achondroplasia

Achondroplasia: kuvaus

Achondroplasia on yleisin syy ns. Lyhyeen ikään (kääpiö), mutta hyvin harvoin. Kirjallisuuden luvut vaihtelevat: 100 000 ihmisestä kolmesta kymmeneen kärsii akondroplasiasta. Geenimuutos voi tapahtua joko spontaanisti tai periä sairaalta vanhemmalta. Jo ennen syntymää voidaan havaita ensimmäiset sairauden merkit syntymättömän lapsen ultraäänitutkimuksessa.

Geneettinen testaus havaitsee taudin varmasti. Näkyvien fyysisten muutosten lisäksi akondroplasia ei vaadi fyysistä vaivaa. Muuttuneen luun kasvun vuoksi hoitoa vaativat oireet voivat kehittyä elämän aikana.

Akondroplasia: oireet

Silmiinpistävin oire akondroplasiaa sairastavilla ihmisillä on pieni kehon koko. Vaikuttavat naiset ovat keskimäärin 112–138 cm pitkiä, miehet 118–143 cm. Varsinkin olkavartet ja reidet ovat lyhentyneet. Rungon tila on kuitenkin yleensä muuttumaton, joten akondroplasiaa sairastavat ihmiset saavuttavat melkein normaalin istuinkorkeuden. Koska vain harvat luut kasvavat rajoittuneina, kehon mittasuhteet (suhteettoman lyhyt korotus) muuttuvat. Seuraavat muutokset voivat tapahtua:

• iso pää (vesipää tai vesisuunta)
• korkea otsa
• hoikka kasvot
• pieni nenäluu ja upotettu nenäjuuri
• lyhyt kaula
• lyhyet olkavarret ilman kyynärpään täydellistä jatkamista
• lyhyet sormet
• Trident käsi: lisääntynyt etäisyys renkaan ja pienen sormen välillä
• lyhyet reidet
• ”O-jalat” (varus-asento polvessa)
• Ontto selkä (lannerangan hyperlordosis)
• skinfold

Nämä näkyvät kasvumuutokset voivat johtaa akondroplasian lisäoireisiin. Vaikuttavilla henkilöillä on usein pullollaan oleva vatsa, vanu (lyhyet askeleet heiluttaen ylävartaloa), selkäkipu, polvi- ja lonkkakipu ja usein keski korva ja sinuiitti (korvan, nenän ja kurkun anatomian muutosten vuoksi). Vakavasti heikentyneissä selkärangoissa voi esiintyä jopa halvaantumista, joka johtuu selkäkanavan (selkäkanavan) hermoihin kohdistuvasta paineesta.

Lisäksi siellä on usein matala verenpaine (hypotensio) ja yleisesti vähentynyt lihasjännitys (lihastesti). Achondroplasiaa sairastavilla lapsilla on useammin hengitysvaurioita (apnea). Lapsilla motorinen kehitys hidastuu. Älykkyys tai elinajanodote eivät muutu akondroplasiaa sairastavilla ihmisillä.

Akondroplasia: syyt ja riskitekijät

Termi achondroplasia tulee kreikasta ja tarkoittaa käännettyä ”rustojen muodostumisen puuttuvuutta”. Akondroplasiassa kohta kasvugeenissä FGFR-3 (fibroblastinen kasvutekijäreseptori) muuttuu patologisesti (pistemutaatio). Seurauksena rustosolut vastaanottavat vääriä kasvusignaaleja. Normaalisti rusto muodostetaan ensin kasvuvyöhykkeelle ja rakennetaan sitten uudelleen luuksi.

Achondroplasiaa sairastavilla ihmisillä joidenkin luiden rustosolut luuhuntuvat liian aikaisin. Seurauksena sairastuneet luut kasvavat hitaammin ja pysyvät lyhyemmin. Varsinkin olkavarteen ja reiteen. Säären alaosassa (sisäinen) sääriluu (sääriluu) lyhennetään (ulkoiseen) fibulaan (fibulaan). Jalat taivutetaan ulospäin (”O-jalat”, varus-asento).

