulatuskanavassa

Myös maha-suolikanavassa voi sijaita Oslerin telangiektaasiassa. Ne kehittyvät yleensä iän myötä ja voivat aiheuttaa maha-suolikanavan verenvuotoa. Seurauksena on, että uloste on väriltään mustan väriltään (tervakkara) tai veri. Toistuva voimakas verenvuoto voi aiheuttaa anemiaa (anemiaa).

keuhko

Keuhkojen valtimo- ja laskimoverisuonten väliset oikosulut ovat yleensä suurempia ja niihin viitataan keuhkovaltimoiden verisuonten epämuodostumina (PAVM). Niitä esiintyy noin kolmanneksella Oslerin tautia sairastavista potilaista ja ne voivat johtaa veren yskimiseen.

Lisäksi ns. Osler-taudin riski on lisääntynyt paradoksaaliset emboliat, Suonissa muodostuu pääsääntöisesti trombooseja (verihyytymiä). Jos ne liukenevat ja pyyhkäistään verenkierrossa ns. Embolina, ne kulkevat yleensä oikean sydämen läpi yksinomaan keuhkoihin, missä ne voivat tukkia keuhkojen suonet (keuhkoembolia). Embolus ei kuitenkaan saavuta vasenta sydäntä, eikä siten päästä valtimoihin. Tästä syystä tällaiset embolit eivät yleensä vaikuta elimiin, jotka saavat valtimoverta vasemmasta sydämestä.

Keskushermosto

Keskushermoston oireet kehittyvät yleensä Oslerin taudissa keuhkojen oikosulkuyhteyksien vuoksi. Loukkuun jäänyt keuhkolaskimoaine voi johtaa bakteerien märkään kertymiseen tai aivohalvaukseen. Osler-taudissa oireita valtimoiden ja laskimoiden välillä voi kuitenkin olla myös suoraan aivoissa. Ne johtavat yleensä päänsärkyyn, kouristuksiin ja verenvuotoihin.

Oslerin tauti: syyt ja riskitekijät

Oslerin tauti on seurausta geenimuutoksesta, joka voidaan periytyä sukupuolesta riippumatta. Tämä tarkoittaa, että jos vanhempi kärsii Oslerin taudista, on 50% todennäköisyys, että lapsella on myös geneettinen taipumus Oslerin tautiin. Ei aina, geenikantajalla on myös kaikki sairauden oireet (epätäydellinen tunkeutuminen).

Oslerin tauti: tutkimukset ja diagnoosi

Jos potilas kärsii Oslerin taudin oireista, lääkärin on tarkistettava ns. Curaḉao-kriteerit. Nämä ovat neljä tyypillistä kriteeriä Oslerin taudille. Jotta Oslerin taudin diagnoosi voidaan tehdä luotettavasti täyttää vähintään kolme näistä kriteereistä olla. Jos vain kaksi kriteeristä on positiivinen, tämä viittaa vain taudin epäilyyn, joten lisätutkimukset ovat tarpeen. Jos vain yhtä kriteeriä sovelletaan, Oslerin tautia ei todennäköisesti ole.

1) nenäverenvuoto

Oslerin taudissa kärsivät toistuvat nenäverenvuodot, jotka tapahtuvat ilman erityistä laukaista (esimerkiksi pudotus).

2) telangiectasias

Lääkäri tarkastaa, onko huulissa, suuontelossa, nenässä ja sormissa punaisia ​​pistemäisiä rakkuloita. Oslerin taudin telangiektaasialle on ominaista, että ne katoavat painettaessa sitä läpinäkyvällä esineellä (esim. Lasilla).

3) sisäelinten osallistuminen

Jotta voidaan selvittää, onko vaikutusta myös sisäelimiin, kuten keuhkoihin, maksaan tai maha-suolikanavaan, voidaan suorittaa erilaisia ​​tutkimuksia: Jos lääkärillä on anemia ilmeisestä tai huomaamatta jääneestä verenmenetyksestä (esimerkiksi suolen verenvuodosta) epäillään Oslerin taudista, hän ottaa verta. Tämä määrittää veren hemoglobiinipitoisuuden (Hb) tason, joka on liian alhainen anemiaa varten. Maha-suolikanavan verisuonien laajentumisen havaitsemiseksi tarvitaan maha- ja kolonoskopia. Maksan verisuonimuutokset, lääkäri voi määrittää sen ultraäänellä (sonografia). Keuhkojen tai aivojen muutokset voidaan visualisoida tietokoneella (CT) tai magneettikuvauskuvauksella (MRI). Verisuonten tunnistamiseksi paremmin injektoidaan osittainen varjoaine suoneen ennen tutkimusta.