Selkäranka ei myöskään kasva tasaisesti. Seurauksena on, että rintakehän selkäranka on taipunut enemmän eteenpäin (rintakehän kyfoosi) ja ristiselän selkäranka enemmän taaksepäin (ontto selkä, lumbosakraalinen hyperlordosis). Selkärankakanava on kaventunut (selkärankakanavan stenoosi) ja voi vaikuttaa hermoihin. Koska kulku aivoista selkäytimeen on usein kapea, aivo-selkäydinneste (CSF) ei voi kiertää normaalisti pään ja selkärangan välillä. Sitten se kertyy päähän ja voi johtaa suureen vesirotuun.

Suhteeton pään kasvu liittyy usein pieneen kuulokanavaan ja suuriin palatoineen mandoleihin (adenoidit). Keskikorva ja paranasaaliset sinus ovat heikosti tuuletetut ja alttiimpia infektioille. Akondroplasia: perintö

Noin 80 prosentilla akondroplaasiasta kärsivistä ihmisistä tauti johtuu uudesta (spontaanista) pistemutaatiosta vanhempien sukusoluissa. Vanhemmat itse ovat terveitä. Kasvugeeni FGFR-3 muuttuu vain yhdessä paikassa terveeseen geeniin verrattuna.

Tämä DNA: n (deoksiribonukleiinihapon) vika voi tapahtua spontaanisti äidin tai isän geneettisessä materiaalissa. Isän ikän kasvaessa lisää tällaisen uuden mutaation riski. On hyvin epätodennäköistä (alle prosentti), että terveet vanhemmat saavat useita lapsia akondroplasian kanssa.

Jäljelle jäävissä 20 prosentissa akondroplasian tapauksista esiintyy autosomaalisesti hallitsevaa geneettistä mallia. Sairastunut henkilö siirtää patologisesti muuttuneen geenin lapselleen todennäköisyydellä 50 prosenttia. Vain yhden vanhemman kanssa neljä lasta on tilastollisesti terve ja yhdellä on myös akondroplasia. Jos sekä äidillä että isällä on akondroplasia, terveen lapsen mahdollisuus on 25 prosenttia ja lapsen, joka kärsii myös akondroplasiaa, 50 prosenttia. Lapset, jotka perivät sairaan geenin molemmilta vanhemmilta (25 prosenttia), eivät ole elinkelpoisia.

Akondroplaasia: tutkimukset ja diagnoosi

Achondroplasian oikea yhteyshenkilö on ihmisen genetiikan asiantuntija. Hän on geneettisten sairauksien asiantuntija, hän voi diagnosoida akondroplasian, aloittaa tarvittavat tarkastukset ja ohjata sinut muiden asiantuntijoiden puoleen valituksia varten. Hän voi myös neuvoa sinua perhesuunnittelussa. Jotkut lastenlääkärit ja gynekologit ovat myös erikoistuneet geneettisiin sairauksiin. Lääkäri saattaa kysyä seuraavia kysymyksiä:

• Ovatko perheenne ihmiset sopineet akondroplasiasta?
• Onko kumppanisi perheen ihmisistä aiheutunut achondroplasiaa?
• Onko sinulla jo lapsia? Ovatko nämä terveellisiä?
• Onko lapsilla (lisää) halua?
• Onko sinulla kipu?
• Onko sinulla jo luut leikkausta?
• Onko sinulla yhä enemmän vilustumista tai korvien ja sinus-infektioita?

Achondroplasian diagnoosi tehdään jo lapsuudessa. Usein voit jo nähdä lyhennetyn reiden raskauden ultraäänellä 24. raskausviikolla. Vauvat ovat keskimäärin 47 cm pitkiä syntyessään laskettuina päivinä, mikä on hiukan pienempi kuin terveet lapset. Voit varmasti todistaa taudin vain geenitestillä. Tätä varten tutkitaan verinäytteen DNA. Tuloksen todistaminen ja mutaation havaitseminen voi kestää 2–6 viikkoa.