4) Oslerin tauti suhteessa

Jos tauti esiintyy toisessa ensimmäisen asteen sukulaisessa perheenjäsenessä (äiti, isä, sisar, lapset), tämä kriteeri täyttyy.

Vaikka Oslerin taudin diagnoosi perustuu pääosin Curaḉao-kriteereihin, nykyään geenidiagnoosi voidaan tehdä myös verinäytteestä. Se tehdään pääasiassa ihmisillä, joilla on vakavampi sairaus ja keuhkoihin liittyvä vaikutus, tai kun sairastuneilla perheenjäsenillä on tyypillinen geneettinen muutos.

Oslerin tauti: hoito

Kaksi pääongelmaa Oslerin taudissa ovat toisaalta sairastuvat laajentuneet verisuonet, joista se voi vuotaa säännöllisesti. Toisaalta, oikosulkuyhteydet (anastomoosit) sisäelimissä voivat vahingoittaa sairastuneiden elinten (etenkin keuhkoissa ja maksassa) elintoimintaa ja johtaa vakaviin verenvuotoihin. Siksi hoitotavoitteisiin sisältyy ennen kaikkea mahdollisten verenvuotojen lähteiden (erityisesti nenän) skleroterapia ja mahdollisesti vaskulaaristen oikosulkujen poistaminen (esimerkiksi keuhkoissa) kirurgisilla tekniikoilla. Eri lääkkeet täydentävät näitä toimenpiteitä.

Nenäveren hoito

Erityisen huolestuttavaa on usein nenäverenvuoto kärsiville. Seuraavia toimenpiteitä käytetään Oslerin taudin hoitoon:

Nenän voide ja nenän tamponadi

Nenänvoiteita voidaan käyttää estämään usein nenäverenvuoto Oslerin taudissa. Ne kosteuttavat nenän limakalvoa vähentäen siten sen repeämisen ja verenvuodon riskiä. Akuutin, voimakkaan verenvuodon yhteydessä nenän tamponadi saattaa olla tarpeen. Tamponadi on täyteaine, joka täytetään sieraimeen ja pysäyttää siten verenvuodon. Se voi olla valmistettu eri materiaaleista, mutta sen tulisi vapautua helposti taas nenän limakalvosta. Apteekissa tamponeja kehitetään erityisesti nenäverenvuotoihin.

hyytyminen

Jos nenäverenvuotoa ei voida hoitaa riittävästi voiteilla ja tamponadeilla, nenän laajentuneet verisuonet voidaan hävittää laserilla tai sähkötoimenpiteillä. Nenän väliseinä voi kuitenkin loukkaantua, mikä puolestaan ​​voi aiheuttaa vakavaa verenvuotoa.

ihonsiirtoa

Jos nenäseinämä on melkein kokonaan välissä Oslerin taudille tyypillisten verisuonien laajentumisen kanssa, iho voidaan siirtää. Ensin nenän limakalvo poistetaan ja korvataan sitten iholla reiden tai suun limakalvosta. Tällä toimenpiteellä nenäverenpoisto katoaa suhteellisen luotettavasti. Kuivaa nenää, joka haukkuu ja kuori ja myös hajuhäviöitä, voi kuitenkin tapahtua.

Operatiivinen nenän sulkeminen

Erittäin vakavissa valituksissa nenä voidaan sulkea kokonaan kirurgisesti. Seurauksena ei ole nenäverenvuoto enemmän. Potilaiden on kuitenkin hengitettävä suuhunsa koko elämänsä ajan. Tätä toimenpidettä käytetään pääasiassa Oslerin tautia sairastavilla potilailla, jotka joutuvat ottamaan verta ohentavia lääkkeitä ja voivat tuskin sammuttaa nenäverenvuodon.

huumeita

Jos Oslerin tautia sairastavilla potilailla on toistuvia nenäverenvuotoja, lääketieteellinen hoito voi myös olla hyödyllistä. Esimerkiksi lääkeaine traneksaamihappo otetaan huomioon, joka otetaan suun kautta tablettien muodossa. Traneksaamihappo estää veritulppien liukenemisen uudelleen.

Maksan oireiden hoito

Maksavaikutusta Oslerin tautiin tulee hoitaa pelkästään lääkityksellä niin kauan kuin mahdollista, jotta vältetään kirurginen interventio suuren verenvuodoriskin takia. Esimerkiksi beeta-salpaajilla voidaan portaasuonissa korkeaa verenpainetta alentaa. Lisähoitovaihtoehdot riippuvat yksittäisistä valituksista. Muuttuneiden maksa-suonten endoskooppinen tukkeutuminen tai ääritapauksissa maksansiirto liittyy suuriin riskeihin, minkä vuoksi sitä ei pitäisi esiintyä Oslerin taudin tapauksessa.

Maha-suolikanavan oireiden hoito

Jos maha-suolikanavan telangiektaasia johtaa anemiaan (anemiaan), rauta on korvattava kapselivalmisteella tai infuusiolla. Harvinaisissa tapauksissa verensiirto on tarpeen anemian hoitamiseksi. Jos kolonoskopian aikana esiintyy laajentuneita tai verenvuotoisia suonia, ne voivat hävitä heijastuksen aikana. On myös todisteita siitä, että hoito naispuolihormonilla (estrogeeneillä ja progestiinilla) parantaa maha-suolikanavan hemostaasia. Nämä hormonit stimuloivat veren hyytymistä aiheuttavien hyytymistekijöiden muodostumista maksassa. Jos hyytymistekijät kiertävät useammin veressä, tämä parantaa kehon omaa hemostaasia. Tämä hoitomuoto on kuitenkin tarkoitettu vain Oslerin tautia sairastaville potilaille, joille on kyseinen vaihdevuosi.

Keuhko-oireiden hoito

Jos keuhkoissa esiintyy selviä vaskulaarisia oikosulkuja (anastomooseja) Oslerin taudin yhteydessä, ne voidaan sulkea katetritutkimuksen aikana. Tätä varten reisiluun valtimo käydään nivusessa. Pienellä putkella (katetri) lääkäri voi sitten tunkeutua verisuonistoon vastaavan verisuonimuutoksen saakka. Tämä suljetaan pienellä langaspiraalilla tai ilmapalloilla. Keuhkojen verenkierto ei vaikuta.

Keskushermoston oireiden hoito

Jos aivojen verisuonet muuttuvat epänormaalisti, niitä voidaan hoitaa neurokirurgisilla toimenpiteillä. Mahdolliset hoitomuodot tulisi ottaa yhdessä neurologien (neurologien), neurokirurgien ja radiologien kanssa ja ne ovat aina yksilöllisiä.

Oslerin tauti: Taudin kulku ja ennuste

Koska Oslerin tauti on geneettinen sairaus, paraneminen kapeammassa merkityksessä ei ole mahdollista. Esitetyt oireelliset hoitotoimenpiteet sallivat kuitenkin suurimman osan normaalista elämästä useimmille Oslerin taudista kärsiville ihmisille. Potilaiden, joiden keuhkoissa on tunnettu oikosulkuyhteys, tulisi välttää vain sukellusta paineilmasylintereillä, koska ne voivat useammin aiheuttaa hengenvaarallisia ilmaembolioita.

Säännölliset lääketieteelliset tutkimukset antavat yleensä mahdollisuuden tunnistaa ja hoitaa nopeasti sisäelinten mahdolliset komplikaatiot ennen kuin ne aiheuttavat epämukavuutta. Keuhkovaltimoiden laskimo epämuodostumat voivat lisääntyä iän myötä ja raskauden aikana, mikä voi johtaa vakaviin verenvuotoon liittyviin ongelmiin.

Kaiken kaikkiaan sairauden eteneminen ja ennuste eivät ole samat kaikilla Osler-potilailla. Mahdollisten valitusten joukko vaihtelee vain lievistä rajoituksista aina hengenvaarallisiin komplikaatioihin Oslerin tauti.