Jos akondroplasian epäily vahvistetaan, pään ja kaulan MRT tulee tehdä säännöllisesti lapsuudessa. Tämän avulla voit määrittää, onko pään ja kaulan välinen aaltokanava riittävän leveä vai tarvitaanko leikkaus. Lisäksi vartalon kasvu kirjataan ja jalkojen ja selkärangan sijainti tarkistetaan. Ortopedinen tai korva-, nenä- ja kurkkutautilääkäri vaikuttaa oireisiin, kuten kipu tai toistuva tulehdus.

Akondroplaasia: hoito

Akondroplaasia ei tarvitse välttämättä hoitaa. Jos oireita ei ole, säännölliset tarkastukset ovat riittäviä. Korkeutta voidaan muuttaa vain leikkauksella. Kasvuhormonivalmisteet parantavat kasvua vain merkityksettömästi eikä luotettavasti. Lisähoitoja suoritetaan vain, jos oireita esiintyy.

reisiojennus

Jalan kirurgista jatkamista tulee harkita huolellisesti, koska suuria komplikaatioita voi esiintyä. Jos jalkojen epämuodostumat ovat merkittävät, se voidaan korjata leikkauksella. Käytetty menetelmä on kalluksen häiriötekijä. Luu katkaistaan ​​leikkauksella ja kiinnitetään. Jalan asennosta riippuen luuhun voidaan kytkeä ulkopuolelta kiinnitetty rengasmainen metallirunko (rengaskiinnitin) tai yksipuolinen (yksipuolinen) kiinnitin. Lisäksi kynnet voidaan työntää luuytimen onteloon (intramedullaarinen jatkenaula).

Kaikissa laitteissa erilaiset luuosat siirretään hitaasti poispäin toisistaan ​​viikon kuluttua (häiriötekijä). Uusi luu (kallus) muodostuu luun kahden pään väliin (kallus, jopa senttimetri rakenteellisesta, kiinteästä luusta kulkee noin kuukauden ajan). Hermot ja verisuonet kasvavat tällä toimenpiteellä, mutta lihakset ja jänteet voivat ulottua vain rajoitetusti Hoito kestäisi yli kaksi vuotta, ja siksi se on eettisesti hyväksyttävä korkeintaan aikuisina.

selkärangan vakauttaminen

Jos selkärangan kanavan stenoosista johtuu liikkumisen rajoituksia, halvaus tai vaikea kipu, loukkuun jääneet hermot on vapautettava uudelleen. Tätä varten selkäranka voidaan stabiloida levyillä ja ruuveilla. Pääosin tällainen toiminta liittyy liikkumisen rajoituksiin. Jos pään hermovesi ei voi valua riittävästi, se voidaan tyhjentää keinotekoisesti luodun kanavan kautta vatsaonteloon. Tämä vaatii myös leikkauksen.

Leikkaukset korvan, nenän ja kurkun alueella

Tavallisia välikorvan tai paranasaalisia sinus-infektioita hoidetaan kuten ihmisillä, joilla ei ole akondroplasiaa. Jos niitä esiintyy toistuvasti, kahden elimen tuuletusta voidaan parantaa kirurgisesti. Nämä leikkaukset tehdään samoin kuin terveillä ihmisillä, joilla on toistuva keski korva ja sinuiitti.

Akondroplasia: taudin kulku ja ennuste

Luun muuttunut kasvu voi johtaa terveysongelmiin, kuten usein vilustuminen, huono ryhti, kipu, vesisuhde ja halvaus. Jos nämä ongelmat havaitaan varhaisessa vaiheessa tarkistuksia, niitä voidaan hoitaa hyvin. Perinnöllinen sairaus voidaan siirtää lapsille, joten perhesuunnitteluun suositellaan geneettistä neuvontaa. Ihmiset, joilla on achondroplasia sinulla on normaali älykkyys ja normaali elinajanodote.